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Alström-Syndrom: Eine Differenzialdiagnose zum Bardet-Biedl-Syndrom
Monatsschrift Kinderheilkunde, 2002, Vol.150 (1), p.58-61
2002
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The Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome : further delineation of the phenotype in 29 non-Japanese patients
European journal of pediatrics, 1994-06, Vol.153 (6), p.438-445
1994
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Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten: Klassifikation und Epidemiologie
Fortschritte der Kieferorthopädie, 1991-07, Vol.52 (4), p.230-236
1991
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Open Access
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FISH mapping of the sex-reversal region on human chromosome 9p in two XY females and in primates
European journal of human genetics : EJHG, 2000-03, Vol.8 (3), p.167-173
2000
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Syndrome identification case report 89: thickened subcutaneous tissue, coarse facies, macrocephaly, and hypotonia
The Journal of clinical dysmorphology, 1983, Vol.1 (1), p.9
1983
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Microdeletion 22q11 in complex cardiovascular malformations
Human genetics, 1997-04, Vol.99 (4), p.433-442
1997
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Cheilognathopalatoschisis: its classification and epidemiology
Fortschritte der Kieferorthopädie, 1991-08, Vol.52 (4), p.230-236
1991
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The Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome: further delineation of the phenotype in 29 non-Japanese patients
European journal of pediatrics, 1994-06, Vol.153 (6), p.438
1994
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Alström-Syndrom
Monatsschrift Kinderheilkunde, 2002-01, Vol.150 (1), p.58-61
2002
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Familial pericentric inversion (14)(p11;q24) with a rec dup(q) in one offspring
Clinical genetics, 1984-07, Vol.26 (1), p.73-76
1984
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Counseling for families with isolated cleft lip-jaw-palate and cleft palate
Zahnarztliche Praxis, 1982-09, Vol.33 (9), p.368, 370
1982
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On the genetics of the Rett syndrome
Brain & development (Tokyo. 1979), 1985, Vol.7 (3), p.368-371
1985
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A case of 48,XXYY--paternal origin of the extra X chromosome
Human genetics, 1974-01, Vol.25 (2), p.159-161
1974
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HMC syndrome in identical twins
Human genetics, 1976-01, Vol.33 (3), p.315-318
1976
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Genetic counseling in cheilognathopalatoschisis and palatoschisis with accompanying abnormalities
Acta stomatologica Belgica, 1976, Vol.73 (1), p.17
1976
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New observations of clefts in monozygotic twins
Acta stomatologica Belgica, 1976, Vol.73 (1), p.57
1976
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Familial short arm deletion of chromosome no. 15
Human genetics, 1974-01, Vol.21 (3), p.283-286
1974
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Cheilognathopalatoschisis: its classification and epidemiology
Fortschritte der Kieferorthopädie, 1991-08, Vol.52 (4), p.230
1991
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Clinical and cytogenetic problems in diagnosis of fragile X syndrome
Zeitschrift für Kinder- und Jugendpychiatrie, 1992-06, Vol.20 (2), p.113
1992
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A child with XYY syndrome as experienced by his mother. A report of daily journal recordings
Zeitschrift für Kinder- und Jugendpychiatrie, 1992-03, Vol.20 (1), p.46
1992
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Adrenomyeloneuropathy as a cause of Addison's disease
Deutsche medizinische Wochenschrift, 1991-02, Vol.116 (7), p.254-258
1991
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Trisomy 2q35-q37 due to insertion of 2q material into 17q25: Clinical, cytogenetic, and molecular cytogenetic characterization
American journal of medical genetics, 1999-12, Vol.87 (4), p.297-301
1999
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Pr nataler Ausschlu eines Alpha-1-Antitrypsinmangels: Kasuistik und Prognose bei Ph notyp Pi Z
Klinische Wochenschrift, 1980-06, Vol.58 (12), p.617-624
1980
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A girl with partial long-arm deletion of chromosome 11 and familial pericentric inversion of chromosome 9
Human genetics, 1977-01, Vol.36 (1), p.117-122
1977
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Prenatal diagnosis and prognosis in α 1 ‐antitrypsin deficiency Pi ZZ
Journal of inherited metabolic disease, 1980-12, Vol.3 (1), p.87-88
1980
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