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Genetic defects of thiamine transport and metabolism: A review of clinical phenotypes, genetics, and functional studies
Journal of inherited metabolic disease, 2019-07, Vol.42 (4), p.581-597
2019
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The Genetic Landscape of Complex Childhood‐Onset Hyperkinetic Movement Disorders
Movement disorders, 2022-11, Vol.37 (11), p.2197-2209
2022
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PRKRA‐Related Disorders: Bilateral Striatal Degeneration in Addition to DYT16 Spectrum
Movement disorders, 2021-04, Vol.36 (4), p.1038-1040
2021
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De novo KCNA6 variants with attenuated KV1.6 channel deactivation in patients with epilepsy
Epilepsia (Copenhagen), 2023-02, Vol.64 (2), p.443-455
2023
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Homomeric Kv7.2 current suppression is a common feature in KCNQ2 epileptic encephalopathy
Epilepsia (Copenhagen), 2019-01, Vol.60 (1), p.139-148
2019
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Muscarinic acetylcholine receptor M1 mutations causing neurodevelopmental disorder and epilepsy
Human mutation, 2021-10, Vol.42 (10), p.1215-1220
2021
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Rare functional genetic variants in COL7A1, COL6A5, COL1A2 and COL5A2 frequently occur in Chiari Malformation Type 1
PloS one, 2021-05, Vol.16 (5), p.e0251289-e0251289
2021
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Early recognition of SGCE‐myoclonus–dystonia in children
Developmental medicine and child neurology, 2023-02, Vol.65 (2), p.207-214
2023
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Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood
Molecular genetics and metabolism, 2019-03, Vol.126 (3), p.250-258
2019
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Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene
Journal of inherited metabolic disease, 2021-03, Vol.44 (2), p.401-414
2021
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GRP94 Is Involved in the Lipid Phenotype of Brain Metastatic Cells
International journal of molecular sciences, 2019-08, Vol.20 (16), p.3883
2019
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Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood
Developmental medicine and child neurology, 2022-06, Vol.64 (6), p.743-752
2022
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GNAO1 encephalopathy: further delineation of a severe neurodevelopmental syndrome affecting females
Orphanet journal of rare diseases, 2016-04, Vol.11 (37), p.38-38, Article 38
2016
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Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect
Annals of clinical and translational neurology, 2020-08, Vol.7 (8), p.1436-1442
2020
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Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment
American journal of human genetics, 2019-04, Vol.104 (4), p.721-730
2019
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GRP94 promotes brain metastasis by engaging pro-survival autophagy
Neuro-oncology (Charlottesville, Va.), 2020-05, Vol.22 (5), p.652-664
2020
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Childhood onset progressive myoclonic dystonia due to a de novo KCTD17 splicing mutation
Parkinsonism & related disorders, 2019-04, Vol.61, p.7-9
2019
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Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy
Brain (London, England : 1878), 2021-10, Vol.144 (9), p.2659-2669
2021
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De novo KCNA6 variants with attenuated K V 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy
Epilepsia (Copenhagen), 2023-02, Vol.64 (2), p.443-455
2023
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De novo KCNA6 variants with attenuated KV 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy
Epilepsia (Copenhagen), 2023-02, Vol.64 (2), p.443-455
2023
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ε-Sarcoglycan: Unraveling the Myoclonus-Dystonia Gene
Molecular neurobiology, 2021-08, Vol.58 (8), p.3938-3952
2021
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The genetic etiology in cerebral palsy mimics: The results from a Greek tertiary care center
European journal of paediatric neurology, 2019-05, Vol.23 (3), p.427-437
2019
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Delineating the motor phenotype of SGCE-myoclonus dystonia syndrome
Parkinsonism & related disorders, 2020-11, Vol.80, p.165-174
2020
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Galloping tongue syndrome in a PRRT2 mutation carrier
Neurology. Genetics, 2019-12, Vol.5 (6), p.e377-e377
2019
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Clinical and genetic analysis in alternating hemiplegia of childhood: Ten new patients from Southern Europe
Journal of the neurological sciences, 2014-09, Vol.344 (1), p.37-42
2014
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