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Clinical Testing for Mutations in the MEN1 Gene in Sweden: A Report on 200 Unrelated Cases
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2007-09, Vol.92 (9), p.3389-3395
2007
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17-β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 Deficiency in Three Adult Iranian Siblings
Sexual development, 2011-01, Vol.5 (6), p.273-276
2011
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A Family with Isolated Hyperparathyroidism Segregating a Missense MEN1 Mutation and Showing Loss of the Wild-Type Alleles in the Parathyroid Tumors
American journal of human genetics, 1998-11, Vol.63 (5), p.1544-1549
1998
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Larger expansions of the CTG repeat in muscle compared to lymphocytes from patients with myotonic dystrophy
Human molecular genetics, 1993-09, Vol.2 (9), p.1397-1400
1993
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Characteristics of intergenerational contractions of the CTG repeat in myotonic dystrophy
American journal of human genetics, 1994-03, Vol.54 (3), p.414-423
1994
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Somatic mosaicism in sperm is associated with intergenerational (CAG)n changes in Huntington disease
Human molecular genetics, 1995-02, Vol.4 (2), p.189-195
1995
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Variation of CTG-repeat number of the DMPK gene in muscle tissue
Neuromuscular disorders : NMD, 1997-05, Vol.7 (3), p.152-155
1997
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Diagnosis of the Prader-Willi syndrome by proving the absence of the unmethylated PW71 DNA fragment
Acta Paediatrica, 1996-02, Vol.85 (2), p.195-198
1996
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An Androgen Receptor Gene Mutation (E653K) in a Family with Congenital Adrenal Hyperplasia due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency as well as in Partial Androgen Insensitivity
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2002-06, Vol.87 (6), p.2623-2628
2002
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Frequency of four cystic fibrosis mutations in a Swedish population
Acta Paediatrica, 1993-06, Vol.82 (6-7), p.609-609
1993
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ENVIRONMENTAL TOXINS
Journal of developmental and behavioral pediatrics, 1996-08, Vol.17 (4), p.285
1996
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Early prenatal diagnosis of the ICF syndrome
Prenatal diagnosis, 2000-10, Vol.20 (10), p.828-831
2000
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Early prenatal diagnosis of the ICF syndrome
Prenatal diagnosis, 2000, Vol.20 (10), p.828
2000
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Meiotic drive at the myotonic dystrophy locus?
Nature genetics, 1994-02, Vol.6 (2), p.117-118
1994
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PARENTAL EXPOSURE TO HYDROCARBONS IN PRADER‐WILLI SYNDROME
Developmental medicine and child neurology, 1995-12, Vol.37 (12), p.1101-1109
1995
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Somatic mosaicism in sperm is associated with intergenerational (CAG) sub(n) changes in Huntington disease
Human molecular genetics, 1995-01, Vol.4 (2), p.189-195
1995
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Geographical distribution of haplotypes in Swedish families with Huntington's disease
Human genetics, 1994-08, Vol.94 (2), p.124-128
1994
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ERRATUM
Human molecular genetics, 1995-05, Vol.4 (5), p.974-974
1995
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Characteristics of intergenerational contractions of the CTG repeat in myotonic dystropy
American journal of human genetics, 1994-03, Vol.54:3
1994
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Erratum: Somatic mosaicism in sperm is associated with intergenerational (CAG)n changes in Huntington disease
Human molecular genetics, 1995-05, Vol.4 (5), p.974-974
1995
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ERRATUM: Somatic mosaicism in sperm is associated with intergenerational (CAG)n changes in Huntington disease
Human molecular genetics, 1995, Vol.4 (5), p.974-974
1995
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Characteristics of intergenerational contractions of the CTG repeat in myotonic dystrophy
American journal of human genetics, 1993-01, Vol.54 (3), p.414-423
1993
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