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Relative acidic compartment volume as a lysosomal storage disorder-associated biomarker
The Journal of clinical investigation, 2014-03, Vol.124 (3), p.1320-1328
2014
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P265 – 1749 A novel suspicion index tool to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NP-C) in paediatric patients
European journal of paediatric neurology, 2013-09, Vol.17, p.S126-S126
2013
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1032 The Niemann-Pick Type C Suspicion Index Tool: Examination of its Discriminatory Power by Age and Associations by Leading Symptoms
Archives of disease in childhood, 2012-10, Vol.97 (Suppl 2), p.A296-A296
2012
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Juvenile Sandhoff disease—Nine new cases and a review of the literature
Journal of inherited metabolic disease, 2004-01, Vol.27 (2), p.241-249
2004
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Pregnancy in a patient with mucopolysaccharidosis type IH homozygous for the W402X mutation
Journal of inherited metabolic disease, 2004-01, Vol.27 (5), p.685-686
2004
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Feeding infants with undiluted goat's milk can mimic tyrosinaemia type 1
Acta Paediatrica, 2004-04, Vol.93 (4), p.552-553
2004
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Successful treatment of carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1b with oral mannose
Archives of disease in childhood, 2001-10, Vol.85 (4), p.339-340
2001
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Successful pregnancy in a treated patient with biotinidase deficiency
Journal of inherited metabolic disease, 2005-01, Vol.28 (5), p.791-792
2005
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Homozygous hypercholesterolaemia and ezetimibe: a case report
Acta Paediatrica, 2004-02, Vol.93 (2), p.280-282
2004
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