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Recurrent acute necrotizing encephalopathy following influenza A in a genetically predisposed family
Developmental medicine and child neurology, 2010-01, Vol.52 (1), p.99-102
2010
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A series of Greek children with pure hereditary spastic paraplegia: clinical features and genetic findings
Journal of neurology, 2016-08, Vol.263 (8), p.1604-1611
2016
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Trihexyphenidyl for acute life-threatening episodes due to a dystonic movement disorder in Rett syndrome
Movement disorders, 2010-02, Vol.25 (3), p.385-389
2010
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White matter abnormalities and dystonic motor disorder associated with mutations in the SLC16A2 gene
Developmental medicine and child neurology, 2010-05, Vol.52 (5), p.475-482
2010
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A novel GLRA1 mutation in a recessive hyperekplexia pedigree
Movement disorders, 2007-08, Vol.22 (11), p.1643-1645
2007
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Infection-Triggered Familial or Recurrent Cases of Acute Necrotizing Encephalopathy Caused by Mutations in a Component of the Nuclear Pore, RANBP2
American journal of human genetics, 2009-01, Vol.84 (1), p.44-51
2009
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Application of a hybrid zwitterionic hydrophilic interaction liquid chromatography column in metabolic profiling studies
Journal of Chromatography A, 2022-06, Vol.1672, p.463013, Article 463013
2022
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