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Human mutation, 2020-01, Vol.41 (1), p.69-80
- Bar, Claire
- Barcia, Giulia
- Jennesson, Mélanie
- Le Guyader, Gwenaël
- Schneider, Amy
- Mignot, Cyril
- Lesca, Gaetan
- Breuillard, Delphine
- Montomoli, Martino
- Keren, Boris
- Doummar, Diane
- Billette de Villemeur, Thierry
- Afenjar, Alexandra
- Marey, Isabelle
- Gerard, Marion
- Isnard, Hervé
- Poisson, Alice
- Dupont, Sophie
- Berquin, Patrick
- Meyer, Pierre
- Genevieve, David
- De Saint Martin, Anne
- El Chehadeh, Salima
- Chelly, Jamel
- Guët, Agnès
- Scalais, Emmanuel
- Dorison, Nathalie
- Myers, Candace T.
- Mefford, Heather C.
- Howell, Katherine B.
- Marini, Carla
- Freeman, Jeremy L.
- Nica, Anca
- Terrone, Gaetano
- Sekhara, Tayeb
- Lebre, Anne‐Sophie
- Odent, Sylvie
- Sadleir, Lynette G.
- Munnich, Arnold
- Guerrini, Renzo
- Scheffer, Ingrid E.
- Kabashi, Edor
- Nabbout, Rima
2020
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Genetics in medicine, 2020-11, Vol.22 (11), p.1887-1891
- Heide, Solveig
- Spentchian, Myrtille
- Valence, Stéphanie
- Buratti, Julien
- Mach, Corinne
- Lejeune, Elodie
- Olin, Valérie
- Massimello, Marta
- Lehalle, Daphné
- Mouthon, Linda
- Whalen, Sandra
- Faudet, Anne
- Mignot, Cyril
- Garel, Catherine
- Blondiaux, Eleonore
- Lefebvre, Mathilde
- Quenum-Miraillet, Geneviève
- Chantot-Bastaraud, Sandra
- Milh, Mathieu
- Bretelle, Florence
- Portes, Vincent des
- Guibaud, Laurent
- Putoux, Audrey
- Tsatsaris, Vassili
- Spodenkiewic, Marta
- Layet, Valérie
- Dard, Rodolphe
- Mandelbrot, Laurent
- Guet, Agnès
- Moutton, Sébastien
- Gorce, Magali
- Nizon, Mathilde
- Vincent, Marie
- Beneteau, Claire
- Rocchisanni, Marie-Amélie
- Benachi, Alexandra
- Saada, Julien
- Attié-Bitach, Tania
- Guilbaud, Lucie
- Maurice, Paul
- Friszer, Stéphanie
- Jouannic, Jean-Marie
- de Villemeur, Thierry Billette
- Moutard, Marie-Laure
- Keren, Boris
- Héron, Delphine
2020
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American journal of human genetics, 2023-04, Vol.110 (4), p.663-680
- Frost, F. Graeme
- Morimoto, Marie
- Sharma, Prashant
- Ruaud, Lyse
- Belnap, Newell
- Calame, Daniel G.
- Uchiyama, Yuri
- Matsumoto, Naomichi
- Oud, Machteld M.
- Ferreira, Elise A.
- Narayanan, Vinodh
- Rangasamy, Sampath
- Huentelman, Matt
- Emrick, Lisa T.
- Sato-Shirai, Ikuko
- Kumada, Satoko
- Wolf, Nicole I.
- Steinbach, Peter J.
- Huang, Yan
- Pusey, Barbara N.
- Passemard, Sandrine
- Levy, Jonathan
- Drunat, Séverine
- Vincent, Marie
- Guet, Agnès
- Agolini, Emanuele
- Novelli, Antonio
- Digilio, Maria Cristina
- Rosenfeld, Jill A.
- Murphy, Jennifer L.
- Lupski, James R.
- Vezina, Gilbert
- Macnamara, Ellen F.
- Adams, David R.
- Acosta, Maria T.
- Tifft, Cynthia J.
- Gahl, William A.
- Malicdan, May Christine V.
2023
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European journal of human genetics : EJHG, 2021-09, Vol.29 (9), p.1405-1417
- Whalen, Sandra
- Shaw, Marie
- Mignot, Cyril
- Héron, Delphine
- Bastaraud, Sandra Chantot
- Walti, Cecile Cieuta
- Liebelt, Jan
- Elmslie, Frances
- Yap, Patrick
- Hurst, Jane
- Forsythe, Elisabeth
- Kirmse, Brian
- Ozmore, Jillian
- Spinelli, Alessandro Mauro
- Calabrese, Olga
- de Villemeur, Thierry Billette
- Tabet, Anne Claude
- Levy, Jonathan
- Guet, Agnes
- Kossorotoff, Manoëlle
- Kamien, Benjamin
- Morton, Jenny
- McCabe, Anne
- Brischoux-Boucher, Elise
- Raas-Rothschild, Annick
- Pini, Antonella
- Carroll, Renée
- Hartley, Jessica N
- Frosk, Patrick
- Slavotinek, Anne
- Truxal, Kristen
- Jennifer, Carroll
- Dheedene, Annelies
- Cui, Hong
- Kumar, Vishal
- Thomson, Glen
- Riccardi, Florence
- Gecz, Jozef
- Villard, Laurent
2021
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Brain & development (Tokyo. 1979), 2008-02, Vol.30 (2), p.126-130
2008
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European journal of medical genetics, 2018-12, Vol.61 (12), p.765-772
- Cavallin, Mara
- Mine, Manuele
- Philbert, Marion
- Boddaert, Nathalie
- Lepage, Jean Marie
- Coste, Thibault
- Lopez-Gonzalez, Vanessa
- Sanchez-Soler, Maria Jose
- Ballesta-Martínez, Maria Juliana
- Remerand, Ganaëlle
- Pasquier, Laurent
- Guët, Agnès
- Chelly, Jamel
- Lascelles, Karine
- Prieto-Morin, Carol
- Kossorotoff, Manoelle
- Tournier Lasserve, Elisabeth
- Bahi-Buisson, Nadia
2018
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Prenatal diagnosis, 2023-06, Vol.43 (6), p.746-755
- Nguyen, Toan
- Heide, Solveig
- Guilbaud, Lucie
- Valence, Stéphanie
- Perre, Saskia Vande
- Blondiaux, Eléonore
- Keren, Boris
- Quenum‐Miraillet, Geneviève
- Jouannic, Jean‐Marie
- Mandelbrot, Laurent
- Picone, Olivier
- Guet, Agnès
- Tsatsaris, Vassilis
- Milh, Mathieu
- Girard, Nadine
- Vincent, Marie
- Nizon, Mathilde
- Poirsier, Céline
- Vivanti, Alexandre
- Benachi, Alexandra
- Portes, Vincent des
- Guibaud, Laurent
- Patat, Olivier
- Spentchian, Myrtille
- Frugère, Lisa
- Héron, Delphine
- Garel, Catherine
2023
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Clinical case reports, 2020-03, Vol.8 (3), p.498-503
2020
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American journal of human genetics, 2007-10, Vol.81 (4), p.713-725
- Rice, Gillian
- Patrick, Teresa
- Parmar, Rekha
- Taylor, Claire F.
- Aeby, Alec
- Aicardi, Jean
- Artuch, Rafael
- Montalto, Simon Attard
- Bacino, Carlos A.
- Barroso, Bruno
- Benko, Willam S.
- Bergmann, Carsten
- Bertini, Enrico
- Blair, Edward M.
- Bonthron, David T.
- Briggs, Tracy
- Brueton, Louise A.
- Carr, Ian M.
- Carvalho, Daniel R.
- Chandler, Kate E.
- Christen, Hans-Jürgen
- Corry, Peter C.
- Cowan, Frances M.
- Cox, Helen
- D’Arrigo, Stefano
- Dean, John
- De Laet, Corinne
- De Praeter, Claudine
- Déry, Catherine
- Ferrie, Colin D.
- Flintoff, Kim
- Frints, Suzanna G.M.
- Garcia-Cazorla, Angels
- Gener, Blanca
- Goizet, Cyril
- Goutières, Françoise
- Green, Andrew J.
- Guët, Agnès
- Hamel, Ben C.J.
- Hayward, Bruce E.
- Heiberg, Arvid
- Husson, Marie
- Jackson, Andrew P.
- Jayatunga, Rasieka
- Jiang, Yong-Hui
- Kant, Sarina G.
- Kao, Amy
- King, Mary D.
- Kingston, Helen M.
- Klepper, Joerg
- Kotzot, Dieter
- Kratzer, Wilfried
- Lacombe, Didier
- Lagae, Lieven
- Leitch, Andrea
- Livingston, John H.
- Lourenco, Charles M.
- Lyall, E. G. Hermione
- Lynch, Sally A.
- Lyons, Michael J.
- Marom, Daphna
- McWilliam, Robert
- Melancon, Serge B.
- Moutard, Marie-Laure
- Nischal, Ken K.
- Østergaard, John R.
- Prendiville, Julie
- Rasmussen, Magnhild
- Rogers, R. Curtis
- Roland, Dominique
- Rostasy, Kevin
- Roubertie, Agathe
- Schiffmann, Raphael
- Scholl-Bürgi, Sabine
- Seal, Sunita
- Shalev, Stavit A.
- Corcoles, C. Sierra
- Sinha, Gyan P.
- Spiegel, Ronen
- Stephenson, John B.P.
- Tacke, Uta
- Tan, Tiong Yang
- Till, Marianne
- Tolmie, John L.
- Tomlin, Pam
- Vagnarelli, Federica
- Valente, Enza Maria
- Van Coster, Rudy N.A.
- Van der Aa, Nathalie
- Vanderver, Adeline
- Voit, Thomas
- Wassmer, Evangeline
- Weschke, Bernhard
- Whiteford, Margo L.
- Willemsen, Michel A.A.
- Zankl, Andreas
- Orcesi, Simona
- Fazzi, Elisa
- Lebon, Pierre
- Crow, Yanick J.
2007
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Prenatal diagnosis, 2018-07, Vol.38 (8), p.607-616
2018
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Human mutation, 2010-08, Vol.31 (8), p.961-965
- Guilmatre, Audrey
- Legallic, Solenn
- Steel, Gary
- Willis, Alecia
- Di Rosa, Gabriella
- Goldenberg, Alice
- Drouin-Garraud, Valérie
- Guet, Agnès
- Mignot, Cyril
- Des Portes, Vincent
- Valayannopoulos, Vassili
- Van Maldergem, Lionel
- Hoffman, Jodi D
- Izzi, Claudia
- Espil-Taris, Caroline
- Orcesi, Simona
- Bonafé, Luisa
- Le Galloudec, Eric
- Maurey, Hélène
- Ioos, Christine
- Afenjar, Alexandra
- Blanchet, Patricia
- Echenne, Bernard
- Roubertie, Agathe
- Frebourg, Thierry
- Valle, David
- Campion, Dominique
2010
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European journal of paediatric neurology, 2017-06, Vol.21, p.e62-e62
2017
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Infantile hypokinetic-hypotonic syndrome due to two novel mutations of the tyrosine hydroxylase gene
2009
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Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2023-02, Vol.120 (9), p.e2102569120-e2102569120
- Khatri, Deepak
- Putoux, Audrey
- Cologne, Audric
- Kaltenbach, Sophie
- Besson, Alicia
- Bertiaux, Eloïse
- Guguin, Justine
- Fendler, Adèle
- Dupont, Marie A
- Benoit-Pilven, Clara
- Qebibo, Leila
- Ahmed-Elie, Samira
- Audebert-Bellanger, Séverine
- Blanc, Pierre
- Rambaud, Thomas
- Castelle, Martin
- Cornen, Gaëlle
- Grotto, Sarah
- Guët, Agnès
- Guibaud, Laurent
- Michot, Caroline
- Odent, Sylvie
- Ruaud, Lyse
- Sacaze, Elise
- Hamel, Virginie
- Bordonné, Rémy
- Leutenegger, Anne-Louise
- Edery, Patrick
- Burglen, Lydie
- Attié-Bitach, Tania
- Mazoyer, Sylvie
- Delous, Marion
2023
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Clinical case reports, 2021-07, Vol.9 (7), p.n/a
2021
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European journal of medical genetics, 2015-03, Vol.58 (3), p.168-174
2015
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Brain & development (Tokyo. 1979), 2007-10, Vol.29 (9), p.547-552
2007
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Epilepsia (Copenhagen), 2007-03, Vol.48 (3), p.612-613
2007
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Brain & development (Tokyo. 1979), 2009-03, Vol.31 (3), p.253-253
2009
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International journal of pharmaceutics, 1997-08, Vol.154 (2), p.185-190
1997
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Clinical case reports, 2020, Vol.8 (3), p.498-503
2020
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Clinical case reports, 2021, Vol.9 (7), p.e04499-e04499
2021
Volltextzugriff (PDF)
Journal of Clinical Microbiology, 2010-12, Vol.48 (12), p.4481-4486
2010
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Journal of microbiological methods, 2018-06, Vol.149, p.53-54
2018
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Drugs & aging, 2021, Vol.38 (1), p.43-52
2021
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