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Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom: ATRX-Syndrom bei 2 Jungen mit mentaler Retardierung und Muskelhypotonie
Monatsschrift Kinderheilkunde, 2010-12, Vol.158 (12), p.1248-1251
2010
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Tetrasomie 18p: 2-jähriges Mädchen mit einer psychomotorischen Entwicklungsretardierung, Spastik der unteren Extremität und kleineren Dysmorphiezeichen
Monatsschrift Kinderheilkunde, 2008-02, Vol.156 (2), p.162-165
2008
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Limb defects and chorionic villus sampling: results from an international registry, 1992-94
The Lancet (British edition), 1996-02, Vol.347 (9000), p.489-494
1996
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A case of Brooke-Spiegler syndrome with a new mutation in the CYLD gene
British journal of dermatology (1951), 2006-05, Vol.154 (5), p.992-994
2006
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Evidence for a Founder Effect of the Germline Fumarate Hydratase Gene Mutation R58P causing Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer (HLRCC)
Annals of human genetics, 2008-01, Vol.72 (1), p.35-40
2008
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A case of Brooke-Spiegler syndrome with a new mutation in the CYLD gene: A new CYLD mutation in Brooke-Spiegler syndrome
British journal of dermatology (1951), 2006-05, Vol.154 (5), p.992-994
2006
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Potential Errors with Rapid Analysis Techniques: Partial Duplication 21q Resulting from a Paternal Paracentric Insertion Uncovered in Chorionic Villus Sampling by Fluorescence in situ Hybridization
Fetal diagnosis and therapy, 2009-01, Vol.26 (4), p.219-222
2009
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Homozygous and heterozygous Arg614Cys mutations (1840C→T) in the ryanodine receptor gene co-segregate with malignant hyperthermia susceptibility in a German family
British Journal of Anaesthesia, 2001-08, Vol.87 (2), p.240-245
2001
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Pre-eclampsia as a ‘Three Stage Problem’—A Workshop Report
Placenta, 2004-07, Vol.25 (6), p.585-587
2004
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Identification of a novel mutation in the ryanodine receptor gene (RYR1) in patients with malignant hyperthermia
Human mutation, 2001-03, Vol.17 (3), p.238-238
2001
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Identification of a novel polymorphism (IVS45+20 C/A) in the splice site of intron 45 of the ryanodine receptor gene (RYR1)
Human mutation, 2000-10, Vol.16 (4), p.376-376
2000
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P-020 Analysis of cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene mutations in men with congenital agenesis of vas deferens
Fertility and sterility, 1997, Vol.68, p.S102-S102
1997
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Open Access
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Limb defects and chorionic villus sampling
The Lancet (British edition), 1996-05, Vol.347 (9012), p.1406-1408
1996
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Trisomy of 5p and marker chromosomes
American journal of medical genetics, 2000-07, Vol.93 (1), p.76-76
2000
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Characterization of chromosomal aberrations in a case of glioblastoma multiforme combining cytogenetic and molecular cytogenetic techniques
Cancer genetics and cytogenetics, 2002-10, Vol.138 (2), p.111-115
2002
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A complex chromosome rearrangement involving chromosome 8, 11, and 12 analyzed by conventional cytogenetic investigations, fluorescence in situ hybridisation, and spectral karyotyping
Annales de génétique, 2001-07, Vol.44 (3), p.135-138
2001
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Comparison of FMR1-protein expression in lymphocytes, methylation pattern in southern blot analysis, and IQ values in three sisters with the fragile X syndrome
American journal of medical genetics, 2002-02, Vol.107 (4), p.344-345
2002
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