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Analysis of the cat eye syndrome critical region in humans and the region of conserved synteny in mice: a search for candidate genes at or near the human chromosome 22 pericentromere
Genome research, 2001-06, Vol.11 (6), p.1053
2001
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The Gene for Death Agonist BID Maps to the Region of Human 22q11.2 Duplicated in Cat Eye Syndrome Chromosomes and to Mouse Chromosome 6
Genomics (San Diego, Calif.), 1998-08, Vol.51 (3), p.472-475
1998
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Three duplicons form a novel chimeric transcription unit in the pericentromeric region of chromosome 22q11
Human genetics, 2003, Vol.112 (1), p.57-61
2003
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Mutation of the bone morphogenetic protein GDF3 causes ocular and skeletal anomalies
Human molecular genetics, 2010-01, Vol.19 (2), p.287-298
2010
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Glaucoma-associated WDR36 variants encode functional defects in a yeast model system
Human molecular genetics, 2009-04, Vol.18 (7), p.1276-1287
2009
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Non-Synonymous variants in premelanosome protein (PMEL) cause ocular pigment dispersion and pigmentary glaucoma
Human molecular genetics, 2019-04, Vol.28 (8), p.1298-1311
2019
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Severe Molecular Defects of a Novel FOXC1 W152G Mutation Result in Aniridia
Investigative ophthalmology & visual science, 2009-08, Vol.50 (8), p.3573-3579
2009
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Human p32 Is a Novel FOXC1-Interacting Protein That Regulates FOXC1 Transcriptional Activity in Ocular Cells
Investigative ophthalmology & visual science, 2008-12, Vol.49 (12), p.5243-5249
2008
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Analyses of a novel L130F missense mutation in FOXC1
Archives of ophthalmology (1960), 2007-01, Vol.125 (1), p.128
2007
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Heteroduplex-based genotyping with microchip electrophoresis and dHPLC
Genetic testing, 2003-12, Vol.7 (4), p.283-293
2003
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