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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...The Journal of clinical investigation, 2014-06, Vol.124 (6), p.2651-2667
2014
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Skeletal muscle, 2011-08, Vol.1 (1), p.27-27, Article 27
2011
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Muscle & nerve, 2021-03, Vol.63 (3), p.282-284
2021
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Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy
- Morales-Rosado, Joel A.
- Schwab, Tanya L.
- Macklin-Mantia, Sarah K.
- Foley, A. Reghan
- Pinto e Vairo, Filippo
- Pehlivan, Davut
- Donkervoort, Sandra
- Rosenfeld, Jill A.
- Boyum, Grace E.
- Hu, Ying
- Cong, Anh T.Q.
- Lotze, Timothy E.
- Mohila, Carrie A.
- Saade, Dimah
- Bharucha-Goebel, Diana
- Chao, Katherine R.
- Grunseich, Christopher
- Bruels, Christine C.
- Littel, Hannah R.
- Estrella, Elicia A.
- Pais, Lynn
- Kang, Peter B.
- Zimmermann, Michael T.
- Lupski, James R.
- Lee, Brendan
- Schellenberg, Matthew J.
- Clark, Karl J.
- Wierenga, Klaas J.
- Bönnemann, Carsten G.
- Klee, Eric W.
2023
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Muscle & nerve, 2024-07
- Turner, Johnnie
- Bruels, Christine C
- Daugherty, Audrey L
- Estrella, Elicia A
- Stafki, Seth
- Syeda, Safoora B
- Littel, Hannah R
- Pais, Lynn
- Ganesh, Vijay S
- Lidov, Hart G W
- Paine, Simon M L
- Maddison, Paul
- Harrison, Rachel E
- Straub, Volker
- Ghosh, Partha S
- Pacak, Christina A
- Kunkel, Louis M
- Draper, Isabelle
- Topf, Ana
- Kang, Peter B
2024
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BMC medical genetics, 2011-06, Vol.12 (1), p.87-87, Article 87
2011
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Acta neuropathologica, 2023-04, Vol.145 (4), p.479-496
- Nascimento, Andres
- Bruels, Christine C.
- Donkervoort, Sandra
- Foley, A. Reghan
- Codina, Anna
- Milisenda, Jose C.
- Estrella, Elicia A.
- Li, Chengcheng
- Pijuan, Jordi
- Draper, Isabelle
- Hu, Ying
- Stafki, Seth A.
- Pais, Lynn S.
- Ganesh, Vijay S.
- O’Donnell-Luria, Anne
- Syeda, Safoora B.
- Carrera-García, Laura
- Expósito-Escudero, Jessica
- Yubero, Delia
- Martorell, Loreto
- Pinal-Fernandez, Iago
- Lidov, Hart G. W.
- Mammen, Andrew L.
- Grau-Junyent, Josep M.
- Ortez, Carlos
- Palau, Francesc
- Ghosh, Partha S.
- Darras, Basil T.
- Jou, Cristina
- Kunkel, Louis M.
- Hoenicka, Janet
- Bönnemann, Carsten G.
- Kang, Peter B.
- Natera-de Benito, Daniel
2023
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Annals of clinical and translational neurology, 2022-08, Vol.9 (8), p.1302-1309
- Bruels, Christine C.
- Littel, Hannah R.
- Daugherty, Audrey L.
- Stafki, Seth
- Estrella, Elicia A.
- McGaughy, Emily S.
- Truong, Don
- Badalamenti, Jonathan P.
- Pais, Lynn
- Ganesh, Vijay S.
- O'Donnell‐Luria, Anne
- Stalker, Heather J.
- Wang, Yang
- Collins, Christin
- Behlmann, Andrea
- Lemmers, Richard J. L. F.
- Maarel, Silvère M.
- Laine, Regina
- Ghosh, Partha S.
- Darras, Basil T.
- Zingariello, Carla D.
- Pacak, Christina A.
- Kunkel, Louis M.
- Kang, Peter B.
2022
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Neuromuscular disorders : NMD, 2013-12, Vol.23 (12), p.975-980
2013
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Neurogenetics, 2012-05, Vol.13 (2), p.115-124
- Boyden, Steven E.
- Mahoney, Lane J.
- Kawahara, Genri
- Myers, Jennifer A.
- Mitsuhashi, Satomi
- Estrella, Elicia A.
- Duncan, Anna R.
- Dey, Friederike
- DeChene, Elizabeth T.
- Blasko-Goehringer, Jessica M.
- Bönnemann, Carsten G.
- Darras, Basil T.
- Mendell, Jerry R.
- Lidov, Hart G. W.
- Nishino, Ichizo
- Beggs, Alan H.
- Kunkel, Louis M.
- Kang, Peter B.
2012
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Molecular genetics & genomic medicine, 2019-03, Vol.7 (3), p.e552-n/a
2019
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Neurogenetics, 2010-10, Vol.11 (4), p.449-455
2010
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Nature communications, 2021-02, Vol.12 (1), p.1135-13, Article 1135
- Oláhová, Monika
- Peter, Bradley
- Szilagyi, Zsolt
- Diaz-Maldonado, Hector
- Singh, Meenakshi
- Sommerville, Ewen W
- Blakely, Emma L
- Collier, Jack J
- Hoberg, Emily
- Stránecký, Viktor
- Hartmannová, Hana
- Bleyer, Anthony J
- McBride, Kim L
- Bowden, Sasigarn A
- Korandová, Zuzana
- Pecinová, Alena
- Ropers, Hans-Hilger
- Kahrizi, Kimia
- Najmabadi, Hossein
- Tarnopolsky, Mark A
- Brady, Lauren I
- Weaver, K Nicole
- Prada, Carlos E
- Õunap, Katrin
- Wojcik, Monica H
- Pajusalu, Sander
- Syeda, Safoora B
- Pais, Lynn
- Estrella, Elicia A
- Bruels, Christine C
- Kunkel, Louis M
- Kang, Peter B
- Bonnen, Penelope E
- Mráček, Tomáš
- Kmoch, Stanislav
- Gorman, Gráinne S
- Falkenberg, Maria
- Gustafsson, Claes M
- Taylor, Robert W
2021
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Neoreviews (Elk Grove Village, Ill.), 2007-03, Vol.8 (3), p.e110-e119
2007
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Molecular genetics & genomic medicine, 2019-03, Vol.7 (3), p.i-i
2019
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Molecular genetics & genomic medicine, 2019-03, Vol.7 (3)
2019
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Journal of human genetics, 2017-02, Vol.62 (2), p.243-252
2017
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Cell stem cell, 2016-12, Vol.19 (6), p.800-807
2016
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Journal of genetic counseling, 2015-04, Vol.24 (2), p.325-335
2015
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American journal of human genetics, 2015-04, Vol.96 (4), p.612-622
- White, Janson
- Mazzeu, Juliana F.
- Hoischen, Alexander
- Jhangiani, Shalini N.
- Gambin, Tomasz
- Alcino, Michele Calijorne
- Penney, Samantha
- Saraiva, Jorge M.
- Hove, Hanne
- Skovby, Flemming
- Kayserili, Hülya
- Estrella, Elicia
- Vulto-van Silfhout, Anneke T.
- Steehouwer, Marloes
- Muzny, Donna M.
- Sutton, V. Reid
- Gibbs, Richard A.
- Lupski, James R.
- Brunner, Han G.
- van Bon, Bregje W.M.
- Carvalho, Claudia M.B.
2015
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Journal of genetic counseling, 2022-06, Vol.31 (3), p.803-814
2022
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Science translational medicine, 2017-04, Vol.9 (386)
- Cummings, Beryl B
- Marshall, Jamie L
- Tukiainen, Taru
- Lek, Monkol
- Donkervoort, Sandra
- Foley, A Reghan
- Bolduc, Veronique
- Waddell, Leigh B
- Sandaradura, Sarah A
- O'Grady, Gina L
- Estrella, Elicia
- Reddy, Hemakumar M
- Zhao, Fengmei
- Weisburd, Ben
- Karczewski, Konrad J
- O'Donnell-Luria, Anne H
- Birnbaum, Daniel
- Sarkozy, Anna
- Hu, Ying
- Gonorazky, Hernan
- Claeys, Kristl
- Joshi, Himanshu
- Bournazos, Adam
- Oates, Emily C
- Ghaoui, Roula
- Davis, Mark R
- Laing, Nigel G
- Topf, Ana
- Kang, Peter B
- Beggs, Alan H
- North, Kathryn N
- Straub, Volker
- Dowling, James J
- Muntoni, Francesco
- Clarke, Nigel F
- Cooper, Sandra T
- Bönnemann, Carsten G
- MacArthur, Daniel G
2017
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The Journal of urology, 2023-04, Vol.209 (Supplement 4)
2023
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Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132, p.S127
2021
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Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132, p.S127-S127
2021
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