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2019
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BMC pediatrics, 2020-11, Vol.20 (1), p.518-518, Article 518
2020
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Molecular genetics and metabolism, 2015-05, Vol.115 (1), p.17-22
- Aguiar, A.
- Ahring, K.
- Almeida, M.F.
- Assoun, M.
- Belanger Quintana, A.
- Bigot, S.
- Bihet, G.
- Blom Malmberg, K.
- Burlina, A.
- Bushueva, T.
- Caris, A.
- Chan, H.
- Clark, A.
- Clark, S.
- Cochrane, B.
- Corthouts, K.
- Dalmau, J.
- Dassy, M.
- De Meyer, A.
- Didycz, B.
- Diels, M.
- Dokupil, K.
- Dubois, S.
- Eftring, K.
- Ekengren, J.
- Ellerton, C.
- Evans, S.
- Faria, A.
- Fischer, A.
- Ford, S.
- Freisinger, P.
- Giżewska, M.
- Gokmen-Ozel, H.
- Gribben, J.
- Gunden, F.
- Heddrich-Ellerbrok, M.
- Heiber, S.
- Heidenborg, C.
- Jankowski, C.
- Janssen-Regelink, R.
- Jones, I.
- Jonkers, C.
- Joerg-Streller, M.
- Kaalund-Hansen, K.
- Kiss, E.
- Lammardo, A.M.
- Lang, K.
- Lier, D.
- Lilje, R.
- Lowry, S.
- Luyten, K.
- MacDonald, A.
- Meyer, U.
- Moor, D.
- Pal, A.
- Robert, M.
- Robertson, L.
- Rocha, J.C.
- Rohde, C.
- Ross, K.
- Saruhan, S.
- Sjöqvist, E.
- Skeath, R.
- Stoelen, L.
- Ter Horst, N.M.
- Terry, A.
- Timmer, C.
- Tuncer, N.
- Vande Kerckhove, K.
- van der Ploeg, L.
- van Rijn, M.
- van Spronsen, F.J.
- van Teeffelen-Heithoff, A.
- van Wegberg, A.
- van Wyk, K.
- Vasconcelos, C.
- Vitoria, I.
- Wildgoose, J.
- Webster, D.
- White, F.J.
- Zweers, H.
2015
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Neuroradiology, 2016-07, Vol.58 (7), p.697-703
2016
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Atemwegs- und Lungenkrankheiten, 2017-09, Vol.43 (9), p.426-435
2017
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Experimental cell research, 1994-05, Vol.212 (1), p.97-104
1994
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Neuropediatrics, 2010-02, Vol.41 (1), p.30-34
2010
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European journal of paediatric neurology, 2015-05, Vol.19, p.S36-S36
2015
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Journal of inherited metabolic disease, 2004-01, Vol.27 (1), p.67-79
2004
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Human genetics, 2001-07, Vol.109 (1), p.99-108
2001
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Brain (London, England : 1878), 2022-06, Vol.145 (5), p.1624-1631
- Stenton, Sarah L
- Tesarova, Marketa
- Sheremet, Natalia L
- Catarino, Claudia B
- Carelli, Valerio
- Ciara, Elżbieta
- Curry, Kathryn
- Engvall, Martin
- Fleming, Leah R
- Freisinger, Peter
- Iwanicka-Pronicka, Katarzyna
- Jurkiewicz, Elżbieta
- Klopstock, Thomas
- Koenig, Mary K
- Kolářová, Hana
- Kousal, Bohdan
- Krylova, Tatiana
- La Morgia, Chiara
- Nosková, Lenka
- Piekutowska-Abramczuk, Dorota
- Russo, Sam N
- Stránecký, Viktor
- Tóthová, Iveta
- Träisk, Frank
- Prokisch, Holger
2022
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Medizinische Genetik, 2012-09, Vol.24 (3), p.162-168
2012
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Annals of neurology, 1999-08, Vol.46 (2), p.161-166
1999
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Neuropediatrics, 2005-06, Vol.36 (3), p.221
2005
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Neurology, 2001-10, Vol.57 (8), p.1440-1446
2001
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Acta Paediatrica, 2007-01, Vol.96 (1), p.130-132
2007
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Annals of neurology, 2017-12, Vol.82 (6), p.1004-1015
- Maas, Roeltje R.
- Iwanicka‐Pronicka, Katarzyna
- Kalkan Ucar, Sema
- Alhaddad, Bader
- AlSayed, Moeenaldeen
- Al‐Owain, Mohammed A.
- Al‐Zaidan, Hamad I.
- Balasubramaniam, Shanti
- Barić, Ivo
- Bubshait, Dalal K.
- Burlina, Alberto
- Christodoulou, John
- Chung, Wendy K.
- Colombo, Roberto
- Darin, Niklas
- Freisinger, Peter
- Garcia Silva, Maria Teresa
- Grunewald, Stephanie
- Haack, Tobias B.
- van Hasselt, Peter M.
- Hikmat, Omar
- Hörster, Friederike
- Isohanni, Pirjo
- Ramzan, Khushnooda
- Kovacs‐Nagy, Reka
- Krumina, Zita
- Martin‐Hernandez, Elena
- Mayr, Johannes A.
- McClean, Patricia
- De Meirleir, Linda
- Naess, Karin
- Ngu, Lock H.
- Pajdowska, Magdalena
- Rahman, Shamima
- Riordan, Gillian
- Riley, Lisa
- Roeben, Benjamin
- Rutsch, Frank
- Santer, Rene
- Schiff, Manuel
- Seders, Martine
- Sequeira, Silvia
- Sperl, Wolfgang
- Staufner, Christian
- Synofzik, Matthis
- Taylor, Robert W.
- Trubicka, Joanna
- Tsiakas, Konstantinos
- Unal, Ozlem
- Wassmer, Evangeline
- Wedatilake, Yehani
- Wolff, Toni
- Prokisch, Holger
- Morava, Eva
- Pronicka, Ewa
- Wevers, Ron A.
- de Brouwer, Arjan P.
- Wortmann, Saskia B.
2017
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Mitochondrion, 2011-07, Vol.11 (4), p.660-660
2011
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The Journal of pediatrics, 2021-12, Vol.239, p.231-234.e2
- van Wegberg, Annemiek M.J.
- Trefz, Friedrich
- Gizewska, Maria
- Ahmed, Sibtain
- Chabraoui, Layachi
- van Spronsen, Francjan J.
- Al Mutairi, F.
- Arnoux, J.B.
- Ballhausen, D.
- Baruteau, J.
- Bernstein, L.
- Bijarnia-Mahay, S.
- Bordugo, A.
- Brodosi, L.
- Brooks, S.
- Chew, H.B.
- Chyz, K.
- Coker, M.
- Collingwood, C.
- Cornejo, V.
- Cozens, A.
- Das, A.M.
- de las Heras Montero, J.
- Debray, F.G.
- Dercksen, M.
- Descartes, M.
- Eminoglu, F.T.
- Enns, G.M.
- Ford, S.
- Freisinger, P.
- Grafakou, O.
- Gramer, G.
- Gray, S.
- Groselj, U.
- Grünert, S.C.
- Haas, D.
- Handoom, B.
- Harte, T.B.
- Hendriksz, C.
- Hoi-Yee Wu, T.
- Jamuar, S.S.
- Jonsson, J.J.
- Jovanovic, A.
- Kern, I.
- Kilavuz, S.
- Knerr, I.
- Korycinska-Chaaban, D.
- Kreile, M.
- Kumru, B.
- Lanpher, B.
- Lapatto, R.
- Leao-Teles, E.
- Leuzzi, V.
- Longo, N.
- Lopez-Uriarte, A.
- Lubout, C.M.A.
- MacDonald, A.
- Mitchell, J.
- Mochel, F.
- Morris, A.
- Moura de Souza, C.F.
- Munoz, T.
- Oscarson, M.
- Õunap, K.
- Paci, S.
- Pastores, G.M.
- Pearl, P.L.
- Pitt, J.
- Poon, G.
- Presner, N.
- Rabaty, A.A.
- Reinson, K.
- Reismann, P.
- Rink, T.
- Rocha, J.C.
- Rodrigues, E.
- Saini, A.G.
- Sander, J.
- Schwartz, I.V.D.
- Sharma, R.
- Siriwardena, K.
- Sirrs, S.
- Sjarif, D.R.
- Sondheimer, N.
- Sparkes, R.
- Specola, N.
- Stepien, K.M.
- Szatmari, I.
- Tchan, M.
- Valle, M.G.
- Vela-Amieva, M.
- Verdaguer, M.L.
- Vergano, S.A.
- Vermeersch, P.
- Wagenmakers, M.A.E.M.
- Weinhold, N.
- Wilson, W.G.
- Zafeiriou, D.
- Zhang, H.
- Ziagaki, A.
2021
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Journal of inherited metabolic disease, 2019-11, Vol.42 (6), p.1162-1175
- Molema, Femke
- Gleich, Florian
- Burgard, Peter
- Ploeg, Ans T.
- Summar, Marshall L.
- Chapman, Kimberly A.
- Barić, Ivo
- Lund, Allan M.
- Kölker, Stefan
- Williams, Monique
- Hörster, F.
- Jelsig, A.M.
- Lonlay, P.
- Wijburg, F.A.
- Bosch, A.
- Freisinger, P.
- Posset, R.
- Augoustides‐Savvopoulou, P.
- Avram, P.
- Deleanu, C.
- Baumgartner, M.R.
- Häberle, J.
- Blasco‐Alonso, J.
- Burlina, A.B.
- Rubert, L.
- Cazorla, A. Garcia
- Saladelafont, E. Cortes i
- Dionisi‐Vici, C.
- Martinelli, D.
- Dobbelaere, D.
- Mention, K.
- Grünewald, S.
- Chakrapani, A.
- Hwu, Wuh‐Liang
- Chien, Yin‐Hsiu
- Lee, Ni‐Chung
- Karall, D.
- Scholl‐Bürgi, S.
- Lachmann, R.
- De Laet, C.
- Matsumoto, S.
- Meirleir, L.
- Mühlhausen, C.
- Schiff, M.
- Peña‐Quintana, L.
- Djordjevic, M.
- Sarajlija, A.
- Sykut‐Cegielska, J.
- Wisniewska, A.
- Leao‐Teles, E.
- Alves, S.
- Vara, R.
- Vives‐Pinera, I.
- Ortega, D.G.
- Morris, A.
- Zeman, J.
- Honzik, T.
- Chabrol, B.
- Arnaudo, F.
- Cano, A.
- Thompson, N.
- Eyskens, F.
- Lindner, M.
- Lüsebrink, N.
- Jalan, A.
- Sokal, E.
- Legros, V.
- Nassogne, M.C.
2019
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Genome Biology, 2014-03, Vol.15 (3), p.R53-R53, Article R53
- Brownstein, Catherine A
- Beggs, Alan H
- Homer, Nils
- Merriman, Barry
- Yu, Timothy W
- Flannery, Katherine C
- DeChene, Elizabeth T
- Towne, Meghan C
- Savage, Sarah K
- Price, Emily N
- Holm, Ingrid A
- Luquette, Lovelace J
- Lyon, Elaine
- Majzoub, Joseph
- Neupert, Peter
- McCallie, Jr, David
- Szolovits, Peter
- Willard, Huntington F
- Mendelsohn, Nancy J
- Temme, Renee
- Finkel, Richard S
- Yum, Sabrina W
- Medne, Livija
- Sunyaev, Shamil R
- Adzhubey, Ivan
- Cassa, Christopher A
- de Bakker, Paul I W
- Duzkale, Hatice
- Dworzyński, Piotr
- Fairbrother, William
- Francioli, Laurent
- Funke, Birgit H
- Giovanni, Monica A
- Handsaker, Robert E
- Lage, Kasper
- Lebo, Matthew S
- Lek, Monkol
- Leshchiner, Ignaty
- MacArthur, Daniel G
- McLaughlin, Heather M
- Murray, Michael F
- Pers, Tune H
- Polak, Paz P
- Raychaudhuri, Soumya
- Rehm, Heidi L
- Soemedi, Rachel
- Stitziel, Nathan O
- Vestecka, Sara
- Supper, Jochen
- Gugenmus, Claudia
- Klocke, Bernward
- Hahn, Alexander
- Schubach, Max
- Menzel, Mortiz
- Biskup, Saskia
- Freisinger, Peter
- Deng, Mario
- Braun, Martin
- Perner, Sven
- Smith, Richard J H
- Andorf, Janeen L
- Huang, Jian
- Ryckman, Kelli
- Sheffield, Val C
- Stone, Edwin M
- Bair, Thomas
- Black-Ziegelbein, E Ann
- Braun, Terry A
- Darbro, Benjamin
- DeLuca, Adam P
- Kolbe, Diana L
- Scheetz, Todd E
- Shearer, Aiden E
- Sompallae, Rama
- Wang, Kai
- Bassuk, Alexander G
- Edens, Erik
- Mathews, Katherine
- Moore, Steven A
- Shchelochkov, Oleg A
- Trapane, Pamela
- Bossler, Aaron
- Campbell, Colleen A
- Heusel, Jonathan W
- Kwitek, Anne
- Maga, Tara
- Panzer, Karin
- Wassink, Thomas
- Van Daele, Douglas
- Azaiez, Hela
- Booth, Kevin
- Meyer, Nic
- Segal, Michael M
- Williams, Marc S
- Tromp, Gerard
- White, Peter
- Corsmeier, Donald
- Fitzgerald-Butt, Sara
- Herman, Gail
- Lamb-Thrush, Devon
2014
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Monatsschrift Kinderheilkunde, 2013-11, Vol.161 (11), p.984-986
2013
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Molecular genetics and metabolism, 2019-04, Vol.126 (4), p.397-405
- Molema, Femke
- Gleich, Florian
- Burgard, Peter
- van der Ploeg, Ans T.
- Summar, Marshall L.
- Chapman, Kimberly A.
- Lund, Allan M.
- Rizopoulos, Dimitris
- Kölker, Stefan
- Williams, Monique
- Hörster, F.
- Jelsig, A.M.
- de Lonlay, P.
- Wijburg, F.A.
- Bosch, A.
- Freisinger, P.
- Posset, R.
- Augoustides-Savvopoulou, P.
- Avram, P.
- Deleanu, C.
- Baumgartner, M.R.
- Häberle, J.
- Blasco-Alonso, J.
- Burlina, A.B.
- Rubert, L.
- Cazorla, A. Garcia
- Saladelafont, E. Cortes I.
- Dionisi-Vici, C.
- Martinelli, D.
- Dobbelaere, D.
- Mention, K.
- Grünewald, S.
- Chakrapani, A.
- Hwu, Wuh-Liang
- Chien, Yin-Hsiu
- Lee, Ni-Chung
- Karall, D.
- Scholl-Bürgi, S.
- De Laet, C.
- Matsumoto, S.
- de Meirleir, L.
- Schiff, M.
- Peña-Quintana, L.
- Djordjevic, M.
- Sarajlija, A.
- Sykut-Cegielska, J.
- Wisniewska, A.
- Leao-Teles, E.
- Alves, S.
- Vara, R.
- Vives-Pinera, I.
- Gil-Ortega, D.
- Morris, A.
- Zeman, J.
- Honzik, T.
- Chabrol, B.
- Arnaudo, F.
- Cano, A.
- Thompson, N.
- Eyskens, F.
- Lindner, M.
- Lüsebrink, N.
- Jalan, A.
- Sokal, E.
- Legros, V.
- Nassogne, M.C.
- Barić, I.
2019
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Journal of inherited metabolic disease, 2005-08, Vol.28 (4), p.479-492
2005
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European journal of human genetics : EJHG, 1998-07, Vol.6 (4), p.308-314
1998
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- Infant, Newborn
- Materials Science
- Diseases Of The Osteoarticular System
- Malformations And Congenital And Or Hereditary Diseases Involving Bones. Joint Deformations
- Medicine, Research & Experimental
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- IngentaConnect
- Journals@Ovid Complete
- MEDLINE
- EZB Electronic Journals Library
- Elsevier ScienceDirect Journals Complete
- Thieme Connect Journals
- Wiley Online Library All Journals
- Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect (DFG Nationallizenzen)
- SpringerLink Journals - AutoHoldings
- Single Journals
- SpringerLINK Contemporary (Konsortium Baden-Württemberg)
- Wiley Online Library Full Collection 2018
- Oxford Journals Current Collection
- Oxford Journals 2020 Medicine
- eBooks on EBSCOhost
- IngentaConnect Journals
- Ebook Central Perpetual and DDA
- De Gruyter eBooks
- De Gruyter journals
- Nature_系列刊