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2010
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Scientometrics, 1991-09, Vol.22 (1), p.65-82
1991
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Clinical & developmental immunology, 2004-01, Vol.11 (3-4), p.191-194
2004
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The New England journal of medicine, 2015-09, Vol.373 (11), p.1010-1020
- Burton, Barbara K
- Balwani, Manisha
- Feillet, François
- Barić, Ivo
- Burrow, T. Andrew
- Camarena Grande, Carmen
- Coker, Mahmut
- Consuelo-Sánchez, Alejandra
- Deegan, Patrick
- Di Rocco, Maja
- Enns, Gregory M
- Erbe, Richard
- Ezgu, Fatih
- Ficicioglu, Can
- Furuya, Katryn N
- Kane, John
- Laukaitis, Christina
- Mengel, Eugen
- Neilan, Edward G
- Nightingale, Scott
- Peters, Heidi
- Scarpa, Maurizio
- Schwab, K. Otfried
- Smolka, Vratislav
- Valayannopoulos, Vassili
- Wood, Marnie
- Goodman, Zachary
- Yang, Yijun
- Eckert, Stephen
- Rojas-Caro, Sandra
- Quinn, Anthony G
2015
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Orphanet journal of rare diseases, 2017-10, Vol.12 (1), p.162-162, Article 162
2017
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Science (American Association for the Advancement of Science), 2021-08, Vol.373 (6555), p.662-673
- Li, Yajuan
- Tan, Zhi
- Zhang, Yaohua
- Zhang, Zhao
- Hu, Qingsong
- Liang, Ke
- Jun, Yao
- Ye, Youqiong
- Li, Yi-Chuan
- Li, Chunlai
- Liao, Lan
- Xu, Jianming
- Xing, Zhen
- Pan, Yinghong
- Chatterjee, Sujash S
- Nguyen, Tina K
- Hsiao, Heidi
- Egranov, Sergey D
- Putluri, Nagireddy
- Coarfa, Cristian
- Hawke, David H
- Gunaratne, Preethi H
- Tsai, Kuang-Lei
- Han, Leng
- Hung, Mien-Chie
- Calin, George A
- Namour, Fares
- Guéant, Jean-Louis
- Muntau, Ania C
- Blau, Nenad
- Sutton, V Reid
- Schiff, Manuel
- Feillet, François
- Zhang, Shuxing
- Lin, Chunru
- Yang, Liuqing
2021
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Brain (London, England : 1878), 2014-05, Vol.137 (5), p.1350-1360
- Mills, Philippa B.
- Camuzeaux, Stephane S.M.
- Footitt, Emma J.
- Mills, Kevin A.
- Gissen, Paul
- Fisher, Laura
- Das, Krishna B.
- Varadkar, Sophia M.
- Zuberi, Sameer
- McWilliam, Robert
- Stödberg, Tommy
- Plecko, Barbara
- Baumgartner, Matthias R.
- Maier, Oliver
- Calvert, Sophie
- Riney, Kate
- Wolf, Nicole I.
- Livingston, John H.
- Bala, Pronab
- Morel, Chantal F.
- Feillet, François
- Raimondi, Francesco
- Del Giudice, Ennio
- Chong, W. Kling
- Pitt, Matthew
- Clayton, Peter T.
2014
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The lancet. Diabetes & endocrinology, 2017-09, Vol.5 (9), p.743-756
- van Spronsen, Francjan J, Prof
- van Wegberg, Annemiek MJ, MSc
- Ahring, Kirsten, MSc
- Bélanger-Quintana, Amaya, MD
- Blau, Nenad, Prof
- Bosch, Annet M, MD
- Burlina, Alberto, MD
- Campistol, Jaime, Prof
- Feillet, Francois, Prof
- Giżewska, Maria, MD
- Huijbregts, Stephan C, PhD
- Kearney, Shauna, MSc
- Leuzzi, Vincenzo, Prof
- Maillot, Francois, MD
- Muntau, Ania C, Prof
- Trefz, Fritz K, Prof
- van Rijn, Margreet, PhD
- Walter, John H, Prof
- MacDonald, Anita, Prof
2017
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Scientific reports, 2021-07, Vol.11 (1), p.15480-15480, Article 15480
2021
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Brain (London, England : 1878), 2023-08, Vol.146 (8), p.3444-3454
- Passchier, Emma M J
- Kerst, Sven
- Brouwers, Eelke
- Hamilton, Eline M C
- Bisseling, Quinty
- Bugiani, Marianna
- Waisfisz, Quinten
- Kitchen, Philip
- Unger, Lucas
- Breur, Marjolein
- Hoogterp, Leoni
- de Vries, Sharon I
- Abbink, Truus E M
- Kole, Maarten H P
- Leurs, Rob
- Vischer, Henry F
- Brignone, Maria S
- Ambrosini, Elena
- Feillet, François
- Born, Alfred P
- Epstein, Leon G
- Mansvelder, Huibert D
- Min, Rogier
- van der Knaap, Marjo S
2023
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Journal of inherited metabolic disease, 2020-03, Vol.43 (2), p.251-258
2020
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Journal of medical genetics, 2011-01, Vol.48 (1), p.55-63
2011
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Human mutation, 2020-04, Vol.41 (4), p.837-849
- Rice, Gillian I.
- Park, Sehoon
- Gavazzi, Francesco
- Adang, Laura A.
- Ayuk, Loveline A.
- Van Eyck, Lien
- Seabra, Luis
- Barrea, Christophe
- Battini, Roberta
- Belot, Alexandre
- Berg, Stefan
- Billette de Villemeur, Thierry
- Bley, Annette E.
- Blumkin, Lubov
- Boespflug‐Tanguy, Odile
- Briggs, Tracy A.
- Brimble, Elise
- Dale, Russell C.
- Darin, Niklas
- Debray, François‐Guillaume
- De Giorgis, Valentina
- Denecke, Jonas
- Doummar, Diane
- Drake af Hagelsrum, Gunilla
- Eleftheriou, Despina
- Estienne, Margherita
- Fazzi, Elisa
- Feillet, François
- Galli, Jessica
- Hartog, Nicholas
- Harvengt, Julie
- Heron, Bénédicte
- Heron, Delphine
- Kelly, Diedre A.
- Lev, Dorit
- Levrat, Virginie
- Livingston, John H.
- Marti, Itxaso
- Mignot, Cyril
- Mochel, Fanny
- Nougues, Marie‐Christine
- Oppermann, Ilena
- Pérez‐Dueñas, Belén
- Popp, Bernt
- Rodero, Mathieu P.
- Rodriguez, Diana
- Saletti, Veronica
- Sharpe, Cia
- Tonduti, Davide
- Vadlamani, Gayatri
- Van Haren, Keith
- Tomas Vila, Miguel
- Vogt, Julie
- Wassmer, Evangeline
- Wiedemann, Arnaud
- Wilson, Callum J.
- Zerem, Ayelet
- Zweier, Christiane
- Zuberi, Sameer M.
- Orcesi, Simona
- Vanderver, Adeline L.
- Hur, Sun
- Crow, Yanick J.
2020
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Molecular genetics and metabolism, 2013, Vol.110, p.S6-S17
2013
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Molecular genetics and metabolism, 2024-04, Vol.141, p.108394, Article 108394
2024
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Neurology, 2018-04, Vol.90 (16), p.e1395
2018
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Molecular genetics and metabolism, 2010-02, Vol.99 (2), p.109-115
2010
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Molecular genetics and metabolism, 2013, Vol.110, p.S1-S5
2013
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Journal of medical genetics, 2010-11, Vol.47 (11), p.729-735
2010
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The Journal of pediatrics, 2021-12, Vol.239, p.231-234.e2
- van Wegberg, Annemiek M.J.
- Trefz, Friedrich
- Gizewska, Maria
- Ahmed, Sibtain
- Chabraoui, Layachi
- van Spronsen, Francjan J.
- Al Mutairi, F.
- Arnoux, J.B.
- Ballhausen, D.
- Baruteau, J.
- Bernstein, L.
- Bijarnia-Mahay, S.
- Bordugo, A.
- Brodosi, L.
- Brooks, S.
- Chew, H.B.
- Chyz, K.
- Coker, M.
- Collingwood, C.
- Cornejo, V.
- Cozens, A.
- Das, A.M.
- de las Heras Montero, J.
- Debray, F.G.
- Dercksen, M.
- Descartes, M.
- Eminoglu, F.T.
- Enns, G.M.
- Ford, S.
- Freisinger, P.
- Grafakou, O.
- Gramer, G.
- Gray, S.
- Groselj, U.
- Grünert, S.C.
- Haas, D.
- Handoom, B.
- Harte, T.B.
- Hendriksz, C.
- Hoi-Yee Wu, T.
- Jamuar, S.S.
- Jonsson, J.J.
- Jovanovic, A.
- Kern, I.
- Kilavuz, S.
- Knerr, I.
- Korycinska-Chaaban, D.
- Kreile, M.
- Kumru, B.
- Lanpher, B.
- Lapatto, R.
- Leao-Teles, E.
- Leuzzi, V.
- Longo, N.
- Lopez-Uriarte, A.
- Lubout, C.M.A.
- MacDonald, A.
- Mitchell, J.
- Mochel, F.
- Morris, A.
- Moura de Souza, C.F.
- Munoz, T.
- Oscarson, M.
- Õunap, K.
- Paci, S.
- Pastores, G.M.
- Pearl, P.L.
- Pitt, J.
- Poon, G.
- Presner, N.
- Rabaty, A.A.
- Reinson, K.
- Reismann, P.
- Rink, T.
- Rocha, J.C.
- Rodrigues, E.
- Saini, A.G.
- Sander, J.
- Schwartz, I.V.D.
- Sharma, R.
- Siriwardena, K.
- Sirrs, S.
- Sjarif, D.R.
- Sondheimer, N.
- Sparkes, R.
- Specola, N.
- Stepien, K.M.
- Szatmari, I.
- Tchan, M.
- Valle, M.G.
- Vela-Amieva, M.
- Verdaguer, M.L.
- Vergano, S.A.
- Vermeersch, P.
- Wagenmakers, M.A.E.M.
- Weinhold, N.
- Wilson, W.G.
- Zafeiriou, D.
- Zhang, H.
- Ziagaki, A.
2021
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Molecular genetics and metabolism, 2011-08, Vol.103 (4), p.341-348
2011
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Journal of inherited metabolic disease, 2021-05, Vol.44 (3), p.777-786
2021
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Molecular genetics and metabolism, 2015-12, Vol.116 (4), p.242-251
- MacDonald, A.
- Ahring, K.
- Almeida, M.F.
- Belanger-Quintana, A.
- Blau, N.
- Burlina, A.
- Cleary, M.
- Coskum, T.
- Dokoupil, K.
- Evans, S.
- Feillet, F.
- Giżewska, M.
- Gokmen Ozel, H.
- Lotz-Havla, A.S.
- Kamieńska, E.
- Maillot, F.
- Lammardo, A.M.
- Muntau, A.C.
- Puchwein-Schwepcke, A.
- Robert, M.
- Rocha, J.C.
- Santra, S.
- Skeath, R.
- Strączek, K.
- Trefz, F.K.
- van Dam, E.
- van Rijn, M.
- van Spronsen, F.
- Vijay, S.
2015
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The European journal of neuroscience, 2005-08, Vol.22 (4), p.921-929
2005
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Clinical pharmacokinetics, 2008-01, Vol.47 (12), p.817-825
2008
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- American Journal Of Medical Genetics. Part A
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