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Molecular genetic analysis of the gene encoding the trifunctional enzyme MTHFD (methylenetetrahydrofolate-dehydrogenase, methenyltetrahydrofolate-cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthetase) in patients with neural tube defects
Clinical genetics, 1998-02, Vol.53 (2), p.119-125
1998
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Absence of linkage between familial neural tube defects and PAX3 gene
Journal of medical genetics, 1995-03, Vol.32 (3), p.200-204
1995
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PAX genes and human neural tube defects: an amino acid substitution in PAX1 in a patient with spina bifida
Journal of medical genetics, 1996-08, Vol.33 (8), p.655-660
1996
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A frameshift mutation in the gene for PAX3 in a girl with spina bifida and mild signs of Waardenburg syndrome
Journal of medical genetics, 1995-01, Vol.32 (1), p.52-56
1995
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Localization of Alagille syndrome to 20p11.2-p12 by linkage analysis of a three-generation family
Human genetics, 1995-06, Vol.95 (6), p.687-690
1995
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Improving the polymorphism content of the 3′ UTR of the human IGF2R gene
Human molecular genetics, 1992-08, Vol.1 (5), p.347-347
1992
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Exclusion mapping of the gene for X-linked neural tube defects in an Icelandic family
Human genetics, 1994-04, Vol.93 (4), p.452-456
1994
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Molecular cytogenetic detection of 9q34 breakpoints associated with nail patella syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 1999-01, Vol.7 (1), p.68-76
1999
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Identification of two PAX3 mutations causing Waardenburg syndrome, one within the paired domain (M62V) and the other downstream of the homeodomain (Q282X)
Human mutation, 1998, Vol.Suppl 1, p.S145-S147
1998
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Production of native creatine kinase B in insect cells using a baculovirus expression vector
Molecular and cellular biochemistry, 1995-02, Vol.143 (1), p.59-65
1995
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