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Genetic Variation, Comparative Genomics, and the Diagnosis of Disease
The New England journal of medicine, 2019-07, Vol.381 (1), p.64-74
2019
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Long-read human genome sequencing and its applications
Nature reviews. Genetics, 2020-10, Vol.21 (10), p.597
2020
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Limitations of next-generation genome sequence assembly
Nature methods, 2011-01, Vol.8 (1), p.61
2011
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Nonhybrid, finished microbial genome assemblies from long-read SMRT sequencing data
Nature methods, 2013-06, Vol.10 (6), p.563
2013
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Genome structural variation discovery and genotyping
Nature reviews. Genetics, 2011-05, Vol.12 (5), p.363
2011
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HiCanu: accurate assembly of segmental duplications, satellites, and allelic variants from high-fidelity long reads
Genome research, 2020-09, Vol.30 (9), p.1291
2020
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Properties and rates of germline mutations in humans
Trends in genetics, 2013-10, Vol.29 (10), p.575-584
2013
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The discovery of integrated gene networks for autism and related disorders
Genome research, 2015-01, Vol.25 (1), p.142
2015
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Evolution of Human-Specific Neural SRGAP2 Genes by Incomplete Segmental Duplication
Cell, 2012-05, Vol.149 (4), p.912-922
2012
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Genetic variation and the de novo assembly of human genomes
Nature reviews. Genetics, 2015-11, Vol.16 (11), p.627
2015
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A 25-year odyssey of genomic technology advances and structural variant discovery
Cell, 2024-02, Vol.187 (5), p.1024-1037
2024
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The Role of De Novo Noncoding Regulatory Mutations in Neurodevelopmental Disorders
Trends in neurosciences (Regular ed.), 2019-02, Vol.42 (2), p.115-127
2019
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Prioritization of neurodevelopmental disease genes by discovery of new mutations
Nature neuroscience, 2014-06, Vol.17 (6), p.764-772
2014
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Human adaptation and evolution by segmental duplication
Current opinion in genetics & development, 2016-12, Vol.41, p.44-52
2016
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An Incomplete Understanding of Human Genetic Variation
Genetics (Austin), 2016-04, Vol.202 (4), p.1251-1254
2016
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2020 William Allan Award introduction: Mary-Claire King
American journal of human genetics, 2021-03, Vol.108 (3), p.383-385
2021
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A Genotype-First Approach to Defining the Subtypes of a Complex Disease
Cell, 2014-02, Vol.156 (5), p.872-877
2014
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A Higher Mutational Burden in Females Supports a “Female Protective Model” in Neurodevelopmental Disorders
American journal of human genetics, 2014-03, Vol.94 (3), p.415-425
2014
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Excess of rare, inherited truncating mutations in autism
Nature genetics, 2015-06, Vol.47 (6), p.582-588
2015
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Human Copy Number Variation and Complex Genetic Disease
Annual review of genetics, 2011-01, Vol.45 (1), p.203-226
2011
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StainedGlass: interactive visualization of massive tandem repeat structures with identity heatmaps
Bioinformatics, 2022-03, Vol.38 (7), p.2049-2051
2022
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Resolving the complexity of the human genome using single-molecule sequencing
Nature (London), 2015-01, Vol.517 (7536), p.608-611
2015
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A de novo convergence of autism genetics and molecular neuroscience
Trends in neurosciences (Regular ed.), 2014-02, Vol.37 (2), p.95-105
2014
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Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism
Cell, 2017-10, Vol.171 (3), p.710-722.e12
2017
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Copy number variation detection and genotyping from exome sequence data
Genome research, 2012-08, Vol.22 (8), p.1525
2012
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