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Ectopic GRHL2 Expression Due to Non-coding Mutations Promotes Cell State Transition and Causes Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 4
American journal of human genetics, 2018-03, Vol.102 (3), p.447-459
2018
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Autosomal-Dominant Corneal Endothelial Dystrophies CHED1 and PPCD1 Are Allelic Disorders Caused by Non-coding Mutations in the Promoter of OVOL2
American journal of human genetics, 2016-01, Vol.98 (1), p.75-89
2016
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Copper in Keratoconic Corneas
Cornea, 2017-04, Vol.36 (4), p.e14-e14
2017
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Paraproteinemic keratopathy associated with monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS): clinical findings in twelve patients including recurrence after keratoplasty
Acta ophthalmologica (Oxford, England), 2019-11, Vol.97 (7), p.e987-e992
2019
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A service evaluation and stakeholder perspectives of an innovative digital minor illness referral service from NHS 111 to community pharmacy
PloS one, 2020, Vol.15 (3), p.e0230343-e0230343
2020
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276 A new face for an old foe?
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2018-10, Vol.89 (10), p.A40-A40
2018
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Genotype-Phenotype Correlation for TGFBI Corneal Dystrophies Identifies p.(G623D) as a Novel Cause of Epithelial Basement Membrane Dystrophy
Investigative ophthalmology & visual science, 2016-10, Vol.57 (13), p.5407-5414
2016
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Heterozygous deletions at the ZEB1 locus verify haploinsufficiency as the mechanism of disease for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3
European journal of human genetics : EJHG, 2016-07, Vol.24 (7), p.985-991
2016
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Schnyder corneal dystrophy and associated phenotypes caused by novel and recurrent mutations in the UBIAD1 gene
BMC ophthalmology, 2018-09, Vol.18 (1), p.250-250, Article 250
2018
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The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis
Experimental eye research, 2019-05, Vol.182, p.160-166
2019
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Identification of Six Novel Mutations in ZEB1 and Description of the Associated Phenotypes in Patients with Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 3
Annals of human genetics, 2015-01, Vol.79 (1), p.1-9
2015
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Spectrum of Clinical Signs and Genetic Characterization of Gelatinous Drop-Like Corneal Dystrophy in a Colombian Family
Cornea, 2016-08, Vol.35 (8), p.1141-1146
2016
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Studying in the UK: A guide for international students. 2. ed
2012
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Molecular analysis shows that soil fungi from ancient semi-natural woodland exist in sites converted to non-native conifer plantations
Forestry (London), 2014-12, Vol.87 (5), p.705-717
2014
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Hereditary gelsolin amyloidosis – clinical symptoms and molecular genetic cause
Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie, 2021-10, Vol.84/117 (5)
2021
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Identification of Six Novel Mutations in ZEB1 and Description of the Associated Phenotypes in Patients with Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 3: Novel ZEB1 Mutations in PPCD3
Annals of human genetics, 2015-01, Vol.79 (1), p.1-9
2015
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Liquid Biopsy for Pancreatic Cancer Detection Using Infrared Spectroscopy
Cancers, 2022-06, Vol.14 (13), p.3048
2022
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Visualisation of cholesterol and ganglioside GM1 in zebrafish models of Niemann–Pick type C disease and Smith–Lemli–Opitz syndrome using light sheet microscopy
Histochemistry and cell biology, 2020-11, Vol.154 (5), p.565-578
2020
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The Effect of Glycomacropeptide versus Amino Acids on Phenylalanine and Tyrosine Variability over 24 Hours in Children with PKU: A Randomized Controlled Trial
Nutrients, 2019-02, Vol.11 (3), p.520
2019
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Abstract 5921: Machine learning based detection of pancreatic tumors using the Dxcover® cancer platform
Cancer research (Chicago, Ill.), 2022-06, Vol.82 (12_Supplement), p.5921-5921
2022
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