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Clinical genetics, 2024-06, Vol.105 (6), p.666-670
2024
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Brain (London, England : 1878), 2017-06, Vol.140 (6), p.1579-1594
- Coutelier, Marie
- Coarelli, Giulia
- Monin, Marie-Lorraine
- Konop, Juliette
- Davoine, Claire-Sophie
- Tesson, Christelle
- Valter, Rémi
- Anheim, Mathieu
- Behin, Anthony
- Castelnovo, Giovanni
- Charles, Perrine
- David, Albert
- Ewenczyk, Claire
- Fradin, Mélanie
- Goizet, Cyril
- Hannequin, Didier
- Labauge, Pierre
- Riant, Florence
- Sarda, Pierre
- Sznajer, Yves
- Tison, François
- Ullmann, Urielle
- Van Maldergem, Lionel
- Mochel, Fanny
- Brice, Alexis
- Stevanin, Giovanni
- Durr, Alexandra
2017
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International journal of molecular sciences, 2017-03, Vol.18 (3), p.618-618
2017
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Journal of medical genetics, 2014-11, Vol.51 (11), p.724-736
- Redin, Claire
- Gérard, Bénédicte
- Lauer, Julia
- Herenger, Yvan
- Muller, Jean
- Quartier, Angélique
- Masurel-Paulet, Alice
- Willems, Marjolaine
- Lesca, Gaétan
- El-Chehadeh, Salima
- Le Gras, Stéphanie
- Vicaire, Serge
- Philipps, Muriel
- Dumas, Michaël
- Geoffroy, Véronique
- Feger, Claire
- Haumesser, Nicolas
- Alembik, Yves
- Barth, Magalie
- Bonneau, Dominique
- Colin, Estelle
- Dollfus, Hélène
- Doray, Bérénice
- Delrue, Marie-Ange
- Drouin-Garraud, Valérie
- Flori, Elisabeth
- Fradin, Mélanie
- Francannet, Christine
- Goldenberg, Alice
- Lumbroso, Serge
- Mathieu-Dramard, Michèle
- Martin-Coignard, Dominique
- Lacombe, Didier
- Morin, Gilles
- Polge, Anne
- Sukno, Sylvie
- Thauvin-Robinet, Christel
- Thevenon, Julien
- Doco-Fenzy, Martine
- Genevieve, David
- Sarda, Pierre
- Edery, Patrick
- Isidor, Bertrand
- Jost, Bernard
- Olivier-Faivre, Laurence
- Mandel, Jean-Louis
- Piton, Amélie
2014
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Nature genetics, 2022-01, Vol.54 (1), p.62-72
- Szenker-Ravi, Emmanuelle
- Ott, Tim
- Khatoo, Muznah
- Moreau de Bellaing, Anne
- Goh, Wei Xuan
- Chong, Yan Ling
- Beckers, Anja
- Kannesan, Darshini
- Louvel, Guillaume
- Anujan, Priyanka
- Ravi, Vydianathan
- Bonnard, Carine
- Moutton, Sébastien
- Schoen, Patric
- Fradin, Mélanie
- Colin, Estelle
- Megarbane, André
- Daou, Linda
- Chehab, Ghassan
- Di Filippo, Sylvie
- Rooryck, Caroline
- Deleuze, Jean-François
- Boland, Anne
- Arribard, Nicolas
- Eker, Rukiye
- Tohari, Sumanty
- Ng, Alvin Yu-Jin
- Rio, Marlène
- Lim, Chun Teck
- Eisenhaber, Birgit
- Eisenhaber, Frank
- Venkatesh, Byrappa
- Amiel, Jeanne
- Crollius, Hugues Roest
- Gordon, Christopher T
- Gossler, Achim
- Roy, Sudipto
- Attie-Bitach, Tania
- Blum, Martin
- Bouvagnet, Patrice
- Reversade, Bruno
2022
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International journal of molecular sciences, 2022-02, Vol.23 (3), p.1815
- Foroutan, Aidin
- Haghshenas, Sadegheh
- Bhai, Pratibha
- Levy, Michael A
- Kerkhof, Jennifer
- McConkey, Haley
- Niceta, Marcello
- Ciolfi, Andrea
- Pedace, Lucia
- Miele, Evelina
- Genevieve, David
- Heide, Solveig
- Alders, Mariëlle
- Zampino, Giuseppe
- Merla, Giuseppe
- Fradin, Mélanie
- Bieth, Eric
- Bonneau, Dominique
- Dieterich, Klaus
- Fergelot, Patricia
- Schaefer, Elise
- Faivre, Laurence
- Vitobello, Antonio
- Maitz, Silvia
- Fischetto, Rita
- Gervasini, Cristina
- Piccione, Maria
- van de Laar, Ingrid
- Tartaglia, Marco
- Sadikovic, Bekim
- Lebre, Anne-Sophie
2022
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Human genetics, 2024-05, Vol.143 (5), p.683-694
2024
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-12, Vol.16 (1), p.504-504, Article 504
- Billon, Clarisse
- Adham, Salma
- Hernandez Poblete, Natalia
- Legrand, Anne
- Frank, Michael
- Chiche, Laurent
- Zuily, Stephane
- Benistan, Karelle
- Savale, Laurent
- Zaafrane-Khachnaoui, Khaoula
- Brehin, Anne-Claire
- Bal, Laurence
- Busa, Tiffany
- Fradin, Mélanie
- Quelin, Chloé
- Chesneau, Bertrand
- Wahl, Denis
- Fergelot, Patricia
- Goizet, Cyril
- Mirault, Tristan
- Jeunemaitre, Xavier
- Albuisson, Juliette
2021
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Genetics in medicine, 2019-06, Vol.21 (6), p.1308-1318
- Piard, Juliette
- Hawkes, Lara
- Milh, Mathieu
- Villard, Laurent
- Borgatti, Renato
- Romaniello, Romina
- Fradin, Melanie
- Capri, Yline
- Héron, Delphine
- Nougues, Marie-Christine
- Nava, Caroline
- Arsene, Oana Tarta
- Shears, Debbie
- Taylor, John
- Pagnamenta, Alistair
- Taylor, Jenny C
- Sogawa, Yoshimi
- Johnson, Diana
- Firth, Helen
- Vasudevan, Pradeep
- Jones, Gabriela
- Nguyen-Morel, Marie-Ange
- Busa, Tiffany
- Roubertie, Agathe
- van den Born, Myrthe
- Brischoux-Boucher, Elise
- Koenig, Michel
- Mignot, Cyril
- Kini, Usha
- Philippe, Christophe
2019
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Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 2020-10, Vol.72 (10), p.1689-1693
- Ruault, Valentin
- Yauy, Kevin
- Fabre, Aurélie
- Fradin, Mélanie
- Van-Gils, Julien
- Angelini, Chloé
- Baujat, Geneviève
- Blanchet, Patricia
- Cuinat, Silvestre
- Isidor, Bertrand
- Jorgensen, Christian
- Lacombe, Didier
- Moutton, Sébastien
- Odent, Sylvie
- Sanchez, Elodie
- Sigaudy, Sabine
- Touitou, Isabelle
- Willems, Marjolaine
- Apparailly, Florence
- Geneviève, David
- Barat-Houari, Mouna
2020
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The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2018-07, Vol.103 (7), p.2436-2446
- Geoffron, Sophie
- Abi Habib, Walid
- Chantot-Bastaraud, Sandra
- Dubern, Béatrice
- Steunou, Virginie
- Azzi, Salah
- Afenjar, Alexandra
- Busa, Tiffanny
- Pinheiro Canton, Ana
- Chalouhi, Christel
- Dufourg, Marie-Noëlle
- Esteva, Blandine
- Fradin, Mélanie
- Geneviève, David
- Heide, Solveig
- Isidor, Bertrand
- Linglart, Agnès
- Morice Picard, Fanny
- Naud-Saudreau, Catherine
- Oliver Petit, Isabelle
- Philip, Nicole
- Pienkowski, Catherine
- Rio, Marlène
- Rossignol, Sylvie
- Tauber, Maithé
- Thevenon, Julien
- Vu-Hong, Thuy-Ai
- Harbison, Madeleine D
- Salem, Jennifer
- Brioude, Frédéric
- Netchine, Irène
- Giabicani, Eloïse
2018
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Human genetics, 2019-04, Vol.138 (4), p.363-374
2019
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Genetics in medicine, 2020-01, Vol.22 (1), p.181-188
- Margot, Henri
- Boursier, Guilaine
- Duflos, Claire
- Sanchez, Elodie
- Amiel, Jeanne
- Andrau, Jean-Christophe
- Arpin, Stéphanie
- Brischoux-Boucher, Elise
- Boute, Odile
- Burglen, Lydie
- Caille, Charlotte
- Capri, Yline
- Collignon, Patrick
- Conrad, Solène
- Cormier-Daire, Valérie
- Delplancq, Geoffroy
- Dieterich, Klaus
- Dollfus, Hélène
- Fradin, Mélanie
- Faivre, Laurence
- Fernandes, Helder
- Francannet, Christine
- Gatinois, Vincent
- Gerard, Marion
- Goldenberg, Alice
- Ghoumid, Jamal
- Grotto, Sarah
- Guerrot, Anne-Marie
- Guichet, Agnès
- Isidor, Bertrand
- Jacquemont, Marie-Line
- Julia, Sophie
- Khau Van Kien, Philippe
- Legendre, Marine
- Le Quan Sang, K H
- Leheup, Bruno
- Lyonnet, Stanislas
- Magry, Virginie
- Manouvrier, Sylvie
- Martin, Dominique
- Morel, Godelieve
- Munnich, Arnold
- Naudion, Sophie
- Odent, Sylvie
- Perrin, Laurence
- Petit, Florence
- Philip, Nicole
- Rio, Marlène
- Robbe, Julie
- Rossi, Massimiliano
- Sarrazin, Elisabeth
- Toutain, Annick
- Van Gils, Julien
- Vera, Gabriella
- Verloes, Alain
- Weber, Sacha
- Whalen, Sandra
- Sanlaville, Damien
- Lacombe, Didier
- Aladjidi, Nathalie
- Geneviève, David
2020
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Human mutation, 2016-03, Vol.37 (3), p.301-307
2016
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Genetics in medicine, 2022-04, Vol.24 (4), p.905-914
- Cherik, Florian
- Reilly, Jack
- Kerkhof, Jennifer
- Levy, Michael
- McConkey, Haley
- Barat-Houari, Mouna
- Butler, Kameryn M.
- Coubes, Christine
- Lee, Jennifer A.
- Le Guyader, Gwenael
- Louie, Raymond J.
- Patterson, Wesley G.
- Tedder, Matthew L.
- Bak, Mads
- Hammer, Trine Bjørg
- Craigen, William
- Démurger, Florence
- Dubourg, Christèle
- Fradin, Mélanie
- Franciskovich, Rachel
- Frengen, Eirik
- Friedman, Jennifer
- Palares, Nathalie Ruiz
- Iascone, Maria
- Misceo, Doriana
- Monin, Pauline
- Odent, Sylvie
- Philippe, Christophe
- Rouxel, Flavien
- Saletti, Veronica
- Strømme, Petter
- Thulin, Perla Cassayre
- Sadikovic, Bekim
- Genevieve, David
2022
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Prenatal diagnosis, 2016-05, Vol.36 (5), p.397-406
2016
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European journal of human genetics : EJHG, 2022-08, Vol.30 (8), p.967-975
- Bourgon, Nicolas
- Garde, Aurore
- Bruel, Ange-Line
- Lefebvre, Mathilde
- Mau-Them, Frederic Tran
- Moutton, Sebastien
- Sorlin, Arthur
- Nambot, Sophie
- Delanne, Julian
- Chevarin, Martin
- Pöe, Charlotte
- Thevenon, Julien
- Lehalle, Daphné
- Jean-Marçais, Nolween
- Kuentz, Paul
- Lambert, Laetitia
- El Chehadeh, Salima
- Schaefer, Elise
- Willems, Marjolaine
- Laffargue, Fanny
- Francannet, Christine
- Fradin, Mélanie
- Gaillard, Dominique
- Blesson, Sophie
- Goldenberg, Alice
- Capri, Yline
- Sagot, Paul
- Rousseau, Thierry
- Simon, Emmanuel
- Binquet, Christine
- Ascencio, Marie-Laure
- Duffourd, Yannis
- Philippe, Christophe
- Faivre, Laurence
- Vitobello, Antonio
- Thauvin-Robinet, Christel
2022
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American journal of medical genetics. Part A, 2024-01, Vol.194 (1), p.9-16
- Lanvin, Pierre‐Louis
- Goronflot, Thomas
- Isidor, Bertrand
- Nizon, Mathilde
- Durand, Benjamin
- El Chehadeh, Salima
- Geneviève, David
- Ruault, Valentin
- Fradin, Mélanie
- Pasquier, Laurent
- Thévenon, Julien
- Delobel, Bruno
- Burglen, Lydie
- Afenjar, Alexandra
- Faivre, Laurence
- Francannet, Christine
- Guerrot, Anne‐Marie
- Goldenberg, Alice
- Mercier, Sandra
- Héron, Delphine
- Lehalle, Daphné
- Mignot, Cyril
- Marey, Isabelle
- Charles, Perrine
- Moutton, Sébastien
- Bézieau, Stéphane
- Bayat, Allan
- Piton, Amélie
- Willems, Marjolaine
- Vincent, Marie
2024
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Joint, bone, spine : revue du rhumatisme, 2017-01, Vol.84 (1), p.87-90
2017
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American journal of human genetics, 2009-11, Vol.85 (5), p.706-710
- Huber, Céline
- Oulès, Bénédicte
- Bertoli, Marta
- Chami, Mounia
- Fradin, Mélanie
- Alanay, Yasemin
- Al-Gazali, Lihadh I.
- Ausems, Margreet G.E.M.
- Bitoun, Pierre
- Cavalcanti, Denise P.
- Krebs, Alexander
- Le Merrer, Martine
- Mortier, Geert
- Shafeghati, Yousef
- Superti-Furga, Andrea
- Robertson, Stephen P.
- Le Goff, Carine
- Muda, Andrea Onetti
- Paterlini-Bréchot, Patrizia
- Munnich, Arnold
- Cormier-Daire, Valérie
2009
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Computational and structural biotechnology journal, 2021-01, Vol.19, p.4265-4272
2021
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American journal of medical genetics. Part A, 2018-07, Vol.176 (7), p.1610-1613
2018
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Neuromuscular disorders : NMD, 2019-02, Vol.29 (2), p.114-126
- Viguier, Agnès
- Lauwers-Cances, Valérie
- Cintas, Pascal
- Manel, Véronique
- Peudenier, Sylviane
- Desguerre, Isabelle
- Quijano-Roy, Susana
- Vanhulle, Catherine
- Fradin, Mélanie
- Isapof, Arnaud
- Jokic, Michaël
- Mathieu-Dramard, Michèle
- Dieterich, Klaus
- Petit, Florence
- Magdelaine, Corinne
- Giuliano, Fabienne
- Gras, Domitille
- Haye, Damien
- Nizon, Mathilde
- Magen, Maryse
- Bieth, Eric
- Cances, Claude
2019
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Human mutation, 2012-08, Vol.33 (8), p.1261-1266
- Nizon, Mathilde
- Huber, Céline
- De Leonardis, Fabio
- Merrina, Rodolphe
- Forlino, Antonella
- Fradin, Mélanie
- Tuysuz, Beyhan
- Abu-Libdeh, Bassam Y.
- Alanay, Yasemin
- Albrecht, Beate
- Al-Gazali, Lihadh
- Basaran, Sarenur Yilmaz
- Clayton-Smith, Jill
- Désir, Julie
- Gill, Harinder
- Greally, Marie T.
- Koparir, Erkan
- van Maarle, Merel C
- MacKay, Sara
- Mortier, Geert
- Morton, Jenny
- Sillence, David
- Vilain, Catheline
- Young, Ian
- Zerres, Klaus
- Le Merrer, Martine
- Munnich, Arnold
- Le Goff, Carine
- Rossi, Antonio
- Cormier-Daire, Valérie
2012
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Clinical genetics, 2021-05, Vol.99 (5), p.732-739
- Cospain, Auriane
- Schaefer, Elise
- Faoucher, Marie
- Dubourg, Christèle
- Carré, Wilfrid
- Bizaoui, Varoona
- Assoumani, Jessica
- Van Maldergem, Lionel
- Piton, Amélie
- Gérard, Bénédicte
- Tran Mau‐Them, Frédéric
- Bruel, Ange‐Line
- Faivre, Laurence
- Demurger, Florence
- Pasquier, Laurent
- Odent, Sylvie
- Fradin, Mélanie
- Lavillaureix, Alinoë
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