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Incidence of maple syrup urine disease in Portugal
Molecular genetics and metabolism, 2010-08, Vol.100 (4), p.385-387
2010
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Pyruvate dehydrogenase deficiency: identification of a novel mutation in the PDHA1 gene which responds to amino acid supplementation
European journal of pediatrics, 2009, Vol.168 (1), p.17-22
2009
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Molecular and structural analyses of maple syrup urine disease and identification of a founder mutation in a Portuguese Gypsy community
Molecular genetics and metabolism, 2008-06, Vol.94 (2), p.148-156
2008
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The Correlation of Genotype and Phenotype in Portuguese Hyperphenylalaninemic Patients
Molecular genetics and metabolism, 2000-03, Vol.69 (3), p.195-203
2000
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A case of GM1 gangliosidosis type I
Ophthalmic genetics, 1989, Vol.10 (1), p.63-67
1989
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A case of GM 1 gangliosidosis type I
Ophthalmic paediatrics and genetics, 1989-01, Vol.10 (1), p.63-67
1989
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Open Access
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Admissibility Grid to Support the Decision for the Preferential Routing of Portuguese Endogenous Waste Biomass for the Production of Biogas, Advanced Biofuels, Electricity and Heat
Biomass (Basel, Switzerland), 2023-12, Vol.3 (4), p.336-366
2023
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Open Access
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Anxiety and Depression in the Initial Stage of the COVID-19 Outbreak in a Portuguese Sample: Exploratory Study
Healthcare (Basel), 2023-02, Vol.11 (5), p.659
2023
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Virtual Lab Virtues in Distance Learning
Perspectives and Trends in Education and Technology, 2021, Vol.256, p.935-944
2021
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