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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...American journal of human genetics, 2011-11, Vol.89 (5), p.634-643
- Bredrup, Cecilie
- Saunier, Sophie
- Oud, Machteld M.
- Fiskerstrand, Torunn
- Hoischen, Alexander
- Brackman, Damien
- Leh, Sabine M.
- Midtbø, Marit
- Filhol, Emilie
- Bole-Feysot, Christine
- Nitschké, Patrick
- Gilissen, Christian
- Haugen, Olav H.
- Sanders, Jan-Stephan F.
- Stolte-Dijkstra, Irene
- Mans, Dorus A.
- Steenbergen, Eric J.
- Hamel, Ben C.J.
- Matignon, Marie
- Pfundt, Rolph
- Jeanpierre, Cécile
- Boman, Helge
- Rødahl, Eyvind
- Veltman, Joris A.
- Knappskog, Per M.
- Knoers, Nine V.A.M.
- Roepman, Ronald
- Arts, Heleen H.
2011
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Annals of neurology, 2009-06, Vol.65 (6), p.687-697
2009
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Nature reviews. Genetics, 2005-01, Vol.6 (1), p.46-57
2005
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Nature genetics, 2009-07, Vol.41 (7), p.829-832
- Bodemer, Christine
- Vanderver, Adeline
- Bertini, Enrico
- Hamel, Ben C J
- van der Knaap, Marjo S
- Heiberg, Arvid
- Orcesi, Simona
- Tan, Tiong Y
- Lagae, Lieven
- Manfield, Iain W
- Whittaker, Elizabeth
- Lamb, Teresa
- Gornall, Hannah
- Cazorla, Angels Garcia
- Rice, Gillian I
- Hunter, Matthew
- Shalev, Stavit A
- Marom, Daphna
- Rasmussen, Magnhild
- Desguerre, Isabelle
- Crow, Yanick J
- Lourenco, Charles M
- Bonthron, David T
- Ali, Manir
- Fuller, Jonathan C
- Soler, Doriette M
- Bond, Jacquelyn
- Jackson, Richard M
- Couthard, Lydia R
- Wakeling, Emma L
- Gener, Blanca
- Brockmann, Knut
- Landrieu, Pierre G
- Fazzi, Elisa
- Carr, Ian M
- van der Merwe, William
- Shinawi, Marwan
- Kumar, Ram
- Spiegel, Ronen
- Briggs, Tracy A
- Attard-Montalto, Simon P
- Asipu, Aruna
- Brueton, Louise A
- Wassmer, Evangeline
- Brunette, Rebecca L
- Lebon, Pierre
- Stetson, Daniel B
- McDermott, Michael F
- Aeby, Alec
- Corry, Peter C
- Prendiville, Julie S
2009
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American journal of human genetics, 2007-09, Vol.81 (3), p.507-518
- de Brouwer, Arjan P.M.
- Williams, Kelly L.
- Duley, John A.
- van Kuilenburg, André B.P.
- Nabuurs, Sander B.
- Egmont-Petersen, Michael
- Lugtenberg, Dorien
- Zoetekouw, Lida
- Banning, Martijn J.G.
- Roeffen, Melissa
- Hamel, Ben C.J.
- Weaving, Linda
- Ouvrier, Robert A.
- Donald, Jennifer A.
- Wevers, Ron A.
- Christodoulou, John
- van Bokhoven, Hans
2007
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Journal of medical genetics, 2012-03, Vol.49 (3), p.179-183
2012
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Nature genetics, 2004-09, Vol.36 (9), p.955-957
2004
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American journal of human genetics, 2006-08, Vol.79 (2), p.370-377
2006
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American journal of human genetics, 2004-03, Vol.74 (3), p.552-557
- Laumonnier, Frédéric
- Bonnet-Brilhault, Frédérique
- Gomot, Marie
- Blanc, Romuald
- David, Albert
- Moizard, Marie-Pierre
- Raynaud, Martine
- Ronce, Nathalie
- Lemonnier, Eric
- Calvas, Patrick
- Laudier, Béatrice
- Chelly, Jamel
- Fryns, Jean-Pierre
- Ropers, Hans-Hilger
- Hamel, Ben C.J.
- Andres, Christian
- Barthélémy, Catherine
- Moraine, Claude
- Briault, Sylvain
2004
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American journal of medical genetics. Part A, 2006-11, Vol.140A (22), p.2387-2393
2006
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European journal of human genetics : EJHG, 2009-04, Vol.17 (4), p.444-453
- LUGTENBERG, Dorien
- KLEEFSTRA, Tjitske
- GOIZET, Cyril
- LACOMBE, Didier
- PEDESPAN, Jean-Michel
- ECHENNE, Bernard
- TARIVERDIAN, Gholamali
- O'ROURKE, Declan
- KING, Mary D
- GREEN, Andrew
- VAN KOGELENBERG, Margriet
- VAN ESCH, Hilde
- OUDAKKER, Astrid R
- GECZ, Jozef
- HAMEL, Ben C. J
- VAN BOKHOVEN, Hans
- DE BROUWER, Arjan P. M
- NILLESEN, Willy M
- YNTEMA, Helger G
- TZSCHACH, Andreas
- RAYNAUD, Martine
- RATING, Dietz
- JOURNEL, Hubert
- CHELLY, Jamel
2009
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American journal of human genetics, 2002-12, Vol.71 (6), p.1450-1455
2002
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Neurogenetics, 2008-07, Vol.9 (3), p.183-190
2008
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European journal of human genetics : EJHG, 2011-03, Vol.19 (3), p.247-252
2011
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American journal of human genetics, 2004-06, Vol.74 (6), p.1239-1248
2004
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American journal of human genetics, 2006-02, Vol.78 (2), p.265-278
- Lugtenberg, Dorien
- Yntema, Helger G.
- Banning, Martijn J.G.
- Oudakker, Astrid R.
- Firth, Helen V.
- Willatt, Lionel
- Raynaud, Martine
- Kleefstra, Tjitske
- Fryns, Jean-Pierre
- Ropers, Hans-Hilger
- Chelly, Jamel
- Moraine, Claude
- Gécz, Jozef
- van Reeuwijk, Jeroen
- Nabuurs, Sander B.
- de Vries, Bert B.A.
- Hamel, Ben C.J.
- de Brouwer, Arjan P.M.
- van Bokhoven, Hans
2006
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Journal of medical genetics, 2011-12, Vol.48 (12), p.810-818
- Willemsen, Marjolein H
- Vallès, Astrid
- Kirkels, Laurens A M H
- Mastebroek, Mathilde
- Olde Loohuis, Nikkie
- Kos, Aron
- Wissink-Lindhout, Willemijn M
- de Brouwer, Arjan P M
- Nillesen, Willy M
- Pfundt, Rolph
- Holder-Espinasse, Muriel
- Vallée, Louis
- Andrieux, Joris
- Coppens-Hofman, Marjolein C
- Rensen, Hanneke
- Hamel, Ben C J
- van Bokhoven, Hans
- Aschrafi, Armaz
- Kleefstra, Tjitske
2011
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American journal of human genetics, 2013-03, Vol.92 (3), p.401-406
- Vulto-van Silfhout, Anneke T.
- de Vries, Bert B.A.
- van Bon, Bregje W.M.
- Hoischen, Alexander
- Ruiterkamp-Versteeg, Martina
- Gilissen, Christian
- Gao, Fangjian
- van Zwam, Marloes
- Harteveld, Cornelis L.
- van Essen, Anthonie J.
- Hamel, Ben C.J.
- Kleefstra, Tjitske
- Willemsen, Michèl A.A.P.
- Yntema, Helger G.
- van Bokhoven, Hans
- Brunner, Han G.
- Boyer, Thomas G.
- de Brouwer, Arjan P.M.
2013
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The Journal of pathology, 2009-08, Vol.218 (4), p.446-457
2009
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Gene, 2012-12, Vol.511 (2), p.451-454
2012
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Journal of biomedicine and translational research (Semarang), 2019-12, Vol.5 (2), p.34-46
2019
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Case reports in genetics, 2017-01, Vol.2017 (2017), p.1-4
2017
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European journal of human genetics : EJHG, 2007-09, Vol.15 (9), p.930-935
2007
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American journal of medical genetics. Part A, 2019-10, Vol.179 (10), p.2034-2038
2019
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European journal of medical genetics, 2022-11, Vol.65 (11), p.104576-104576, Article 104576
2022
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