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Combined whole exome sequencing and chromosomal microarray analysis improve clinical interpretation of genomic variants in patients with intellectual disability
European psychiatry, 2023-03, Vol.66 (S1), p.S887-S887
2023
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A case report of Pallister-Killian syndrome with an unusual mosaic supernumerary marker chromosome 12 with interstitial 12p13.1-p12.1 duplication
Frontiers in genetics, 2024-03, Vol.15, p.1331066-1331066
2024
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Diagnostic yield of chromosomal microarray and trio whole exome sequencing in congenital brain anomalies
European psychiatry, 2023-03, Vol.66 (S1), p.S887-S887
2023
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Analysis of mutations spectrum in the ATP7B gene in patients with Wilson disease using massively parallel sequencing
Klinicheskaia laboratornaia diagnostika, 2022-04, Vol.67 (4), p.250
2022
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X-Linked CNV in Pathogenetics of Intellectual Disability
Russian journal of genetics, 2022-10, Vol.58 (10), p.1193-1207
2022
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The ATOX1 Gene Role in Copper Metabolism and the Pathogenesis of Copper-Induced Diseases
Russian journal of genetics, 2023-03, Vol.59 (3), p.242-250
2023
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Modifier Genes as a Cause of Wilson–Konovalov Disease Clinical Polymorphism
Russian journal of genetics, 2021-05, Vol.57 (5), p.522-532
2021
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P–381 Deciphering the genetic cause of recurrent and sporadic pregnancy loss
Human reproduction (Oxford), 2021-08, Vol.36 (Supplement_1)
2021
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Prevalence of chromosomal alterations in first-trimester spontaneous pregnancy loss
Nature medicine, 2023-12, Vol.29 (12), p.3233-3242
2023
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ДНЕВНЫЕ ЧЕШУЕКРЫЛЫЕ (INSECTA, LEPIDOPTERA: HESPERIOIDEA, PAPILIONOIDEA) АЯНО-МАЙСКОГО РАЙОНА ХАБАРОВСКОГО КРАЯ
Amurskiĭ zoologicheskiĭ zhurnal, 2010-12, Vol.2 (4)
2010
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Deciphering the genetic cause of recurrent and sporadic pregnancy loss
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2022, Vol.30 (SUPPL 1), p.111
2022
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Deciphering the genetic cause of recurrent and sporadic pregnancy loss
HUMAN REPRODUCTION, 2021, Vol.36, p.309
2021
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P-547 Confined placental mosaicism for inherited segmental aneuploidies in miscarriages traces early karyotype self-correction events
Human reproduction (Oxford), 2022-06, Vol.37 (Supplement_1)
2022
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P-546 The structure of genome variations at CNV level differs in recurrent and sporadic pregnancy loss
Human reproduction (Oxford), 2022-06, Vol.37 (Supplement_1)
2022
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Skewed X-Chromosome Inactivation as a Possible Marker of X-Linked CNV in Women with Pregnancy Loss
Cytogenetic and genome research, 2022-10, Vol.162 (3), p.97-108
2022
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Reaction of Small and Medium-Sized Enterprises to the Corona Crisis: the Impact of Regional Authorities
Ekonomika regiona, 2022, Vol.18 (3), p.653-672
2022
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Methodology for Calculating, Forecasting and Substantiating the Residual Period of Service of Building Structures
IOP conference series. Materials Science and Engineering, 2021-03, Vol.1079 (3), p.32069
2021
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Delineation of Clinical Manifestations of the Inherited Xq24 Microdeletion Segregating with sXCI in Mothers: Two Novel Cases with Distinct Phenotypes Ranging from UBE2A Deficiency Syndrome to Recurrent Pregnancy Loss
Cytogenetic and genome research, 2020-07, Vol.160 (5), p.245-254
2020
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46,XY,r(8)/45,XY,-8 Mosaicism as a Possible Mechanism of the Imprinted Birk-Barel Syndrome: A Case Study
Genes, 2020-12, Vol.11 (12), p.1473
2020
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  • BibTeX
The nature and prevalence of chromosomal dynamics in early spontaneous pregnancy loss
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2024, Vol.32, p.24
2024
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Some aspects of occupational spinal diseases
Meditsina truda i promyshlennaia ekologiia, 2003 (9), p.8
2003
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