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Elastin-driven genetic diseases
Matrix biology, 2018-10, Vol.71-72, p.144-160
2018
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PIGO-CDG: A case study with a new genotype, expansion of the phenotype, literature review, and nosological considerations
JIMD reports, 2023-11, Vol.64 (6), p.424-433
2023
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Words matter: The language of difference in human genetics
Genetics in medicine, 2023-03, Vol.25 (3), p.100343-100343, Article 100343
2023
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Phenotypic, molecular, and functional characterization of COQ7-related primary CoQ10 deficiency: Hypomorphic variants and two distinct disease entities
Molecular genetics and metabolism, 2023-08, Vol.139 (4), p.107630-107630, Article 107630
2023
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The critical role of psychosine in screening, diagnosis, and monitoring of Krabbe disease
Genetics in medicine, 2020-06, Vol.22 (6), p.1108-1118
2020
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Clinical and Pathological Features of a Newborn With Compound Heterozygous ANKS6 Variants
Pediatric and developmental pathology, 2020-06, Vol.23 (3), p.235-239
2020
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P389: Kagami-Ogata syndrome: The indispensable role of clinical assessment and utilization of advanced molecular technologies
Genetics in Medicine Open, 2024, Vol.2, p.101283, Article 101283
2024
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MALE  DISORDER WITH NEUROLOGIC DEFECTS: IS METABOLIC TESTING ENOUGH FOR VARIANT RECLASSIFICATION?
Molecular genetics and metabolism, 2023-03, Vol.138 (3), p.107407, Article 107407
2023
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MALE EBP DISORDER WITH NEUROLOGIC DEFECTS: IS METABOLIC TESTING ENOUGH FOR VARIANT RECLASSIFICATION?
Molecular genetics and metabolism, 2023-03, Vol.138 (3)
2023
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Variant reclassification with functional study in a biochemically confirmed LCHAD/ TFP deficiency patient
Molecular genetics and metabolism, 2024-04, Vol.141 (4), p.108298, Article 108298
2024
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The G78D variant in IDUA – a potential hypomorphic variant not associated with severe MPS I
Molecular genetics and metabolism, 2024-04, Vol.141 (4), p.108339, Article 108339
2024
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Phenotypic, molecular, and functional characterization of COQ7-related primary CoQ 10 deficiency: Hypomorphic variants and two distinct disease entities
Molecular genetics and metabolism, 2023-08, Vol.139 (4), p.107630
2023
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PIGO-CDG: A case study with a new genotype, expansion of the phenotype, literature review, and nosological considerations
JIMD reports, 2023, Vol.64 (6), p.424-433
2023
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