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2017
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Journal of inherited metabolic disease, 2020-05, Vol.43 (3), p.392-408
2020
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Journal of inherited metabolic disease, 2024-07, Vol.47 (4), p.703-715
2024
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Journal of inherited metabolic disease, 2015-03, Vol.38 (2), p.295-304
2015
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Journal of inherited metabolic disease, 2020-09, Vol.43 (5), p.994-1001
2020
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Journal of inherited metabolic disease, 2020-05, Vol.43 (3), p.424-437
- Haijes, Hanneke A.
- Molema, Femke
- Langeveld, Mirjam
- Janssen, Mirian C.
- Bosch, Annet M.
- Spronsen, Francjan
- Mulder, Margot F.
- Verhoeven‐Duif, Nanda M.
- Jans, Judith J.M.
- Ploeg, Ans T.
- Wagenmakers, Margreet A.
- Rubio‐Gozalbo, M. Estela
- Brouwers, Martijn C. G. J.
- Vries, Maaike C.
- Langendonk, Janneke G.
- Williams, Monique
- Hasselt, Peter M.
2020
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Orphanet journal of rare diseases, 2020-02, Vol.15 (1), p.42-42, Article 42
2020
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Journal of inherited metabolic disease, 2019-09, Vol.42 (5), p.878-889
2019
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PloS one, 2017-09, Vol.12 (9), p.e0185342-e0185342
2017
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Orphanet journal of rare diseases, 2018-09, Vol.13 (1), p.164-164, Article 164
2018
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Journal of inherited metabolic disease, 2017-03, Vol.40 (2), p.171-176
- Welling, Lindsey
- Bernstein, Laurie E.
- Berry, Gerard T.
- Burlina, Alberto B.
- Eyskens, François
- Gautschi, Matthias
- Grünewald, Stephanie
- Gubbels, Cynthia S.
- Knerr, Ina
- Labrune, Philippe
- van der Lee, Johanna H.
- MacDonald, Anita
- Murphy, Elaine
- Portnoi, Pat A.
- Õunap, Katrin
- Potter, Nancy L.
- Rubio-Gozalbo, M. Estela
- Spencer, Jessica B.
- Timmers, Inge
- Treacy, Eileen P.
- Van Calcar, Sandra C.
- Waisbren, Susan E.
- Bosch, Annet M.
2017
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Molecular genetics and metabolism, 2023-11, Vol.140 (3), p.107693-107693, Article 107693
2023
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American journal of human genetics, 2015-02, Vol.96 (2), p.245-257
- Wortmann, Saskia B.
- Ziętkiewicz, Szymon
- Kousi, Maria
- Szklarczyk, Radek
- Haack, Tobias B.
- Gersting, Søren W.
- Muntau, Ania C.
- Rakovic, Aleksandar
- Renkema, G. Herma
- Rodenburg, Richard J.
- Strom, Tim M.
- Meitinger, Thomas
- Rubio-Gozalbo, M. Estela
- Chrusciel, Elzbieta
- Distelmaier, Felix
- Golzio, Christelle
- Jansen, Joop H.
- van Karnebeek, Clara
- Lillquist, Yolanda
- Lücke, Thomas
- Õunap, Katrin
- Zordania, Riina
- Yaplito-Lee, Joy
- van Bokhoven, Hans
- Spelbrink, Johannes N.
- Vaz, Frédéric M.
- Pras-Raves, Mia
- Ploski, Rafal
- Pronicka, Ewa
- Klein, Christine
- Willemsen, Michel A.A.P.
- de Brouwer, Arjan P.M.
- Prokisch, Holger
- Katsanis, Nicholas
- Wevers, Ron A.
2015
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The New England journal of medicine, 2014-11, Vol.371 (20), p.1900-1907
- van Hasselt, Peter M
- Ferdinandusse, Sacha
- Monroe, Glen R
- Ruiter, Jos P.N
- Turkenburg, Marjolein
- Geerlings, Maartje J
- Duran, Karen
- Harakalova, Magdalena
- van der Zwaag, Bert
- Monavari, Ardeshir A
- Okur, Ilyas
- Sharrard, Mark J
- Cleary, Maureen
- O’Connell, Nuala
- Walker, Valerie
- Rubio-Gozalbo, M. Estela
- de Vries, Maaike C
- Visser, Gepke
- Houwen, Roderick H.J
- van der Smagt, Jasper J
- Verhoeven-Duif, Nanda M
- Wanders, Ronald J.A
- van Haaften, Gijs
2014
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European journal of human genetics : EJHG, 2016-07, Vol.24 (7), p.976-984
2016
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Fertility and sterility, 2017-07, Vol.108 (1), p.168-174
- van Erven, Britt, M.D., Ph.D
- Berry, Gerard T., M.D
- Cassiman, David, M.D., Ph.D
- Connolly, Geraldine, M.D
- Forga, Maria, M.D
- Gautschi, Matthias, M.D., Ph.D
- Gubbels, Cynthia S., M.D., Ph.D
- Hollak, Carla E.M., M.D., Ph.D
- Janssen, Mirian C., M.D., Ph.D
- Knerr, Ina, M.D., Ph.D
- Labrune, Philippe, M.D., Ph.D
- Langendonk, Janneke G., M.D., Ph.D
- Õunap, Katrin, M.D., Ph.D
- Thijs, Abel, M.D., Ph.D
- Vos, Rein, Ph.D
- Wortmann, Saskia B., M.D., Ph.D
- Rubio-Gozalbo, M. Estela, M.D., Ph.D
2017
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Orphanet journal of rare diseases, 2023-06, Vol.18 (1), p.135-16, Article 135
2023
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Genetics in medicine, 2021-01, Vol.23 (1), p.202-210
- Rubio-Gozalbo, M. Estela
- Derks, Britt
- Das, Anibh Martin
- Meyer, Uta
- Möslinger, Dorothea
- Couce, M. Luz
- Empain, Aurélie
- Ficicioglu, Can
- Juliá Palacios, Natalia
- De Los Santos De Pelegrin, Mariela M.
- Rivera, Isabel A.
- Scholl-Bürgi, Sabine
- Bosch, Annet M.
- Cassiman, David
- Demirbas, Didem
- Gautschi, Matthias
- Knerr, Ina
- Labrune, Philippe
- Skouma, Anastasia
- Verloo, Patrick
- Wortmann, Saskia B.
- Treacy, Eileen P.
- Timson, David J.
- Berry, Gerard T.
2021
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Journal of inherited metabolic disease, 2016-05, Vol.39 (3), p.355-362
2016
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Scientific reports, 2017-08, Vol.7 (1), p.9095-9095, Article 9095
2017
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Journal of inherited metabolic disease, 2022-11, Vol.45 (6), p.1106-1117
- Katler, Quinton S.
- Stepien, Karolina M.
- Paull, Nathan
- Patel, Sneh
- Adams, Michael
- Balci, Mehmet Cihan
- Berry, Gerard T.
- Bosch, Annet M.
- DeLaO, Angela
- Demirbas, Didem
- Edman, Julianna
- Ficicioglu, Can
- Goff, Melanie
- Hacker, Stephanie
- Knerr, Ina
- Lancaster, Kristen
- Li, Hong
- Mendelsohn, Bryce A.
- Nichols, Brandi
- Rezende Pinto, Wladimir Bocca Vieira
- Rocha, Júlio César
- Rubio‐Gozalbo, M. Estela
- Saad‐Naguib, Michael
- Scholl‐Buergi, Sabine
- Searcy, Sarah
- Souza, Paulo Victor Sgobbi
- Wittenauer, Angela
- Fridovich‐Keil, Judith L.
2022
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Orphanet journal of rare diseases, 2022-09, Vol.17 (1), p.1-331, Article 331
- Derks, Britt
- Demirbas, Didem
- Arantes, Rodrigo R.
- Banford, Samantha
- Burlina, Alberto B.
- Cabrera, Analía
- Chiesa, Ana
- Couce, M. Luz
- Dionisi-Vici, Carlo
- Gautschi, Matthias
- Grünewald, Stephanie
- Morava, Eva
- Möslinger, Dorothea
- Scholl-Bürgi, Sabine
- Skouma, Anastasia
- Stepien, Karolina M.
- Timson, David J.
- Berry, Gerard T.
- Rubio-Gozalbo, M. Estela
2022
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Journal of inherited metabolic disease, 2018-01, Vol.41 (1), p.117-127
2018
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Journal of inherited metabolic disease, 2017-09, Vol.40 (5), p.695-702
2017
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Current opinion in clinical nutrition and metabolic care, 2015-07, Vol.18 (4), p.422-427
2015
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