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Congenital Hyperinsulinism: Current Laboratory-Based Approaches to the Genetic Diagnosis of a Heterogeneous Disease
Frontiers in endocrinology (Lausanne), 2022-07, Vol.13, p.873254-873254
2022
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Hyperinsulinemic Hypoglycemia Diagnosed in Childhood Can Be Monogenic
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2023-03, Vol.108 (3), p.680-687
2023
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Non-coding variants disrupting a tissue-specific regulatory element in HK1 cause congenital hyperinsulinism
Nature genetics, 2022-11, Vol.54 (11), p.1615-1620
2022
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Birth weight and diazoxide unresponsiveness strongly predict the likelihood of congenital hyperinsulinism due to a mutation in ABCC8 or KCNJ11
European journal of endocrinology, 2021-12, Vol.185 (6), p.813
2021
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Increased referrals for congenital hyperinsulinism genetic testing in children with trisomy 21 reflects the high burden of non‐genetic risk factors in this group
Pediatric diabetes, 2022-06, Vol.23 (4), p.457-461
2022
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Self-Propagating High-Temperature Synthesis of Ti3SiC2: I, Ultra-High-Speed Neutron Diffraction Study of the Reaction Mechanism
Journal of the American Ceramic Society, 2002-10, Vol.85 (10), p.2417-2424
2002
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The cellular receptor to human rhinovirus 2 binds around the 5-fold axis and not in the canyon: a structural view
The EMBO journal, 2000-12, Vol.19 (23), p.6317-6325
2000
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Structure of a Neutralizing Antibody Bound Monovalently to Human Rhinovirus 2
Journal of Virology, 1998-05, Vol.72 (5), p.4396-4402
1998
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Self-propagating high-temperature synthesis of Ti3SiC2: I, ultra-high-speed neutron diffraction study of the reacion mechanism
Journal of the American Ceramic Society, 2002-10, Vol.85 (10), p.2417
2002
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Self‐Propagating High‐Temperature Synthesis of Ti 3 SiC 2 : I, Ultra‐High‐Speed Neutron Diffraction Study of the Reaction Mechanism
Journal of the American Ceramic Society, 2002-10, Vol.85 (10), p.2417-2424
2002
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Conscripts to Adulthood: The Rise and Fall of the American Teenager
The Wilson Quarterly (1976-), 2000, Vol.24 (1), p.111-114
2000
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