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Human mutation, 2013-11, Vol.34 (11), p.1519-1528
2013
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Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2021-02, Vol.34 (2), p.267-271
2021
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Molecular genetics and metabolism, 2022-04, Vol.135 (4), p.268-268
2022
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Publications of the Astronomical Society of the Pacific, 2023-06, Vol.135 (1048), p.68001
2023
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Seminars in pediatric neurology, 2012-12, Vol.19 (4), p.173-180
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International journal of cardiology, 2013-09, Vol.167 (5), p.e143-e145
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Symptom-Based Approach to Pediatric Neurology, 2023, p.25-45
2023
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Journal of pediatric genetics (Birmingham, Ala.), 2012-06, Vol.1 (2), p.125-129
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American journal of medical genetics. Part A, 2004-09, Vol.129A (3), p.316-320
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Fetal diagnosis and therapy, 2000-11, Vol.15 (6), p.335-337
2000
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