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Orphanet journal of rare diseases, 2019-09, Vol.14 (1), p.213-11, Article 213
2019
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Orphanet journal of rare diseases, 2020-05, Vol.15 (1), p.124-124, Article 124
2020
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Orphanet journal of rare diseases, 2018-06, Vol.13 (1), p.88-88, Article 88
2018
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Molecular genetics and metabolism reports, 2021-06, Vol.27, p.100738-100738, Article 100738
2021
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Journal of inherited metabolic disease, 2012-03, Vol.35 (2), p.253-261
2012
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Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology, 2022-04, Vol.260 (4), p.1153-1160
2022
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