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Genetic Variation, Comparative Genomics, and the Diagnosis of Disease
The New England journal of medicine, 2019-07, Vol.381 (1), p.64-74
2019
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Phenotypic variability and genetic susceptibility to genomic disorders
Human molecular genetics, 2010-10, Vol.19 (R2), p.R176-R187
2010
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Nonhybrid, finished microbial genome assemblies from long-read SMRT sequencing data
Nature methods, 2013-06, Vol.10 (6), p.563
2013
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Limitations of next-generation genome sequence assembly
Nature methods, 2011-01, Vol.8 (1), p.61
2011
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Evolution of Human-Specific Neural SRGAP2 Genes by Incomplete Segmental Duplication
Cell, 2012-05, Vol.149 (4), p.912-922
2012
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Properties and rates of germline mutations in humans
Trends in genetics, 2013-10, Vol.29 (10), p.575-584
2013
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HiCanu: accurate assembly of segmental duplications, satellites, and allelic variants from high-fidelity long reads
Genome research, 2020-09, Vol.30 (9), p.1291
2020
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The discovery of integrated gene networks for autism and related disorders
Genome research, 2015-01, Vol.25 (1), p.142
2015
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Localization of oskar mRNA by agglomeration in ribonucleoprotein granules
PLoS genetics, 2023-08, Vol.19 (8), p.e1010877-e1010877
2023
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Genetic variation and the de novo assembly of human genomes
Nature reviews. Genetics, 2015-11, Vol.16 (11), p.627
2015
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The Role of De Novo Noncoding Regulatory Mutations in Neurodevelopmental Disorders
Trends in neurosciences (Regular ed.), 2019-02, Vol.42 (2), p.115-127
2019
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Prioritization of neurodevelopmental disease genes by discovery of new mutations
Nature neuroscience, 2014-06, Vol.17 (6), p.764-772
2014
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An Incomplete Understanding of Human Genetic Variation
Genetics (Austin), 2016-04, Vol.202 (4), p.1251-1254
2016
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Recurrent de novo mutations implicate novel genes underlying simplex autism risk
Nature communications, 2014-11, Vol.5 (1), p.5595-5595, Article 5595
2014
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A Genotype-First Approach to Defining the Subtypes of a Complex Disease
Cell, 2014-02, Vol.156 (5), p.872-877
2014
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Characterizing the Major Structural Variant Alleles of the Human Genome
Cell, 2019-01, Vol.176 (3), p.663-675.e19
2019
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Utility of long-read sequencing for All of Us
Nature communications, 2024-01, Vol.15 (1), p.837-837, Article 837
2024
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Excess of rare, inherited truncating mutations in autism
Nature genetics, 2015-06, Vol.47 (6), p.582-588
2015
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Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism
Cell, 2017-10, Vol.171 (3), p.710-722.e12
2017
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Human Copy Number Variation and Complex Genetic Disease
Annual review of genetics, 2011-01, Vol.45 (1), p.203-226
2011
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Noninvasive whole-genome sequencing of a human fetus
Science translational medicine, 2012-06, Vol.4 (137), p.137ra76
2012
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Resolving the complexity of the human genome using single-molecule sequencing
Nature (London), 2015-01, Vol.517 (7536), p.608-611
2015
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Copy number variation detection and genotyping from exome sequence data
Genome research, 2012-08, Vol.22 (8), p.1525
2012
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De Novo Pathogenic SCN8A Mutation Identified by Whole-Genome Sequencing of a Family Quartet Affected by Infantile Epileptic Encephalopathy and SUDEP
American journal of human genetics, 2012-03, Vol.90 (3), p.502-510
2012
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Missing heritability and strategies for finding the underlying causes of complex disease
Nature reviews. Genetics, 2010-06, Vol.11 (6), p.446
2010
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