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Mutations in THAP1 (DYT6) in early-onset dystonia: a genetic screening study
Lancet neurology, 2009-05, Vol.8 (5), p.441-446
2009
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Mutations in the THAP1 gene are responsible for DYT6 primary torsion dystonia
Nature genetics, 2009-03, Vol.41 (3), p.286-288
2009
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Direct interaction between causative genes of DYT1 and DYT6 primary dystonia
Annals of neurology, 2010-10, Vol.68 (4), p.549-553
2010
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Mutations in THAP1 ( DYT6 ) and generalised dystonia with prominent spasmodic dysphonia: a genetic screening study
Lancet neurology, 2009-05, Vol.8 (5), p.447-452
2009
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Dystonia-Causing Mutations as a Contribution to the Etiology of Spasmodic Dysphonia
Otolaryngology-head and neck surgery, 2016-10, Vol.155 (4), p.624-628
2016
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Mutations in GNAL cause primary torsion dystonia
Nature genetics, 2013-01, Vol.45 (1), p.88-92
2013
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Abnormalities of motor function, transcription and cerebellar structure in mouse models of THAP1 dystonia
Human molecular genetics, 2015-12, Vol.24 (25), p.7159-7170
2015
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GNAL mutation in isolated laryngeal dystonia
Movement disorders, 2016-05, Vol.31 (5), p.750-755
2016
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Pallidal deep brain stimulation for DYT6 dystonia
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2012-02, Vol.83 (2), p.182-187
2012
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Heterogeneity in primary dystonia: Lessons from THAP1, GNAL, and TOR1A in Amish-Mennonites
Movement disorders, 2014-05, Vol.29 (6), p.812-818
2014
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Genetics in Dystonia: An Update
Current neurology and neuroscience reports, 2013-12, Vol.13 (12), p.410-410, Article 410
2013
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Genetics of dystonia
Seminars in neurology, 2011-11, Vol.31 (5), p.441
2011
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The canine olfactory subgenome
Genomics (San Diego, Calif.), 2004-03, Vol.83 (3), p.361-372
2004
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Screening of Brazilian families with primary dystonia reveals a novel THAP1 mutation and a de novo TOR1A GAG deletion
Movement disorders, 2010-12, Vol.25 (16), p.2854-2857
2010
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Genetic evidence for an association of the TOR1A locus with segmental/focal dystonia
Movement disorders, 2010-10, Vol.25 (13), p.2183-2187
2010
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THAP1 (DYT6) mutations in early-onset primary dystonia
Lancet neurology, 2009-04, Vol.8 (5), p.441-446
2009
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Screening of Brazilian Families with Primary Dystonia Reveals a Novel THAP1 Mutation and a De Novo TORIA GAG Deletion
Movement disorders, 2010, Vol.25 (16), p.2854-2857
2010
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Structural aspect of gelation in schizophyllan/sorbitol aqueous solution
Polymer journal, 1999-01, Vol.31 (6), p.530-534
1999
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The human olfactory subgenome : from sequence to structure and evolution
Human genetics, 2001-01, Vol.108 (1), p.1-13
2001
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Removal of proteasomes from the nucleus and their accumulation in apoptotic blebs during programmed cell death
FEBS letters, 1996-09, Vol.394 (1), p.47-50
1996
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DEFOG: A Practical Scheme for Deciphering Families of Genes
Genomics (San Diego, Calif.), 2002-09, Vol.80 (3), p.295-302
2002
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Thermoreversible Gelierung von Schizophyllan : ein Vergleich zwischen statisch-dynamischer Lichtstreuung und Rheologie
1996
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Thermoreversible gelation of a polysaccharide with immunological activity: Rheology and dynamic light scattering
Macromolecular symposia., 1995-09, Vol.99 (1), p.227-238
1995
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Dynamics during thermoreversible gelation of the polysaccharide schizophyllan
Berichte der Bunsengesellschaft für Physikalische Chemie, 1998-11, Vol.102 (11), p.1660-1664
1998
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Parallels between retinal and brain pathology and response to immunotherapy in old, late‐stage Alzheimer's disease mouse models
Aging cell, 2020-11, Vol.19 (11), p.e13246-n/a
2020
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