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A case of childhood Pompe disease demonstrating phenotypic variability of p.Asp645Asn
Neuromuscular disorders : NMD, 2004-06, Vol.14 (6), p.371-374
2004
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Twenty-two novel mutations in the lysosomal ?-glucosidase gene (GAA) underscore the genotype-phenotype correlation in glycogen storage disease type II
Human mutation, 2004-01, Vol.23 (1), p.47-56
2004
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Twenty-two novel mutations in the lysosomal α-glucosidase gene (GAA) underscore the genotype-phenotype correlation in glycogen storage disease type II
Human mutation, 2004-01, Vol.23 (1), p.47-56
2004
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Glycogen storage disease type II: Genetic and biochemical analysis of novel mutations in infantile patients from Turkish ancestry
Human mutation, 1998, Vol.11 (3), p.209-215
1998
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Identification of connexin43 as a functional target for Wnt signalling
Journal of cell science, 1998-06, Vol.111 ( Pt 12) (12), p.1741-1749
1998
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Human connexin40 gap junction channels are modulated by cAMP
Cardiovascular research, 2000-03, Vol.45 (4), p.941-951
2000
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Differential regulation of distinct types of gap junction channels by similar phosphorylating conditions
Molecular biology of the cell, 1995-12, Vol.6 (12), p.1707-1719
1995
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Structural and functional changes of lysosomal acid alpha-glucosidase during intracellular transport and maturation
The Journal of biological chemistry, 1993-01, Vol.268 (3), p.2223-2231
1993
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Human lysosomal alpha-glucosidase. Characterization of the catalytic site
The Journal of biological chemistry, 1991-07, Vol.266 (21), p.13507-13512
1991
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Mutation Detection in Glycogen Storage Disease Type II by RT-PCR and Automated Sequencing
Biochemical and biophysical research communications, 1997-12, Vol.241 (2), p.414-418
1997
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The effect of a single base pair deletion (ΔT525) and a C1634T missense mutation (pro545leu) on the expression of lysosomal α-glucosidase in patients with glycogen storage disease type II
Human molecular genetics, 1994-12, Vol.3 (12), p.2213-2218
1994
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Glycogen storage disease type II: identification of a dinucleotide deletion and a common missense mutation in the lysosomal α-glucosidase gene
Clinical genetics, 1998-05, Vol.53 (5), p.379-382
1998
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Two mutations affecting the transport and maturation of lysosomal α-glucosidase in an adult case of glycogen storage disease type II
Human mutation, 1993, Vol.2 (4), p.268-273
1993
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Differential synthesis of crystallins in the developing rat eye lens
Experimental eye research, 1990-04, Vol.50 (4), p.429-437
1990
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