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Preimplantation genetic testing for Neurofibromatosis type 1: more than 20 years of clinical experience
European journal of human genetics : EJHG, 2023-08, Vol.31 (8), p.918-924
2023
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Preventing the transmission of mitochondrial DNA disorders using prenatal or preimplantation genetic diagnosis
Annals of the New York Academy of Sciences, 2015-09, Vol.1350 (1), p.29-36
2015
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Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Kidney Disease
Clinical journal of the American Society of Nephrology, 2020-09, Vol.15 (9), p.1279-1286
2020
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Clinical Guideline for Preimplantation Genetic Testing in Inherited Cardiac Diseases
Circulation. Genomic and precision medicine, 2024-04, Vol.17 (2), p.e004416
2024
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Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for Huntington's disease: the experience of three European centres
European journal of human genetics : EJHG, 2012-04, Vol.20 (4), p.368-375
2012
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Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for Huntington's disease: the experience of three European centres
European journal of human genetics : EJHG, 2012-09, Vol.20 (9), p.1010-1010
2012
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Erratum: Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for Huntington’s disease: the experience of three European centres
European journal of human genetics : EJHG, 2012-08, Vol.20 (9), p.1010-1010
2012
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Allelic dropout caused by allele-specific amplification failure in single-cell PCR of the cystic fibrosis ΔF508 deletion
Journal of assisted reproduction and genetics, 1996-02, Vol.13 (2), p.112-114
1996
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Clinical application of FISH for sex determination of embryos in preimplantation diagnosis of X-linked diseases
Journal of assisted reproduction and genetics, 1996-02, Vol.13 (2), p.133-136
1996
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Somatic origin of inherited haemophilia A
Human genetics, 1990-08, Vol.85 (3), p.288-292
1990
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Molecular Cloning and Restriction Endonuclease Mapping of the Rat Cytomegalovirus Genome
Journal of general virology, 1986-07, Vol.67 (7), p.1327-1342
1986
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Recombination of DXS548 (RS46) with the FRAXA locus
American journal of medical genetics, 1994-07, Vol.51 (4), p.535-537
1994
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Penetrance of Fra(X) gene: Influence of grandparental origin of the gene, mental status of the carrier mother, and presence of a normal transmitting male
American journal of medical genetics, 1992-04, Vol.43 (1-2), p.365-372
1992
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Validation of linkage-based DNA-diagnosis of fragile X gene carriers with the CGG repeat probe
American journal of medical genetics, 1992-04, Vol.43 (1-2), p.320-327
1992
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RS46(DXS548) genotyping of reproductive cells : approaching preimplantation testing of the fragile-X syndrome
Human genetics, 1995-09, Vol.96 (3), p.323-329
1995
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