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Phenotypic clustering in MPZ mutations
Brain (London, England : 1878), 2004-02, Vol.127 (2), p.371-384
2004
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Patients lacking the major CNS myelin protein, proteolipid protein 1, develop length-dependent axonal degeneration in the absence of demyelination and inflammation
Brain (London, England : 1878), 2002-03, Vol.125 (Pt 3), p.551-561
2002
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Transient central nervous system white matter abnormality in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
Annals of neurology, 2002-10, Vol.52 (4), p.429-434
2002
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Three or more copies of the proteolipid protein gene PLP1 cause severe Pelizaeus–Merzbacher disease
Brain (London, England : 1878), 2005-04, Vol.128 (4), p.743-751
2005
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Heterogeneous Duplications in Patients with Pelizaeus-Merzbacher Disease Suggest a Mechanism of Coupled Homologous and Nonhomologous Recombination
American journal of human genetics, 2005-12, Vol.77 (6), p.966-987
2005
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Hereditary motor and sensory neuropathies: a biological perspective
Lancet neurology, 2002-06, Vol.1 (2), p.110-118
2002
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Pelizaeus–Merzbacher disease: pathogenic mechanisms and insights into the roles of proteolipid protein 1 in the nervous system
Journal of the neurological sciences, 2005-02, Vol.228 (2), p.201-203
2005
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17p11.2p12 triplication and del(17)q11.2q12 in a severely affected child with dup(17)p11.2p12 syndrome
Clinical genetics, 2007-07, Vol.72 (1), p.47-58
2007
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Intragenic modifiers of hereditary spastic paraplegia due to spastin gene mutations
Neurogenetics, 2004-09, Vol.5 (3), p.157-164
2004
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Splice-site contribution in alternative splicing of PLP1 and DM20: molecular studies in oligodendrocytes
Human mutation, 2006-01, Vol.27 (1), p.69-77
2006
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Proteolipid Protein Is Necessary in Peripheral as Well as Central Myelin
Neuron (Cambridge, Mass.), 1997-07, Vol.19 (1), p.205-218
1997
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A prospective, open-label treatment trial to compare the effect of IFN beta -1a (Avonex super( registered )), IFN beta -1b (Betaseron super( registered )), and glatiramer acetate (Copaxone super( registered )) on the relapse rate in relapsing - remitting multiple sclerosis: results after 18 months of therapy
Multiple sclerosis, 2001-12, Vol.7 (6), p.349-353
2001
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Stability of an expanded trinucleotide repeat in the androgen receptor gene in transgenic mice
Nature genetics, 1995-02, Vol.9 (2), p.191-196
1995
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Neuronal cell injury precedes brain atrophy in multiple sclerosis
Neurology, 2005-01, Vol.64 (1), p.176; author reply 176
2005
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Prion disease (PrP-A117V) presenting with ataxia instead of dementia
Neurology, 1995-11, Vol.45 (11), p.2042
1995
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Peripheral Neuropathy Caused by Proteolipid Protein Gene Mutations
Annals of the New York Academy of Sciences, 1999-10, Vol.883 (1), p.351
1999
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Facioscapulohumeral muscular dystrophy defect identified
Nature genetics, 1992-09, Vol.2 (1), p.3-4
1992
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Purification and Characterization of Clathrin from Bovine Brain
Journal of neurochemistry, 1981-02, Vol.36 (2), p.602-612
1981
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Light and electron microscopic immunocytochemical localization of clathrin in rat cerebellum and kidney
The journal of histochemistry and cytochemistry, 1982-09, Vol.30 (9), p.853-863
1982
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