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2015
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Seminars in neurology, 2012-02, Vol.32 (1), p.62-67
2012
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Seminars in neurology, 2012-02, Vol.32 (1), p.62
2012
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American journal of human genetics, 2017-04, Vol.100 (4), p.617-634
2017
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Molecular therapy. Nucleic acids, 2018-09, Vol.12, p.420-432
2018
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Acta neuropathologica, 2009-10, Vol.118 (4), p.531-539
2009
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Genome medicine, 2019-12, Vol.11 (1), p.80-17, Article 80
2019
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Journal of neurology, 2018-07, Vol.265 (7), p.1580-1589
2018
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American journal of human genetics, 2022-12, Vol.109 (12), p.2270-2282
- Hijazi, Hadia
- Reis, Linda M.
- Pehlivan, Davut
- Bernstein, Jonathan A.
- Muriello, Michael
- Syverson, Erin
- Bonner, Devon
- Estiar, Mehrdad A.
- Gan-Or, Ziv
- Rouleau, Guy A.
- Lyulcheva, Ekaterina
- Greenhalgh, Lynn
- Tessarech, Marine
- Colin, Estelle
- Guichet, Agnès
- Bonneau, Dominique
- van Jaarsveld, R.H.
- Lachmeijer, A.M.A.
- Ruaud, Lyse
- Levy, Jonathan
- Tabet, Anne-Claude
- Ploski, Rafal
- Rydzanicz, Małgorzata
- Kępczyński, Łukasz
- Połatyńska, Katarzyna
- Li, Yidan
- Fatih, Jawid M.
- Marafi, Dana
- Rosenfeld, Jill A.
- Coban-Akdemir, Zeynep
- Bi, Weimin
- Gibbs, Richard A.
- Hobson, Grace M.
- Hunter, Jill V.
- Carvalho, Claudia M.B.
- Posey, Jennifer E.
- Semina, Elena V.
- Lupski, James R.
2022
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American journal of medical genetics. Part A, 2020-08, Vol.182 (8), p.1906-1912
- Schmidt, Johanna L.
- Pizzino, Amy
- Nicholl, Jessica
- Foley, Allison
- Wang, Yue
- Rosenfeld, Jill A.
- Mighion, Lindsey
- Bean, Lora
- Silva, Cristina
- Cho, Megan T.
- Truty, Rebecca
- Garcia, John
- Speare, Virginia
- Blanco, Kirsten
- Powis, Zoe
- Hobson, Grace M.
- Kirwin, Susan
- Krock, Bryan
- Lee, Hane
- Deignan, Joshua L.
- Westemeyer, Maggie A.
- Subaran, Ryan L.
- Thiffault, Isabelle
- Tsai, Ellen A.
- Fang, Terry
- Helman, Guy
- Vanderver, Adeline
2020
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Human molecular genetics, 2014-10, Vol.23 (20), p.5464-5478
2014
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Human mutation, 2020-01, Vol.41 (1), p.150-168
- Hijazi, Hadia
- Coelho, Fernanda S.
- Gonzaga‐Jauregui, Claudia
- Bernardini, Laura
- Mar, Soe S.
- Manning, Melanie A.
- Hanson‐Kahn, Andrea
- Naidu, SakkuBai
- Srivastava, Siddharth
- Lee, Jennifer A.
- Jones, Julie R.
- Friez, Michael J.
- Alberico, Thomas
- Torres, Barbara
- Fang, Ping
- Cheung, Sau Wai
- Song, Xiaofei
- Davis‐Williams, Angelique
- Jornlin, Carly
- Wight, Patricia A.
- Patyal, Pankaj
- Taube, Jennifer
- Poretti, Andrea
- Inoue, Ken
- Zhang, Feng
- Pehlivan, Davut
- Carvalho, Claudia M. B.
- Hobson, Grace M.
- Lupski, James R.
2020
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Annals of clinical and translational neurology, 2020-01, Vol.7 (1), p.144-152
- Helman, Guy
- Lajoie, Bryan R.
- Crawford, Joanna
- Takanohashi, Asako
- Walkiewicz, Marzena
- Dolzhenko, Egor
- Gross, Andrew M.
- Gainullin, Vladimir G.
- Bent, Stephen J.
- Jenkinson, Emma M.
- Ferdinandusse, Sacha
- Waterham, Hans R.
- Dorboz, Imen
- Bertini, Enrico
- Miyake, Noriko
- Wolf, Nicole I.
- Abbink, Truus E. M.
- Kirwin, Susan M.
- Tan, Christina M.
- Hobson, Grace M.
- Guo, Long
- Ikegawa, Shiro
- Pizzino, Amy
- Schmidt, Johanna L.
- Bernard, Genevieve
- Schiffmann, Raphael
- Knaap, Marjo S.
- Simons, Cas
- Taft, Ryan J.
- Vanderver, Adeline
2020
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The Journal of neuroscience, 2013-07, Vol.33 (29), p.11788-11799
2013
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Human mutation, 2020-01, Vol.41 (1), p.ii-ii
- Hijazi, Hadia
- Coelho, Fernanda S.
- Gonzaga‐Jauregui, Claudia
- Bernardini, Laura
- Mar, Soe S.
- Manning, Melanie A.
- Hanson‐Kahn, Andrea
- Naidu, SakkuBai
- Srivastava, Siddharth
- Lee, Jennifer A.
- Jones, Julie R.
- Friez, Michael J.
- Alberico, Thomas
- Torres, Barbara
- Fang, Ping
- Cheung, Sau Wai
- Song, Xiaofei
- Davis‐Williams, Angelique
- Jornlin, Carly
- Wight, Patricia A.
- Patyal, Pankaj
- Taube, Jennifer
- Poretti, Andrea
- Inoue, Ken
- Zhang, Feng
- Pehlivan, Davut
- Carvalho, Claudia M. B.
- Hobson, Grace M.
- Lupski, James R.
2020
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Molecular genetics and metabolism, 2014-03, Vol.111 (3), p.393-398
2014
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Journal of the neurological sciences, 2013-12, Vol.335 (1), p.75-81
2013
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Molecular genetics and metabolism, 2016-11, Vol.119 (3), p.293-293
2016
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American journal of human genetics, 2005-12, Vol.77 (6), p.966-987
2005
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Annals of neurology, 2006-02, Vol.59 (2), p.398-403
2006
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Experimental neurology, 2008-12, Vol.214 (2), p.322-330
2008
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Brain (London, England : 1878), 2005-04, Vol.128 (4), p.743-751
2005
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Acta neuropathologica, 2009-10, Vol.118 (4), p.531-539
2009
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Pulmonary pharmacology & therapeutics, 2015-02, Vol.30, p.22-31
2015
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Annals of clinical and translational neurology, 2015-06, Vol.2 (6), p.648-661
- Kevelam, Sietske H.
- Taube, Jennifer R.
- Spaendonk, Rosalina M. L.
- Bertini, Enrico
- Sperle, Karen
- Tarnopolsky, Mark
- Tonduti, Davide
- Valente, Enza Maria
- Travaglini, Lorena
- Sistermans, Erik A.
- Bernard, Geneviève
- Catsman‐Berrevoets, Coriene E.
- Karnebeek, Clara D. M.
- Østergaard, John R.
- Friederich, Richard L.
- Fawzi Elsaid, Mahmoud
- Schieving, Jolanda H.
- Tarailo‐Graovac, Maja
- Orcesi, Simona
- Steenweg, Marjan E.
- Berkel, Carola G. M.
- Waisfisz, Quinten
- Abbink, Truus E. M.
- Knaap, Marjo S.
- Hobson, Grace M.
- Wolf, Nicole I.
2015
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