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2017
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Nucleic acids research, 2019-01, Vol.47 (D1), p.D1038-D1043
2019
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Human mutation, 2011-05, Vol.32 (5), p.564-567
2011
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Annual review of genomics and human genetics, 2020-08, Vol.21 (1), p.305-326
2020
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Nature reviews. Drug discovery, 2020-02, Vol.19 (2), p.77-78
2020
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Nucleic acids research, 2020-01, Vol.48 (D1), p.D704-D715
- Shefchek, Kent A
- Harris, Nomi L
- Gargano, Michael
- Matentzoglu, Nicolas
- Unni, Deepak
- Brush, Matthew
- Keith, Daniel
- Conlin, Tom
- Vasilevsky, Nicole
- Zhang, Xingmin Aaron
- Balhoff, James P
- Babb, Larry
- Bello, Susan M
- Blau, Hannah
- Bradford, Yvonne
- Carbon, Seth
- Carmody, Leigh
- Chan, Lauren E
- Cipriani, Valentina
- Cuzick, Alayne
- Della Rocca, Maria
- Dunn, Nathan
- Essaid, Shahim
- Fey, Petra
- Grove, Chris
- Gourdine, Jean-Phillipe
- Hamosh, Ada
- Harris, Midori
- Helbig, Ingo
- Hoatlin, Maureen
- Joachimiak, Marcin
- Jupp, Simon
- Lett, Kenneth B
- Lewis, Suzanna E
- McNamara, Craig
- Pendlington, Zoë M
- Pilgrim, Clare
- Putman, Tim
- Ravanmehr, Vida
- Reese, Justin
- Riggs, Erin
- Robb, Sofia
- Roncaglia, Paola
- Seager, James
- Segerdell, Erik
- Similuk, Morgan
- Storm, Andrea L
- Thaxon, Courtney
- Thessen, Anne
- Jacobsen, Julius O B
- McMurry, Julie A
- Groza, Tudor
- Köhler, Sebastian
- Smedley, Damian
- Robinson, Peter N
- Mungall, Christopher J
- Haendel, Melissa A
- Munoz-Torres, Monica C
- Osumi-Sutherland, David
2020
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Neuromuscular disorders : NMD, 2018-08, Vol.28 (8), p.702-710
- Straub, Volker
- Murphy, Alexander
- Udd, Bjarne
- Corrado, Angelini
- Aymé, Ségolène
- Bönneman, Carsten
- de Visser, Marianne
- Hamosh, Ada
- Jacobs, Laura
- Khizanishvili, Nina
- Kroneman, Madelon
- Laflorêt, Pascal
- Murphy, Alex
- Nigro, Vincenzo
- Rufibach, Laura
- Sarkozy, Anna
- Swanepoel, Shaun
- Torrente, Ivan
- Urtizberea, Andoni
- Vissing, John
- Walter, Maggie
2018
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American journal of human genetics, 2017-05, Vol.100 (5), p.695-705
- Boycott, Kym M.
- Rath, Ana
- Chong, Jessica X.
- Hartley, Taila
- Alkuraya, Fowzan S.
- Baynam, Gareth
- Brookes, Anthony J.
- Brudno, Michael
- Carracedo, Angel
- den Dunnen, Johan T.
- Dyke, Stephanie O.M.
- Estivill, Xavier
- Goldblatt, Jack
- Gonthier, Catherine
- Groft, Stephen C.
- Gut, Ivo
- Hamosh, Ada
- Hieter, Philip
- Höhn, Sophie
- Hurles, Matthew E.
- Kaufmann, Petra
- Knoppers, Bartha M.
- Krischer, Jeffrey P.
- Macek, Milan
- Matthijs, Gert
- Olry, Annie
- Parker, Samantha
- Paschall, Justin
- Philippakis, Anthony A.
- Rehm, Heidi L.
- Robinson, Peter N.
- Sham, Pak-Chung
- Stefanov, Rumen
- Taruscio, Domenica
- Unni, Divya
- Vanstone, Megan R.
- Zhang, Feng
- Brunner, Han
- Bamshad, Michael J.
- Lochmüller, Hanns
2017
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Human mutation, 2015-10, Vol.36 (10), p.915-921
- Philippakis, Anthony A.
- Azzariti, Danielle R.
- Beltran, Sergi
- Brookes, Anthony J.
- Brownstein, Catherine A.
- Brudno, Michael
- Brunner, Han G.
- Buske, Orion J.
- Carey, Knox
- Doll, Cassie
- Dumitriu, Sergiu
- Dyke, Stephanie O.M.
- den Dunnen, Johan T.
- Firth, Helen V.
- Gibbs, Richard A.
- Girdea, Marta
- Gonzalez, Michael
- Haendel, Melissa A.
- Hamosh, Ada
- Holm, Ingrid A.
- Huang, Lijia
- Hurles, Matthew E.
- Hutton, Ben
- Krier, Joel B.
- Misyura, Andriy
- Mungall, Christopher J.
- Paschall, Justin
- Paten, Benedict
- Robinson, Peter N.
- Schiettecatte, François
- Sobreira, Nara L.
- Swaminathan, Ganesh J.
- Taschner, Peter E.
- Terry, Sharon F.
- Washington, Nicole L.
- Züchner, Stephan
- Boycott, Kym M.
- Rehm, Heidi L.
2015
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American journal of human genetics, 2015-08, Vol.97 (2), p.199-215
- Chong, Jessica X.
- Buckingham, Kati J.
- Jhangiani, Shalini N.
- Boehm, Corinne
- Sobreira, Nara
- Smith, Joshua D.
- Harrell, Tanya M.
- McMillin, Margaret J.
- Wiszniewski, Wojciech
- Gambin, Tomasz
- Coban Akdemir, Zeynep H.
- Doheny, Kimberly
- Scott, Alan F.
- Avramopoulos, Dimitri
- Chakravarti, Aravinda
- Hoover-Fong, Julie
- Mathews, Debra
- Witmer, P. Dane
- Ling, Hua
- Hetrick, Kurt
- Watkins, Lee
- Patterson, Karynne E.
- Reinier, Frederic
- Blue, Elizabeth
- Muzny, Donna
- Kircher, Martin
- Bilguvar, Kaya
- López-Giráldez, Francesc
- Sutton, V. Reid
- Tabor, Holly K.
- Leal, Suzanne M.
- Gunel, Murat
- Mane, Shrikant
- Gibbs, Richard A.
- Boerwinkle, Eric
- Hamosh, Ada
- Shendure, Jay
- Lupski, James R.
- Lifton, Richard P.
- Valle, David
- Nickerson, Deborah A.
- Bamshad, Michael J.
2015
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Genetics in medicine, 2019-04, Vol.21 (4), p.798-812
- Posey, Jennifer E.
- O’Donnell-Luria, Anne H.
- Chong, Jessica X.
- Harel, Tamar
- Jhangiani, Shalini N.
- Coban Akdemir, Zeynep H.
- Buyske, Steven
- Pehlivan, Davut
- Carvalho, Claudia M. B.
- Baxter, Samantha
- Sobreira, Nara
- Liu, Pengfei
- Wu, Nan
- Rosenfeld, Jill A.
- Kumar, Sushant
- Avramopoulos, Dimitri
- White, Janson J.
- Doheny, Kimberly F.
- Witmer, P. Dane
- Boehm, Corinne
- Sutton, V. Reid
- Muzny, Donna M.
- Boerwinkle, Eric
- Günel, Murat
- Nickerson, Deborah A.
- Mane, Shrikant
- MacArthur, Daniel G.
- Gibbs, Richard A.
- Hamosh, Ada
- Lifton, Richard P.
- Matise, Tara C.
- Rehm, Heidi L.
- Gerstein, Mark
- Bamshad, Michael J.
- Valle, David
- Lupski, James R.
2019
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Nature biotechnology, 2022-06, Vol.40 (6), p.817-820
- Jacobsen, Julius O. B.
- Baudis, Michael
- Baynam, Gareth S.
- Beckmann, Jacques S.
- Beltran, Sergi
- Buske, Orion J.
- Callahan, Tiffany J.
- Chute, Christopher G.
- Courtot, Mélanie
- Danis, Daniel
- Elemento, Olivier
- Essenwanger, Andrea
- Freimuth, Robert R.
- Gargano, Michael A.
- Groza, Tudor
- Hamosh, Ada
- Harris, Nomi L.
- Kaliyaperumal, Rajaram
- Lloyd, Kevin C. Kent
- Khalifa, Aly
- Krawitz, Peter M.
- Köhler, Sebastian
- Laraway, Brian J.
- Lehväslaiho, Heikki
- Matalonga, Leslie
- McMurry, Julie A.
- Metke-Jimenez, Alejandro
- Mungall, Christopher J.
- Munoz-Torres, Monica C.
- Ogishima, Soichi
- Papakonstantinou, Anastasios
- Piscia, Davide
- Pontikos, Nikolas
- Queralt-Rosinach, Núria
- Roos, Marco
- Sass, Julian
- Schofield, Paul N.
- Seelow, Dominik
- Siapos, Anastasios
- Smedley, Damian
- Smith, Lindsay D.
- Steinhaus, Robin
- Sundaramurthi, Jagadish Chandrabose
- Swietlik, Emilia M.
- Thun, Sylvia
- Vasilevsky, Nicole A.
- Wagner, Alex H.
- Warner, Jeremy L.
- Weiland, Claus
- Haendel, Melissa A.
- Robinson, Peter N.
2022
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JIMD reports, 2024-11, Vol.65 (6), p.401-405
2024
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Bioinformatics (Oxford, England), 2014-11, Vol.30 (22), p.3215-3222
2014
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Genetics in medicine, 2020-10, Vol.22 (10), p.1573-1575
2020
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-08, Vol.16 (1), p.365-365, Article 365
2021
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Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2005-11, Vol.102 (44), p.15960-15964
2005
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Genetics in medicine, 2017-01, Vol.19 (1), p.45-52
- Fountain, Michael D.
- Aten, Emmelien
- Cho, Megan T.
- Juusola, Jane
- Walkiewicz, Magdalena A.
- Ray, Joseph W.
- Xia, Fan
- Yang, Yaping
- Graham, Brett H.
- Bacino, Carlos A.
- Potocki, Lorraine
- van Haeringen, Arie
- Ruivenkamp, Claudia A.L.
- Mancias, Pedro
- Northrup, Hope
- Kukolich, Mary K.
- Weiss, Marjan M.
- van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A.
- Mathijssen, Inge B.
- Levesque, Sebastien
- Meeks, Naomi
- Rosenfeld, Jill A.
- Lemke, Danielle
- Hamosh, Ada
- Lewis, Suzanne K.
- Race, Simone
- Stewart, Laura L.
- Hay, Beverly
- Lewis, Andrea M.
- Guerreiro, Rita L.
- Bras, Jose T.
- Martins, Marcia P.
- Derksen-Lubsen, Gerarda
- Peeters, Els
- Stumpel, Connie
- Stegmann, Sander
- Bok, Levinus A.
- Santen, Gijs W.E.
- Schaaf, Christian P.
2017
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Genetics in medicine, 2015-10, Vol.17 (10), p.782-788
2015
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Orphanet journal of rare diseases, 2024-09, Vol.19 (1), p.334-6, Article 334
2024
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Human mutation, 2013-04, Vol.34 (4), p.566-571
2013
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Human mutation, 2015-10, Vol.36 (10), p.928-930
2015
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American journal of medical genetics. Part A, 2016-01, Vol.170A (1), p.77-86
2016
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Molecular genetics & genomic medicine, 2022-08, Vol.10 (8), p.e1947-n/a
2022
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Nucleic acids research, 2009-01, Vol.37 (Database issue), p.D793-D796
2009
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