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Molecular Genetic Analysis of SLC3A1 and SLC7A9 Genes in Czech and Slovak Cystinuric Patients
Annals of human genetics, 2005-09, Vol.69 (5), p.501-507
2005
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GAPPS - Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach Syndrome in 8 Families Tested at Masaryk Memorial Cancer Institute - Prevention and Prophylactic Gastrectomies
Klinicka onkologie : casopis Ceske a Slovenske onkologicke spolecnosti, 2019, Vol.32 (Supplementum2), p.109
2019
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Twenty Years of BRCA1 and BRCA2 Molecular Analysis at MMCI - Current Developments for the Classification of Variants
Klinicka onkologie : casopis Ceske a Slovenske onkologicke spolecnosti, 2019, Vol.32 (Supplementum2), p.51
2019
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Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hypercholesterolemic patients
Human mutation, 2001-09, Vol.18 (3), p.253-253
2001
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Smith–Lemli–Opitz syndrome: Molecular‐genetic analysis of ten families
Journal of inherited metabolic disease, 2000-06, Vol.23 (4), p.409-412
2000
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Maternal hyperphenylalaninemias in healthy Czech population of pregnant women: 30 years experience with screening, prevention and treatment
Bratislavské lékarské listy, 2004, Vol.105 (9), p.291
2004
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Metabolic cause of Reye-like syndrome
Bratislavské lékarské listy, 2001, Vol.102 (9), p.427-429
2001
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Genetic diversity within the R408W phenylketonuria mutation lineages in Europe
Human mutation, 2003-04, Vol.21 (4), p.387-393
2003
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Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hypercholesterolemic patients
Human mutation, 2002-01, Vol.19 (1), p.80-80
2002
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Retrospective NGS Study in High-risk Hereditary Cancer Patients at Masaryk Memorial Cancer Institute
Klinická onkologie, 2016-01, Vol.29 Suppl 1 (Suppl 1), p.S35-S45
2016
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The clinical importance of a genetic analysis of moderate-risk cancer susceptibility genes in breast and other cancer patients from the Czech Republic
Klinická onkologie, 2012, Vol.25 Suppl, p.S59-S66
2012
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Identification of mutations in the glucose-6-phosphatase gene in Czech and Slovak patients with glycogen storage disease type Ia, including novel mutations K76N, V166A and 540del5
Human mutation, 2000-07, Vol.16 (1), p.89-89
2000
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Screening of the most common medium-chain acyl CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency mutation (K329E) in the Czech newborn population
Southeast Asian journal of tropical medicine and public health, 1999, Vol.30 Suppl 2, p.49-50
1999
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