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New and Evolving Rare Diseases Research Programs at the National Institutes of Health
Public health genomics, 2013-01, Vol.16 (6), p.259-267
2013
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The Undiagnosed Diseases Network International: Five years and more
Molecular genetics and metabolism, 2020-04, Vol.129 (4), p.243-254
2020
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Indigenous Genetics and Rare Diseases: Harmony, Diversity and Equity
Advances in experimental medicine and biology, 2017, Vol.1031, p.511-520
2017
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Research challenges in central nervous system manifestations of inborn errors of metabolism
Molecular genetics and metabolism, 2011-03, Vol.102 (3), p.326-338
2011
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