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Diacidic Motifs in the Carboxyl Terminus Are Required for ER Exit and Translocation to the Plasma Membrane of NKCC2
International journal of molecular sciences, 2022-10, Vol.23 (21), p.12761
2022
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AUP1 Regulates the Endoplasmic Reticulum-Associated Degradation and Polyubiquitination of NKCC2
Cells (Basel, Switzerland), 2024-02, Vol.13 (5), p.389
2024
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Golgi Alpha1,2-Mannosidase IA Promotes Efficient Endoplasmic Reticulum-Associated Degradation of NKCC2
Cells (Basel, Switzerland), 2021-12, Vol.11 (1), p.101
2021
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Defective bicarbonate reabsorption in Kir4.2 potassium channel deficient mice impairs acid-base balance and ammonia excretion
Kidney international, 2020-02, Vol.97 (2), p.304-315
2020
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Study of the Involvement of Mitochondria in Dent’s Disease Using a Mice Model
The FASEB journal, 2022-05, Vol.36 (S1), p.n/a
2022
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Characterization of a new Dent Disease mouse model carrying a pathogenic mutation of ClC‐5
The FASEB journal, 2019-04, Vol.33 (S1), p.824.9-824.9
2019
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A novel transgenic mouse model highlights molecular disruptions involved in the pathogenesis of Dent disease 1
Gene, 2024-11, Vol.928, p.148766, Article 148766
2024
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Defective bicarbonate reabsorption in Kir4.2 potassium channel deficient mice impairs acid-base balance and ammonia excretion: Kir4.2 and renal ammoniagenesis
Kidney international, 2020-02, Vol.97 (2), p.304-315
2020
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New insights into the role of endoplasmic reticulum‐associated degradation in Bartter Syndrome Type 1
Human mutation, 2021-08, Vol.42 (8), p.947-968
2021
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Analysis of CLCNKB mutations at dimer‐interface, calcium‐binding site, and pore reveals a variety of functional alterations in ClC‐Kb channel leading to Bartter syndrome
Human mutation, 2020-04, Vol.41 (4), p.774-785
2020
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Diversity of functional alterations of the ClC‐5 exchanger in the region of the proton glutamate in patients with Dent disease 1
Human mutation, 2021-05, Vol.42 (5), p.537-550
2021
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Functional analysis of a novel pathogenic mutation affecting the gating glutamate of the 2Cl − /H + exchanger ClC‐5 in patients with Dent's disease type 1
The FASEB journal, 2017-04, Vol.31 (S1)
2017
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A novel CLCN5 pathogenic mutation supports Dent disease with normal endosomal acidification
Human mutation, 2018-08, Vol.39 (8), p.1139-1149
2018
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Novel NEK8 Mutations Cause Severe Syndromic Renal Cystic Dysplasia through YAP Dysregulation
PLoS genetics, 2016-03, Vol.12 (3), p.e1005894-e1005894
2016
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Evaluation of a collaborative care program for pulmonary hypertension patients: a multicenter randomized trial
International journal of clinical pharmacy, 2020-08, Vol.42 (4), p.1128-1138
2020
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