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Journal of inherited metabolic disease, 2018-07, Vol.41 (4), p.647-656
2018
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Neurology, 2020-06, Vol.94 (24), p.e2499
2020
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-05, Vol.16 (1), p.227-9, Article 227
2021
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Current treatment options in neurology, 2019-12, Vol.21 (12), p.61-61, Article 61
2019
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-01, Vol.16 (1), p.14-14, Article 14
2021
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Nature communications, 2023-04, Vol.14 (1), p.1900-10, Article 1900
2023
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Annals of neurology, 2012-04, Vol.71 (4), p.520-530
- Friedman, Jennifer
- Roze, Emmanuel
- Abdenur, Jose E.
- Chang, Richard
- Gasperini, Serena
- Saletti, Veronica
- Wali, Gurusidheshwar M.
- Eiroa, Hernan
- Neville, Brian
- Felice, Alex
- Parascandalo, Ray
- Zafeiriou, Dimitrios I.
- Arrabal-Fernandez, Luisa
- Dill, Patricia
- Eichler, Florian S.
- Echenne, Bernard
- Gutierrez-Solana, Luis G.
- Hoffmann, Georg F.
- Hyland, Keith
- Kusmierska, Katarzyna
- Tijssen, Marina A. J.
- Lutz, Thomas
- Mazzuca, Michel
- Penzien, Johann
- Poll-The, Bwee Tien
- Sykut-Cegielska, Jolanta
- Szymanska, Krystyna
- Thöny, Beat
- Blau, Nenad
2012
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Orphanet journal of rare diseases, 2024-02, Vol.19 (1), p.79-79, Article 79
2024
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The Journal of neuroscience, 2015-10, Vol.35 (40), p.13713-13719
2015
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Molecular therapy, 2024-06, Vol.32 (6), p.1602-1603
2024
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Annals of neurology, 2008-06, Vol.63 (6), p.729-742
2008
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The Journal of neuroscience, 2009-11, Vol.29 (46), p.14646-14651
2009
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Annals of clinical and translational neurology, 2024-01, Vol.11 (1), p.207-224
2024
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Frontiers in neurology, 2021-06, Vol.12, p.684102-684102
2021
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Journal of child neurology, 2024-05, Vol.39 (5-6), p.161-170
2024
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Annals of the New York Academy of Sciences, 2008-10, Vol.1142 (1), p.266-309
2008
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Application of clinical genetics, 2015-01, Vol.8 (default), p.109-121
2015
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Neurology, 2019-04, Vol.92 (15), p.e1698
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The Journal of clinical investigation, 2011-12, Vol.121 (12), p.4735-4745
2011
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The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2023-10, Vol.108 (11), p.e1306-e1315
2023
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Nature medicine, 2022-02, Vol.28 (2), p.251-259
- Flotte, Terence R
- Cataltepe, Oguz
- Puri, Ajit
- Batista, Ana Rita
- Moser, Richard
- McKenna-Yasek, Diane
- Douthwright, Catherine
- Gernoux, Gwladys
- Blackwood, Meghan
- Mueller, Christian
- Tai, Phillip W L
- Jiang, Xuntian
- Bateman, Scot
- Spanakis, Spiro G
- Parzych, Julia
- Keeler, Allison M
- Abayazeed, Aly
- Rohatgi, Saurabh
- Gibson, Laura
- Finberg, Robert
- Barton, Bruce A
- Vardar, Zeynep
- Shazeeb, Mohammed Salman
- Gounis, Matthew
- Tifft, Cynthia J
- Eichler, Florian S
- Brown, Jr, Robert H
- Martin, Douglas R
- Gray-Edwards, Heather L
- Sena-Esteves, Miguel
2022
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Neurology, 2022-08, Vol.99 (5), p.e512
2022
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Sleep medicine, 2022-03, Vol.91, p.31-34
2022
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Nature biotechnology, 2024-07
2024
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Neurology, 2022-11, Vol.99 (21), p.940
- Engelen, Marc
- van Ballegoij, Wouter J C
- Mallack, Eric James
- Van Haren, Keith P
- Köhler, Wolfgang
- Salsano, Ettore
- van Trotsenburg, A S P
- Mochel, Fanny
- Sevin, Caroline
- Regelmann, Molly O
- Tritos, Nicholas A
- Halper, Alyssa
- Lachmann, Robin H
- Davison, James
- Raymond, Gerald V
- Lund, Troy C
- Orchard, Paul J
- Kuehl, Joern-Sven
- Lindemans, Caroline A
- Caruso, Paul
- Turk, Bela Rui
- Moser, Ann B
- Vaz, Frédéric M
- Ferdinandusse, Sacha
- Kemp, Stephan
- Fatemi, Ali
- Eichler, Florian S
- Huffnagel, Irene C
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