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Antenatal mitochondrial disease caused by mitochondrial ribosomal protein (MRPS22) mutation
Journal of medical genetics, 2007-12, Vol.44 (12), p.784-786
2007
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CEDNIK syndrome results from loss-of-function mutations in SNAP29
British journal of dermatology (1951), 2011-03, Vol.164 (3), p.610-616
2011
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Non-syndromic autosomal recessive congenital ichthyosis in the Israeli population
Clinical and experimental dermatology, 2013-12, Vol.38 (8), p.911-916
2013
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An exceptional mutational event leading to Chanarin-Dorfman syndrome in a large consanguineous family
British journal of dermatology (1951), 2011-06, Vol.164 (6), p.1390-1392
2011
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New intragenic and promoter region deletion mutations in FERMT1 underscore genetic homogeneity in Kindler syndrome
Clinical and experimental dermatology, 2014-04, Vol.39 (3), p.361-367
2014
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Increased epidermal expression and absence of mutations in CARD14 in a series of patients with sporadic pityriasis rubra pilaris
British journal of dermatology (1951), 2014-05, Vol.170 (5), p.1196-1198
2014
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Erythrokeratoderma variabilis caused by a recessive mutation in GJB3
Clinical and experimental dermatology, 2011-06, Vol.36 (4), p.406-411
2011
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Epidermolytic palmoplantar keratoderma caused by activation of a cryptic splice site in KRT9
Clinical and experimental dermatology, 2013-03, Vol.38 (2), p.189-192
2013
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Molecular evidence for the role of X-chromosome inactivation in linear presentation of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
Clinical and experimental dermatology, 2012-03, Vol.37 (2), p.186-188
2012
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Human placental-derived adherent stromal cells co-induced with TNF-α and IFN-γ inhibit triple-negative breast cancer in nude mouse xenograft models
Cytotherapy (Oxford, England), 2018-05, Vol.20 (5), p.S27-S27
2018
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Infantile Mitochondrial Hepatopathy Is a Cardinal Feature of MEGDEL Syndrome (3-Methylglutaconic Aciduria Type IV With Sensorineural Deafness, Encephalopathy and Leigh-Like Syndrome) Caused by Novel Mutations in S epsilon RAC1
American journal of medical genetics. Part A, 2013-09, Vol.161A (9), p.2204-2215
2013
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RIN2 Deficiency Results in Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, and Scoliosis: MACS Syndrome
American journal of human genetics, 2009-08, Vol.85 (2), p.254-263
2009
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67 - Human placental-derived adherent stromal cells co-induced with TNF-α and IFN-γ inhibit triple-negative breast cancer in nude mouse xenograft models
Cytotherapy (Oxford, England), 2018-05, Vol.20 (5), p.S27-S27
2018
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An exceptional mutational event leading to Chanarin-Dorfman syndrome in a large consanguineous family: An exceptional mutational event leading to CDS
British journal of dermatology (1951), 2011-06, Vol.164 (6), p.1390-1392
2011
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Molecular evidence for the role of X-chromosome inactivation in linear presentation of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: Correspondence
Clinical and experimental dermatology, 2012-03, Vol.37 (2), p.186-188
2012
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CEDNIK syndrome results from loss-of-function mutations in SNAP29: CEDNIK syndrome
British journal of dermatology (1951), 2011-02, p.no-no
2011
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Molecular evidence for the role of X-chromosome inactivation in linear presentation of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
Clinical and experimental dermatology, 2012, Vol.37 (2), p.186-188
2012
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