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2019
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Pediatric nephrology (Berlin, West), 2024-09, Vol.39 (9), p.2633-2636
2024
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European journal of medical genetics, 2024-08, Vol.70, p.104951, Article 104951
2024
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European journal of human genetics : EJHG, 2024-10, Vol.32 (10), p.1227-1237
- Poli, M. Cecilia
- Rebolledo-Jaramillo, Boris
- Lagos, Catalina
- Orellana, Joan
- Moreno, Gabriela
- Martín, Luz M.
- Encina, Gonzalo
- Böhme, Daniela
- Faundes, Víctor
- Zavala, M. Jesús
- Hasbún, Trinidad
- Fischer, Sara
- Brito, Florencia
- Araya, Diego
- Lira, Manuel
- de la Cruz, Javiera
- Astudillo, Camila
- Lay-Son, Guillermo
- Cares, Carolina
- Aracena, Mariana
- Martin, Esteban San
- Coban-Akdemir, Zeynep
- Posey, Jennifer E.
- Lupski, James R.
- Repetto, Gabriela M.
2024
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European journal of medical genetics, 2014-09, Vol.57 (9), p.536-542
2014
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Scientific reports, 2020-07, Vol.10 (1), Article 11701
2020
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American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2021-09, Vol.187 (3), p.373-380
2021
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Genetics in medicine, 2023-04, Vol.25 (4), p.100003-100003, Article 100003
- Ramond, Francis
- Dalgliesh, Caroline
- Grimmel, Mona
- Wechsberg, Oded
- Vetro, Annalisa
- Guerrini, Renzo
- FitzPatrick, David
- Poole, Rebecca L.
- Lebrun, Marine
- Bayat, Allan
- Grasshoff, Ute
- Bertrand, Miriam
- Witt, Dennis
- Turnpenny, Peter D.
- Faundes, Víctor
- Santa María, Lorena
- Mendoza Fuentes, Carolina
- Mabe, Paulina
- Hussain, Shaun A.
- Mullegama, Sureni V.
- Torti, Erin
- Oehl-Jaschkowitz, Barbara
- Salmon, Lina Basel
- Orenstein, Naama
- Shahar, Noa Ruhrman
- Hagari, Ofir
- Bazak, Lily
- Hoffjan, Sabine
- Prada, Carlos E.
- Haack, Tobias
- Elliott, David J.
2023
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American journal of medical genetics. Part A, 2023-02, Vol.191 (2), p.357-369
2023
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Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 2016-02, Vol.62 (2), p.343-352
2016
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Molecular syndromology, 2023-10, Vol.14 (5), p.416-427
2023
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Genetics in medicine, 2020-05, Vol.22 (5), p.980-980
- Cuvertino, Sara
- Hartill, Verity
- Colyer, Alice
- Garner, Terence
- Nair, Nisha
- Al-Gazali, Lihadh
- Canham, Natalie
- Faundes, Victor
- Flinter, Frances
- Hertecant, Jozef
- Holder-Espinasse, Muriel
- Jackson, Brian
- Lynch, Sally Ann
- Nadat, Fatima
- Narasimhan, Vagheesh M.
- Peckham, Michelle
- Sellers, Robert
- Seri, Marco
- Montanari, Francesca
- Southgate, Laura
- Squeo, Gabriella Maria
- Trembath, Richard
- van Heel, David
- Venuto, Santina
- Weisberg, Daniel
- Stals, Karen
- Ellard, Sian
- Barton, Anne
- Kimber, Susan J.
- Sheridan, Eamonn
- Merla, Giuseppe
- Stevens, Adam
- Johnson, Colin A.
- Banka, Siddharth
2020
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Journal of neurodevelopmental disorders, 2019-12, Vol.11 (1), p.41-41, Article 41
- Baker, Emma K
- Arpone, Marta
- Vera, Solange Aliaga
- Bretherton, Lesley
- Ure, Alexandra
- Kraan, Claudine M
- Bui, Minh
- Ling, Ling
- Francis, David
- Hunter, Matthew F
- Elliott, Justine
- Rogers, Carolyn
- Field, Michael J
- Cohen, Jonathan
- Maria, Lorena Santa
- Faundes, Victor
- Curotto, Bianca
- Morales, Paulina
- Trigo, Cesar
- Salas, Isabel
- Alliende, Angelica M
- Amor, David J
- Godler, David E
2019
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Andes pediatrica : revista Chilena de pediatría, 2021-05, Vol.92 (2), p.309-315
2021
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Molecular autism, 2019-05, Vol.10 (1), p.21-13, Article 21
- Baker, Emma K
- Arpone, Marta
- Aliaga, Solange M
- Bretherton, Lesley
- Kraan, Claudine M
- Bui, Minh
- Slater, Howard R
- Ling, Ling
- Francis, David
- Hunter, Matthew F
- Elliott, Justine
- Rogers, Carolyn
- Field, Michael
- Cohen, Jonathan
- Cornish, Kim
- Santa Maria, Lorena
- Faundes, Victor
- Curotto, Bianca
- Morales, Paulina
- Trigo, Cesar
- Salas, Isabel
- Alliende, Angelica M
- Amor, David J
- Godler, David E
2019
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Nature communications, 2021-02, Vol.12 (1), p.833-13, Article 833
- Faundes, Víctor
- Jennings, Martin D.
- Crilly, Siobhan
- Legraie, Sarah
- Withers, Sarah E.
- Cuvertino, Sara
- Davies, Sally J.
- Douglas, Andrew G. L.
- Fry, Andrew E.
- Harrison, Victoria
- Amiel, Jeanne
- Lehalle, Daphné
- Newman, William G.
- Newkirk, Patricia
- Ranells, Judith
- Splitt, Miranda
- Cross, Laura A.
- Saunders, Carol J.
- Sullivan, Bonnie R.
- Granadillo, Jorge L.
- Gordon, Christopher T.
- Kasher, Paul R.
- Pavitt, Graham D.
- Banka, Siddharth
2021
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Genetics in medicine, 2020-05, Vol.22 (5), p.867-877
- Cuvertino Sara
- Hartill Verity
- Colyer, Alice
- Garner, Terence
- Nair, Nisha
- Al-Gazali Lihadh
- Canham, Natalie
- Faundes Victor
- Flinter Frances
- Hertecant Jozef
- Holder-Espinasse Muriel
- Jackson, Brian
- Lynch, Sally Ann
- Nadat Fatima
- Narasimhan, Vagheesh M
- Peckham, Michelle
- Sellers, Robert
- Seri, Marco
- Montanari, Francesca
- Southgate, Laura
- Squeo, Gabriella Maria
- Trembath, Richard
- van Heel David
- Venuto Santina
- Weisberg, Daniel
- Stals, Karen
- Ellard Sian
- Barton, Anne
- Kimber, Susan J
- Sheridan, Eamonn
- Merla Giuseppe
- Stevens, Adam
- Johnson, Colin A
- Banka Siddharth
2020
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Genetics and molecular biology, 2024-01, Vol.47Suppl 1 (Suppl 1), p.e20230318-e20230318
2024
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Revista medíca de Chile, 2017-07, Vol.145 (7), p.854-861
2017
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Medicina clinica, 2012-10, Vol.139 (10), p.446
2012
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American journal of medical genetics. Part A, 2015-01, Vol.167A (1), p.261-263
2015
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Chinese medical journal, 2010-06, Vol.123 (12), p.1610-1611
2010
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Journal of applied genetics, 2016-02, Vol.57 (1), p.63-69
2016
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Molecular syndromology, 2016-10, Vol.7 (5), p.287-291
2016
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Journal of medicinal food, 2023-02, Vol.26 (2), p.162
2023
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