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Mapping translocation breakpoints by next-generation sequencing
Genome Research, 2008-07, Vol.18 (7), p.1143-1149
2008
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17q12 Deletion Syndrome as a Rare Cause for Diabetes Mellitus Type MODY5
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2018-10, Vol.103 (10), p.3601-3610
2018
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Obsessive–compulsive symptoms and 15q11.2q13.1 duplication syndrome
European neuropsychopharmacology, 2024-01, Vol.78, p.67-69
2024
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Novel homozygous LAMB1 in-frame deletion in a pediatric patient with brain anomalies and cerebrovascular event
American journal of medical genetics. Part A, 2023-10, Vol.191 (10), p.2656-2663
2023
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CRISPR-Cas12a for Highly Efficient and Marker-Free Targeted Integration in Human Pluripotent Stem Cells
International journal of molecular sciences, 2024-01, Vol.25 (2), p.985
2024
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New Cav1.2 Channelopathy with High-Functioning Autism, Affective Disorder, Severe Dental Enamel Defects, a Short QT Interval, and a Novel CACNA1C Loss-Of-Function Mutation
International journal of molecular sciences, 2020-11, Vol.21 (22), p.8611
2020
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Marfan Syndrome Caused by Disruption of the FBN1 Gene due to A Reciprocal Chromosome Translocation
Genes, 2021-11, Vol.12 (11), p.1836
2021
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Heterozygous deletion of SCN2A and SCN3A in a patient with autism spectrum disorder and Tourette syndrome: a case report
BMC psychiatry, 2018-08, Vol.18 (1), p.248-6, Article 248
2018
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Modeling MyD88 Deficiency In Vitro Provides New Insights in Its Function
Frontiers in immunology, 2020-12, Vol.11, p.608802-608802
2020
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Schizophrenia and Hereditary Polyneuropathy: PMP22 Deletion as a Common Pathophysiological Link?
Frontiers in psychiatry, 2019-05, Vol.10, p.270
2019
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Novel homozygous LAMB1 in-frame deletion in a pediatric patient with brain anomalies and cerebrovascular event
American journal of medical genetics. Part A, 2023, Vol.191 (10), p.2656-2663
2023
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Endoreduplication of the hyperhaploid maternal complement and abnormal pronuclear formation in a human zygote obtained after intracytoplasmic sperm injection
Annales de génétique, 2002-07, Vol.45 (3), p.157-159
2002
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Isolation and characterization of the human forkhead gene FOXQ1
DNA and cell biology, 2001-09, Vol.20 (9), p.555-561
2001
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Transposition of SRY into the Ancestral Pseudoautosomal Region Creates a New Pseudoautosomal Boundary in a Progenitor of Simian Primates
Human molecular genetics, 1999-10, Vol.8 (11), p.2071-2078
1999
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Simian Y chromosomes: species-specific rearrangements of DAZ, RBM, and TSPY versus contiguity of PAR and SRY
Mammalian genome, 1998-03, Vol.9 (3), p.226-231
1998
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Concerted evolution of members of the multisequence family chAB4 located on various nonhomologous chromosomes
Mammalian genome, 1998-01, Vol.9 (1), p.58-63
1998
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