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Evidence of founder chromosomes in fragile X syndrome
Nature genetics, 1992-07, Vol.1 (4), p.257-260
1992
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Evidence that methylation of the FMR-I locus is responsible for variable phenotypic expression of the fragile X syndrome
American journal of human genetics, 1993-10, Vol.53 (4), p.800-809
1993
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Open Access
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Detection of full fragile X mutation
The Lancet (British edition), 1992-02, Vol.339 (8788), p.271-272
1992
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Linkage analysis of families with fragile-X mental retardation, using a novel RFLP marker (DXS 304)
American journal of human genetics, 1989-08, Vol.45 (2), p.304-309
1989
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DNA linkage analysis of X-linked retinoschisis
Human genetics, 1988-03, Vol.78 (3), p.228-232
1988
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Evidence of founder chromosomes in fragile X syndrome
Nature genetics, 1992-07, Vol.1 (4), p.257-260
1992
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Genetic mapping of loci for X-linked retinitis pigmentosa
Clinical genetics, 1991-12, Vol.40 (6), p.435-440
1991
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Isolation of a DNA probe of potential use for diagnosis of the fragile-x syndrome
Human genetics, 1989-06, Vol.82 (3), p.216-218
1989
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Linkage analysis of the properdin deficiency gene: Suggestion of a locus in the proximal part of the short arm of the X chromosome
Genomics (San Diego, Calif.), 1988-02, Vol.2 (2), p.115-118
1988
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Multilocus analysis of the fragile X syndrome
Human genetics, 1988-03, Vol.78 (3), p.201-205
1988
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A linkage study of the locus for X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
Clinical genetics, 1988-06, Vol.33 (6), p.435-440
1988
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Molecular Xp deletion in a male: suggestion of a locus for hypogonadotropic hypogonadism distal to the glycerol kinase and adrenal hypoplasia loci
Clinical genetics, 1989-01, Vol.35 (1), p.5-12
1989
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Analysis of fragile X-mental retardation families using flanking polymorphic DNA probes
Clinical genetics, 1986-10, Vol.30 (4), p.249-254
1986
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Molecular markers of fragile X: application to males at risk in fragile X families
Progress in clinical and biological research, 1991, Vol.368, p.73
1991
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Polymerase chain reaction analysis of fragile X mutations
Human genetics, 1992-09, Vol.90 (1-2), p.55-61
1992
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Prenatal diagnosis of fragile X syndrome
The Lancet (British edition), 1991-10, Vol.338 (8772), p.956-958
1991
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Prenatally detected fragile X females: Long-term follow-up studies show high risk of mental impairment
American journal of medical genetics, 1992-04, Vol.43 (1-2), p.96-102
1992
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Detection of fragile X non-penetrant males by DNA marker analysis
American journal of medical genetics, 1991-02, Vol.38 (2-3), p.292-297
1991
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Molecular characterization of a DNA probe, U6.2, located close to the fragile X locus
American journal of medical genetics, 1991-02, Vol.38 (2-3), p.380-383
1991
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Linkage in fragile X families of three distal flanking markers: ST14, DX13, and F8
American journal of medical genetics, 1991-02, Vol.38 (2-3), p.343-346
1991
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A case of Christmas disease in a Sinhalese child
Tropical and geographical medicine, 1962-09, Vol.14, p.197
1962
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Linkage analysis of the fragile X syndrome using a new DNA marker U6.2 defining locus DXS304
American journal of medical genetics, 1991-02, Vol.38 (2-3), p.322-327
1991
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A biochemical investigation of the extracellular regions of porphyra umbilicalis
1975
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Isolation and characterization of a highly polymorphic human locus (DXS455) in proximal Xq28
Genomics (San Diego, Calif.), 1992-04, Vol.12 (4), p.710-714
1992
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Isolation and characterization of a higly polymorphic human locus (DX455) in proximal Xq28
Genomics (San Diego, Calif.), 1992, Vol.12 (4), p.710-714
1992
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