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O59 Identification de nouvelles mutations associées au diabète néonatal grâce à l’utilisation de techniques (pan) génomiques incluant le séquençage de nouvelle génération
Diabetes & metabolism, 2015-03, Vol.41, p.A16-A17
2015
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Bilateral galactocele in a male infant with Down syndrome and congenital hypothyroidism
Pediatrics international, 2013-10, Vol.55 (5), p.e116-e118
2013
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Mutational analysis of PHEX, FGF23 and CLCN5 in patients with hypophosphataemic rickets
Clinical endocrinology (Oxford), 2017-07, Vol.87 (1), p.103-112
2017
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A novel NEUROG3 mutation in neonatal diabetes associated with a neuro‐intestinal syndrome
Pediatric diabetes, 2018-05, Vol.19 (3), p.381-387
2018
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Mutant Neurogenin-3 in Permanent Neonatal Diabetes and Congenital Malabsorptive Diarrhea
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2015-03, Vol.7 (1)
2015
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Gonadotropin releasing hormone analog treatment in children with congenital adrenal hyperplasia complicated by central precocious puberty
Hormones (Athens, Greece), 2015-04, Vol.14 (2), p.265-271
2015
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The GABAA Receptor γ2 Subunit (R43Q) Mutation in Febrile Seizures
Pediatric neurology, 2014-04, Vol.50 (4), p.353-356
2014
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Symptomatic cerebral infarction in a child with severe diabetic ketoacidosis
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2014-09, Vol.27 (9-10), p.1001
2014
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Detection of vascular risk markers in children and adolescents with type 1 diabetes
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2014-01, Vol.27 (1-2), p.87
2014
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The GABA sub(A) Receptor gamma 2 Subunit (R43Q) Mutation in Febrile Seizures
Pediatric neurology, 2014-04, Vol.50 (4), p.353-356
2014
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Bilateral galactocele in a male infant with Down syndrome and congenital hypothyroidism
Pediatrics International, 2013, Vol.55 (5), p.e116-e118
2013
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GnRH analog treatment in children with congenital adrenal hyperplasia complicated by central precocious puberty
Endocrine Abstracts, 2013-04
2013
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Obesity and Increasing Rate of Infantile Blount Disease
Clinical pediatrics, 2014-06, Vol.53 (6), p.539-543
2014
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