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Orphanet journal of rare diseases, 2018-05, Vol.13 (1), p.86-86, Article 86
- McMillan, Hugh J
- Telegrafi, Aida
- Singleton, Amanda
- Cho, Megan T
- Lelli, Daniel
- Lynn, Francis C
- Griffin, Julie
- Asamoah, Alexander
- Rinne, Tuula
- Erasmus, Corrie E
- Koolen, David A
- Haaxma, Charlotte A
- Keren, Boris
- Doummar, Diane
- Mignot, Cyril
- Thompson, Islay
- Velsher, Lea
- Dehghani, Mohammadreza
- Vahidi Mehrjardi, Mohammad Yahya
- Maroofian, Reza
- Tchan, Michel
- Simons, Cas
- Christodoulou, John
- Martín-Hernández, Elena
- Guillen Sacoto, Maria J
- Henderson, Lindsay B
- McLaughlin, Heather
- Molday, Laurie L
- Molday, Robert S
- Yoon, Grace
2018
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Journal of neurology, 2013-05, Vol.260 (5), p.1295-1303
2013
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2009
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2014
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Neurology, 2016-03, Vol.86 (10), p.954
- Stamberger, Hannah
- Nikanorova, Marina
- Willemsen, Marjolein H
- Accorsi, Patrizia
- Angriman, Marco
- Baier, Hartmut
- Benkel-Herrenbrueck, Ira
- Benoit, Valérie
- Budetta, Mauro
- Caliebe, Almuth
- Cantalupo, Gaetano
- Capovilla, Giuseppe
- Casara, Gianluca
- Courage, Carolina
- Deprez, Marie
- Destrée, Anne
- Dilena, Robertino
- Erasmus, Corrie E
- Fannemel, Madeleine
- Fjær, Roar
- Giordano, Lucio
- Helbig, Katherine L
- Heyne, Henrike O
- Klepper, Joerg
- Kluger, Gerhard J
- Lederer, Damien
- Lodi, Monica
- Maier, Oliver
- Merkenschlager, Andreas
- Michelberger, Nina
- Minetti, Carlo
- Muhle, Hiltrud
- Phalin, Judith
- Ramsey, Keri
- Romeo, Antonino
- Schallner, Jens
- Schanze, Ina
- Shinawi, Marwan
- Sleegers, Kristel
- Sterbova, Katalin
- Syrbe, Steffen
- Traverso, Monica
- Tzschach, Andreas
- Uldall, Peter
- Van Coster, Rudy
- Verhelst, Helene
- Viri, Maurizio
- Winter, Susan
- Wolff, Markus
- Zenker, Martin
- Zoccante, Leonardo
- De Jonghe, Peter
- Helbig, Ingo
- Striano, Pasquale
- Lemke, Johannes R
- Møller, Rikke S
- Weckhuysen, Sarah
2016
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Neurology, 2024-03, Vol.102 (5), p.e209164
2024
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2015
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2021
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2024
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2022
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Neurology, 2022-11, Vol.99 (20), p.e2223
2022
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Neurology, 2019-03, Vol.92 (11), p.e1195
2019
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- Lemmers, Richard J L F
- Butterfield, Russell
- van der Vliet, Patrick J
- de Bleecker, Jan L
- van der Pol, Ludo
- Dunn, Diane M
- Erasmus, Corrie E
- D'Hooghe, Marc
- Verhoeven, Kristof
- Balog, Judit
- Bigot, Anne
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- Statland, Jeffrey
- Bugiardini, Enrico
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- Evangelista, Teresinha
- Marini-Bettolo, Chiara
- van den Bergh, Peter
- Tawil, Rabi
- Voermans, Nicol C
- Vissing, John
- Weiss, Robert B
- van der Maarel, Silvère M
2024
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2024
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International journal of pediatric otorhinolaryngology, 2023-01, Vol.164, p.111377-111377, Article 111377
2023
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2023
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2023
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- Cox, Dan
- Zaharieva, Irina T
- Di Leo, Valeria
- Sarparanta, Jaakko
- Jonson, Per Harald
- Sealy, Ian M
- Smolnikov, Andrei
- White, Richard J
- Vihola, Anna
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- Cummings, Beryl B
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- Sarkozy, Anna
- Cordell, Heather J
- Udd, Bjarne
- Busch-Nentwich, Elisabeth M
- Muntoni, Francesco
- Straub, Volker
2024
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2022
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Neurology, 2019-01, Vol.92 (4), p.e378
2019
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Neuromuscular disorders : NMD, 2023-07, Vol.33 (7), p.580-588
2023
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Developmental medicine and child neurology, 2020-03, Vol.62 (3), p.354-362
2020
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American journal of medical genetics. Part A, 2024-07, p.e63810
2024
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Neuromuscular disorders : NMD, 2024-01, Vol.34, p.105-113
2024
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European journal of paediatric neurology, 2024-07, Vol.51, p.24-31
2024
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