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Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Nature genetics, 1999-03, Vol.21 (3), p.285-288
1999
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Spectrum of HSPG2 (Perlecan) mutations in patients with Schwartz-Jampel syndrome
Human mutation, 2006-11, Vol.27 (11), p.1082-1091
2006
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Truncating mutations in C-terminal titin may cause more severe tibial muscular dystrophy (TMD)
Neuromuscular disorders : NMD, 2008-12, Vol.18 (12), p.922-928
2008
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Dysferlin mutations in LGMD2B, Miyoshi myopathy, and atypical dysferlinopathies
Human mutation, 2005-08, Vol.26 (2), p.165-165
2005
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Screening of the CAPN3 gene in patients with possible LGMD2A
Clinical genetics, 2006-05, Vol.69 (5), p.444-449
2006
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Erratum: Dysferlin mutations in LGMD2B, Miyoshi myopathy, and atypical dysferlinopathies
Human mutation, 2005-12, Vol.26 (6), p.592-592
2005
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Perlecan, the major proteoglycan of basement membranes, is altered in patients with Schwartz-Jampel syndrome (chondrodystrophic myotonia)
Nature genetics, 2000-12, Vol.26 (4), p.480-483
2000
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Avant-propos
Anesthésie & Réanimation, 2015-09, Vol.1 (5), p.S4-S5
2015
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Avant-propos
Anesthésie & Réanimation, 2015-09, Vol.1 (5), p.S4-S5
2015
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Open Access
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Analysis of the DYSF mutational spectrum in a large cohort of patients
Human mutation, 2009-02, Vol.30 (2), p.E345-E375
2009
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Clinical outcome in 19 French and Spanish patients with valosin-containing protein myopathy associated with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia
Neuromuscular disorders : NMD, 2009-05, Vol.19 (5), p.316-323
2009
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Erratum to ‘Clinical outcome in 19 French and Spanish patients with valosin-containing protein myopathy associated with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia’ [Neuromuscular Disorders 19 (2009) 316–323]
Neuromuscular disorders : NMD, 2011-03, Vol.21 (3), p.e1-e1
2011
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High Incidence of Sudden Death with Conduction System and Myocardial Disease Due to Lamins A and C Gene Mutation
Pacing and clinical electrophysiology, 2000-11, Vol.23 (11), p.1661-1666
2000
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Analysis of the DYSF mutational spectrum in a large cohort of patients: DYSF Mutational Spectrum in a Large Cohort
Human mutation, 2009-02, Vol.30 (2), p.E345-E375
2009
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Thermoresponsive PNIPAAM bottlebrush polymers with tailored side-chain length and end-group structure
Soft matter, 2014-03, Vol.10 (12), p.2008-2015
2014
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Thermoresponsive PNIPAAM bottlebrush polymers with tailored side-chain length and end-group structureElectronic supplementary information (ESI) available. See DOI: 10.1039/c3sm52614c
2014-02
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