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Isolated dentinogenesis imperfecta: Novel DSPP variants and insights on genetic counselling
Clinical oral investigations, 2024-04, Vol.28 (5), p.254-254
2024
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Deleterious Variants in WNT10A , EDAR, and EDA Causing Isolated and Syndromic Tooth Agenesis: A Structural Perspective from Molecular Dynamics Simulations
International journal of molecular sciences, 2019-10, Vol.20 (21), p.5282
2019
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A recurrent KCNK4 variant in a dominant pedigree with hypertrichosis and gingival fibromatosis syndrome: Variable phenotypic expressivity and insights on patients' dental management
American journal of medical genetics. Part A, 2024-01, Vol.194 (1), p.39-45
2024
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Brachyolmia, dental anomalies and short stature (DASS): Phenotype and genotype analyses of Egyptian and Pakistani patients
Heliyon, 2024-01, Vol.10 (1), p.e23688-e23688, Article e23688
2024
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Expanding the Phenotypic Spectrum of APMR4 Syndrome Caused by a Novel Variant in LSS Gene and Review of Literature
Journal of molecular neuroscience, 2022-11, Vol.72 (11), p.2242-2251
2022
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Bruck syndrome in 13 new patients: Identification of five novel FKBP10 and PLOD2 variants and further expansion of the phenotypic spectrum
American journal of medical genetics. Part A, 2022-06, Vol.188 (6), p.1815-1825
2022
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Two new families with enamel renal syndrome: A novel FAM20A gene mutation and review of literature
European journal of medical genetics, 2020-11, Vol.63 (11), p.104045, Article 104045
2020
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Confirmation of a Phenotypic Entity for TSPEAR Variants in Egyptian Ectodermal Dysplasia Patients and Role of Ethnicity
Genes, 2022-06, Vol.13 (6), p.1056
2022
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Gene Mutations of the Three Ectodysplasin Pathway Key Players ( EDA , EDAR , and EDARADD ) Account for More than 60% of Egyptian Ectodermal Dysplasia: A Report of Seven Novel Mutations
Genes, 2021-09, Vol.12 (9), p.1389
2021
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Characterization of epilepsy in a large Egyptian Gaucher disease type 3 (GD3) cohort: A 12-year prospective study
Molecular genetics and metabolism, 2019-02, Vol.126 (2), p.S17-S17
2019
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Oral mucous membrane pemphigoid in a 6‐year‐old boy: diagnosis, treatment and 4 years follow‐up
International journal of paediatric dentistry, 2010-01, Vol.20 (1), p.76-79
2010
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Investigation of a dysmorphic facial phenotype in patients with Gaucher disease types 2 and 3
Molecular genetics and metabolism, 2021-11, Vol.134 (3), p.274-280
2021
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Oro‐dental features in Egyptian patients with familial mediterranean fever
Special care in dentistry, 2022-07, Vol.42 (4), p.376-382
2022
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Expanding the phenotypic spectrum in ESRRB related sensorineural hearing loss: Evidence provided via detecting novel nonsense mutation in an Egyptian family
Human Gene, 2022-12, Vol.34, p.201105, Article 201105
2022
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Philtrum length and intercommissural distance measurements at mixed dentition period
American journal of medical genetics. Part A, 2018-05, Vol.176 (5), p.1145-1149
2018
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Clinical Variability of Pallister–Killian Syndrome in Two Egyptian Patients
Journal of pediatric genetics (Birmingham, Ala.), 2020-09, Vol.9 (3), p.207-210
2020
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Erratum: Clinical Variability of Pallister–Killian Syndrome in Two Egyptian Patients
Journal of pediatric genetics (Birmingham, Ala.), 2020-09, Vol.9 (3), p.e1-e1
2020
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The Use of Different Irrigation Techniques to Decrease Bacterial Loads in Healthy and Diabetic Patients with Asymptomatic Apical Periodontitis
Open access Macedonian journal of medical sciences, 2016-12, Vol.4 (4), p.714-719
2016
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Clinical Variability of Pallister-Killian Syndrome in Two Egyptian Patients
Journal of pediatric genetics, 2020, Vol.9 (3), p.207-210
2020
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Oral mucous membrane pemphigoid in a 6-year-old boy: diagnosis, treatment and 4 years follow-up
International Journal of Paediatric Dentistry, 2010, Vol.20 (1), p.76-79
2010
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