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The National Niemann-Pick C1 disease database: Report of clinical features and health problems
American journal of medical genetics. Part A, 2007-06, Vol.143A (11), p.1204-1211
2007
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The Niemann-Pick C1 and caveolin-1 proteins interact to modulate efflux of low density lipoprotein-derived cholesterol from late endocytic compartments
Journal of molecular biochemistry, 2014-02, Vol.3 (1), p.14-26
2014
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Mountain States Genetics Regional Collaborative Center's Metabolic Newborn Screening Long-Term Follow-Up Study: A collaborative multi-site approach to newborn screening outcomes research
Genetics in medicine, 2010-12, Vol.12 (12 Suppl), p.S228-S241
2010
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CDNA AND GENOMIC CLONES FOR HUMAN PLATELET GLYCOPROTEIN lib (GPIIb)
Pediatric research, 1987-04, Vol.21 (4), p.290-290A
1987
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The Phylogeny of NPC1: the Evolution of a Gene‐Diet Interaction
The FASEB journal, 2015-04, Vol.29 (S1)
2015
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Organization of the gene for platelet glycoprotein IIb
Biochemistry (Easton), 1990-02, Vol.29 (5), p.1232-1244
1990
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Guidelines for the Retention, Storage, and Use of Residual Dried Blood Spot Samples after Newborn Screening Analysis: Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services
Biochemical and molecular medicine, 1996-04, Vol.57 (2), p.116-124
1996
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