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Antisense-Mediated Skipping of Dysferlin Exons in Control and Dysferlinopathy Patient-Derived Cells
Nucleic acid therapeutics, 2020-04, Vol.30 (2), p.71-79
2020
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Regulation of the Human MSH6 Gene by the Sp1 Transcription Factor and Alteration of Promoter Activity and Expression by Polymorphisms
Molecular and Cellular Biology, 2003-11, Vol.23 (22), p.7992-8007
2003
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High throughput AS LNA qPCR method for the detection of a specific mutation in poliovirus vaccine strains
Vaccine, 2024-04, Vol.42 (9), p.2475-2484
2024
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Non-sequential and multi-step splicing of the dystrophin transcript
RNA biology, 2016-03, Vol.13 (3), p.290-305
2016
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A hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma case associated with hypermethylation of the MLH1 gene in normal tissue and loss of heterozygosity of the unmethylated allele in the resulting microsatellite instability-high tumor
Cancer research (Chicago, Ill.), 2002-07, Vol.62 (14), p.3925-3928
2002
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Absence of α- and β-dystroglycan is associated with Walker-Warburg syndrome
Neurology, 2015-05, Vol.84 (21), p.2177-2182
2015
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Comprehensive Molecular Analysis of Mismatch Repair Gene Defects in Suspected Lynch Syndrome (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) Cases
Cancer research (Chicago, Ill.), 2009-09, Vol.69 (17), p.7053-7061
2009
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SplicePie: a novel analytical approach for the detection of alternative, non-sequential and recursive splicing
Nucleic acids research, 2015-07, Vol.43 (12), p.e80-e80
2015
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SplicePie: a novel analytical approach for the detection of alternative, non-sequential and recursive splicing
Nucleic acids research, 2015-12, Vol.43 (22), p.11068-11068
2015
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Prognostic relevance of MLH1 and MSH2 mutations in hereditary non-polyposis colorectal cancer patients
Tumori, 2009-11, Vol.95 (6), p.731-738
2009
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Mean age of tumor onset in hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) families correlates with the presence of mutations in DNA mismatch repair genes
Genes chromosomes & cancer, 1997-07, Vol.19 (3), p.135-142
1997
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Splice-Switching Oligonucleotides
Oligonucleotide-Based Drugs and Therapeutics, 2018, p.445-489
2018
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