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2019
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Genetics in medicine, 2021-11, Vol.23 (11), p.2229-2229
2021
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Annals of neurology, 2020-08, Vol.88 (2), p.348-362
- Zaman, Tariq
- Helbig, Katherine L.
- Clatot, Jérôme
- Thompson, Christopher H.
- Kang, Seok Kyu
- Stouffs, Katrien
- Jansen, Anna E.
- Verstraete, Lieve
- Jacquinet, Adeline
- Parrini, Elena
- Guerrini, Renzo
- Fujiwara, Yuh
- Miyatake, Satoko
- Ben‐Zeev, Bruria
- Bassan, Haim
- Reish, Orit
- Marom, Daphna
- Hauser, Natalie
- Vu, Thuy‐Anh
- Ackermann, Sally
- Spencer, Careni E.
- Lippa, Natalie
- Srinivasan, Shraddha
- Charzewska, Agnieszka
- Hoffman‐Zacharska, Dorota
- Fitzpatrick, David
- Harrison, Victoria
- Vasudevan, Pradeep
- Joss, Shelagh
- Pilz, Daniela T.
- Fawcett, Katherine A.
- Helbig, Ingo
- Matsumoto, Naomichi
- Kearney, Jennifer A.
- Fry, Andrew E.
- Goldberg, Ethan M.
2020
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Genetics in medicine, 2017-12, Vol.19 (12), p.1367-1375
2017
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Genetics in medicine, 2018-01, Vol.20 (1), p.98-108
- Mitter, Diana
- Pringsheim, Milka
- Kaulisch, Marc
- Plümacher, Kim Sarah
- Schröder, Simone
- Warthemann, Rita
- Abou Jamra, Rami
- Baethmann, Martina
- Bast, Thomas
- Büttel, Hans-Martin
- Cohen, Julie S.
- Conover, Elizabeth
- Courage, Carolina
- Eger, Angelika
- Fatemi, Ali
- Grebe, Theresa A.
- Hauser, Natalie S.
- Heinritz, Wolfram
- Helbig, Katherine L.
- Heruth, Marion
- Huhle, Dagmar
- Höft, Karen
- Karch, Stephanie
- Kluger, Gerhard
- Korenke, G. Christoph
- Lemke, Johannes R.
- Lutz, Richard E.
- Patzer, Steffi
- Prehl, Isabelle
- Hoertnagel, Konstanze
- Ramsey, Keri
- Rating, Tina
- Rieß, Angelika
- Rohena, Luis
- Schimmel, Mareike
- Westman, Rachel
- Zech, Frank-Martin
- Zoll, Barbara
- Malzahn, Dörthe
- Zirn, Birgit
- Brockmann, Knut
2018
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The American journal of clinical nutrition, 2011, Vol.93 (1), p.47-56
2011
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Allergy, asthma, and clinical immunology, 2019-05, Vol.15 (1), p.32-4, Article 32
2019
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American journal of human genetics, 2024-07, Vol.111 (7), p.1330-1351
- Karayol, Remzi
- Borroto, Maria Carla
- Haghshenas, Sadegheh
- Namasivayam, Anoja
- Reilly, Jack
- Levy, Michael A.
- Relator, Raissa
- Kerkhof, Jennifer
- McConkey, Haley
- Shvedunova, Maria
- Petersen, Andrea K.
- Magnussen, Kari
- Zweier, Christiane
- Vasileiou, Georgia
- Reis, André
- Savatt, Juliann M.
- Mulligan, Meghan R.
- Bicknell, Louise S.
- Poke, Gemma
- Abu-El-Haija, Aya
- Duis, Jessica
- Hannig, Vickie
- Srivastava, Siddharth
- Barkoudah, Elizabeth
- Hauser, Natalie S.
- van den Born, Myrthe
- Hamiel, Uri
- Henig, Noa
- Baris Feldman, Hagit
- McKee, Shane
- Krapels, Ingrid P.C.
- Lei, Yunping
- Todorova, Albena
- Yordanova, Ralitsa
- Atemin, Slavena
- Rogac, Mihael
- McConnell, Vivienne
- Chassevent, Anna
- Barañano, Kristin W.
- Shashi, Vandana
- Sullivan, Jennifer A.
- Peron, Angela
- Iascone, Maria
- Canevini, Maria P.
- Friedman, Jennifer
- Reyes, Iris A.
- Kierstein, Janell
- Shen, Joseph J.
- Ahmed, Faria N.
- Mao, Xiao
- Almoguera, Berta
- Blanco-Kelly, Fiona
- Platzer, Konrad
- Treu, Ariana-Berenike
- Quilichini, Juliette
- Bourgois, Alexia
- Chatron, Nicolas
- Januel, Louis
- Rougeot, Christelle
- Carere, Deanna Alexis
- Monaghan, Kristin G.
- Rousseau, Justine
- Myers, Kenneth A.
- Sadikovic, Bekim
- Akhtar, Asifa
- Campeau, Philippe M.
2024
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Genetics in Medicine Open, 2024, Vol.2, p.101234, Article 101234
2024
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Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132, p.S70-S72
2021
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Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132, p.S70-S72
2021
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Journal of inherited metabolic disease, 2020-11, Vol.43 (6), p.1333-1348
- Ng, Bobby G.
- Eklund, Erik A.
- Shiryaev, Sergey A.
- Dong, Yin Y.
- Abbott, Mary‐Alice
- Asteggiano, Carla
- Bamshad, Michael J.
- Barr, Eileen
- Bernstein, Jonathan A.
- Chelakkadan, Shabeed
- Christodoulou, John
- Chung, Wendy K.
- Ciliberto, Michael A.
- Cousin, Janice
- Gardiner, Fiona
- Ghosh, Suman
- Graf, William D.
- Grunewald, Stephanie
- Hammond, Katherine
- Hauser, Natalie S.
- Hoganson, George E.
- Houck, Kimberly M.
- Kohler, Jennefer N.
- Morava, Eva
- Larson, Austin A.
- Liu, Pengfei
- Madathil, Sujana
- McCormack, Colleen
- Meeks, Naomi J.L.
- Miller, Rebecca
- Monaghan, Kristin G.
- Nickerson, Deborah A.
- Palculict, Timothy Blake
- Papazoglu, Gabriela Magali
- Pletcher, Beth A.
- Scheffer, Ingrid E.
- Schenone, Andrea Beatriz
- Schnur, Rhonda E.
- Si, Yue
- Rowe, Leah J.
- Serrano Russi, Alvaro H.
- Russo, Rossana Sanchez
- Thabet, Farouq
- Tuite, Allysa
- Villanueva, María Mercedes
- Wang, Raymond Y.
- Webster, Richard I.
- Wilson, Dorcas
- Zalan, Alice
- Wolfe, Lynne A.
- Rosenfeld, Jill A.
- Rhodes, Lindsay
- Freeze, Hudson H.
2020
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Journal of neurology, 2015-09, Vol.262 (9), p.2124-2134
- Strickland, Alleene V.
- Schabhüttl, Maria
- Offenbacher, Hans
- Synofzik, Matthis
- Hauser, Natalie S.
- Brunner-Krainz, Michaela
- Gruber-Sedlmayr, Ursula
- Moore, Steven A.
- Windhager, Reinhard
- Bender, Benjamin
- Harms, Matthew
- Klebe, Stephan
- Young, Peter
- Kennerson, Marina
- Garcia, Avencia Sanchez Mejias
- Gonzalez, Michael A.
- Züchner, Stephan
- Schule, Rebecca
- Shy, Michael E.
- Auer-Grumbach, Michaela
2015
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Human genetics, 2014-12, Vol.133 (12), p.1497-1511
2014
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Molecular genetics & genomic medicine, 2019-05, Vol.7 (5), p.e648-n/a
2019
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HGG advances, 2022-01, Vol.3 (1), p.100074, Article 100074
- Zhang, Chaofan
- Jolly, Angad
- Shayota, Brian J.
- Mazzeu, Juliana F.
- Du, Haowei
- Dawood, Moez
- Soper, Patricia Celestino
- Ramalho de Lima, Ariadne
- Ferreira, Bárbara Merfort
- Coban-Akdemir, Zeynep
- White, Janson
- Shears, Deborah
- Thomson, Fraser Robert
- Douglas, Sarah Louise
- Wainwright, Andrew
- Bailey, Kathryn
- Wordsworth, Paul
- Oldridge, Mike
- Lester, Tracy
- Calder, Alistair D.
- Dumic, Katja
- Banka, Siddharth
- Donnai, Dian
- Jhangiani, Shalini N.
- Potocki, Lorraine
- Chung, Wendy K.
- Mora, Sara
- Northrup, Hope
- Ashfaq, Myla
- Rosenfeld, Jill A.
- Mason, Kati
- Pollack, Lynda C.
- McConkie-Rosell, Allyn
- Kelly, Wei
- McDonald, Marie
- Hauser, Natalie S.
- Leahy, Peter
- Powell, Cynthia M.
- Boy, Raquel
- Honjo, Rachel Sayuri
- Kok, Fernando
- Martelli, Lucia R.
- Filho, Vicente Odone
- Genomics England Research Consortium
- Muzny, Donna M.
- Gibbs, Richard A.
- Posey, Jennifer E.
- Liu, Pengfei
- Lupski, James R.
- Sutton, V. Reid
- Carvalho, Claudia M.B.
2022
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Journal of inherited metabolic disease, 2012-05, Vol.35 (3), p.531-540
2012
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Nature genetics, 2011-09, Vol.43 (9), p.883-886
- Biesecker, Leslie G
- Sloan, Jennifer L
- Johnston, Jennifer J
- Manoli, Irini
- Chandler, Randy J
- Krause, Caitlin
- Carrillo-Carrasco, Nuria
- Chandrasekaran, Suma D
- Sysol, Justin R
- O'Brien, Kevin
- Hauser, Natalie S
- Sapp, Julie C
- Dorward, Heidi M
- Huizing, Marjan
- Barshop, Bruce A
- Berry, Susan A
- James, Philip M
- Champaigne, Neena L
- de Lonlay, Pascale
- Valayannopoulos, Vassilli
- Geschwind, Michael D
- Gavrilov, Dimitar K
- Nyhan, William L
- Venditti, Charles P
2011
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The American journal of managed care, 2019-05, Vol.25 (5), p.e160-e164
2019
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American journal of medical genetics. Part A, 2015-09, Vol.167A (9), p.2075-2084
2015
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Pediatric research, 2008-10, Vol.64 (4), p.358-363
2008
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Cold Spring Harbor molecular case studies, 2018-06, Vol.4 (3), p.a002360
2018
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Genes & diseases, 2019-03, Vol.6 (1), p.56-67
2019
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Molecular genetics & genomic medicine, 2018-03, Vol.6 (2), p.200-212
2018
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Pediatrics (Evanston), 2020-07, Vol.146 (1_MeetingAbstract), p.478-479
2020
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