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Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy
American journal of human genetics, 2016-05, Vol.98 (5), p.1020-1029
2016
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Quantification of sequence exchange events between PMS2 and PMS2CL provides a basis for improved mutation scanning of lynch syndrome patients
Human mutation, 2010-05, Vol.31 (5), p.578-587
2010
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Molecular and clinical characterization of patients with a ring chromosome 11
European journal of medical genetics, 2012-12, Vol.55 (12), p.708-714
2012
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Low uptake of prenatal diagnosis after established carrier status of a balanced structural chromosome abnormality in couples with recurrent miscarriage
Fertility and sterility, 2010-06, Vol.94 (1), p.296-300.e3
2010
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The clinical spectrum of complete FBN1 allele deletions
European journal of human genetics : EJHG, 2011-03, Vol.19 (3), p.247-252
2011
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Selective chromosome analysis in couples with two or more miscarriages: case-control study
BMJ, 2005-07, Vol.331 (7509), p.137-141
International edition, 2005
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Ring chromosome formation as a novel escape mechanism in patients with inverted duplication and terminal deletion
European journal of human genetics : EJHG, 2007-05, Vol.15 (5), p.548-555
2007
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An XX male with the sex-determining region Y gene inserted in the long arm of chromosome 16
Fertility and sterility, 2006-08, Vol.86 (2), p.463.e1-463.e5
2006
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Interstitial deletion of 6q without phenotypic effect
American journal of medical genetics. Part A, 2007-06, Vol.143A (12), p.1354-1357
2007
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The clinical spectrum of complete allele deletions
European journal of human genetics : EJHG, 2011-03, Vol.19 (3), p.247-252
2011
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