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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...European journal of human genetics : EJHG, 2021-11, Vol.29 (11), p.1677-1689
2021
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Genetics in medicine, 2017-06, Vol.19 (6), p.667-675
- Pfundt, Rolph
- del Rosario, Marisol
- Vissers, Lisenka E.L.M.
- Kwint, Michael P.
- Janssen, Irene M.
- de Leeuw, Nicole
- Yntema, Helger G.
- Nelen, Marcel R.
- Lugtenberg, Dorien
- Kamsteeg, Erik-Jan
- Wieskamp, Nienke
- Stegmann, Alexander P.A.
- Stevens, Servi J.C.
- Rodenburg, Richard J.T.
- Simons, Annet
- Mensenkamp, Arjen R.
- Rinne, Tuula
- Gilissen, Christian
- Scheffer, Hans
- Veltman, Joris A.
- Hehir-Kwa, Jayne Y.
2017
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American journal of human genetics, 2005-09, Vol.77 (3), p.442-453
2005
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American journal of human genetics, 2014-08, Vol.95 (2), p.131-142
- Roosing, Susanne
- Lamers, Ideke J.C.
- de Vrieze, Erik
- van den Born, L. Ingeborgh
- Lambertus, Stanley
- Arts, Heleen H.
- Boldt, Karsten
- de Baere, Elfride
- Klaver, Caroline C.W.
- Coppieters, Frauke
- Koolen, David A.
- Lugtenberg, Dorien
- Neveling, Kornelia
- van Reeuwijk, Jeroen
- Ueffing, Marius
- van Beersum, Sylvia E.C.
- Zonneveld-Vrieling, Marijke N.
- Peters, Theo A.
- Hoyng, Carel B.
- Kremer, Hannie
- Hetterschijt, Lisette
- Letteboer, Stef J.F.
- van Wijk, Erwin
- Roepman, Ronald
- den Hollander, Anneke I.
- Cremers, Frans P.M.
2014
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Npj genomic medicine, 2024-05, Vol.9 (1), p.29-29, Article 29
2024
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Npj genomic medicine, 2022-11, Vol.7 (1), p.65-65, Article 65
2022
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HGG advances, 2021-01, Vol.2 (1), p.100016, Article 100016
- Van De Weghe, Julie C.
- Giordano, Jessica L.
- Mathijssen, Inge B.
- Mojarrad, Majid
- Lugtenberg, Dorien
- Miller, Caitlin V.
- Dempsey, Jennifer C.
- Mohajeri, Mahsa Sadat Asl
- van Leeuwen, Elizabeth
- Pajkrt, Eva
- Klaver, Caroline C.W.
- Houlden, Henry
- Eslahi, Atieh
- Waters, Aoife M.
- Bamshad, Michael J.
- Nickerson, Deborah A.
- Aggarwal, Vimla S.
- de Vries, Bert B.A.
- Maroofian, Reza
- Doherty, Dan
2021
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Pediatric neurology, 2009-09, Vol.41 (3), p.187-191
2009
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Pediatric rheumatology online journal, 2016-05, Vol.14 (1), p.32-32, Article 32
2016
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Genome research, 2018-01, Vol.28 (1), p.100-110
2018
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Journal of the American Society of Nephrology, 2017-11, Vol.28 (11), p.3291-3299
2017
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Human mutation, 2013-12, Vol.34 (12), p.1721-1726
- Neveling, Kornelia
- Feenstra, Ilse
- Gilissen, Christian
- Hoefsloot, Lies H.
- Kamsteeg, Erik-Jan
- Mensenkamp, Arjen R.
- Rodenburg, Richard J. T.
- Yntema, Helger G.
- Spruijt, Liesbeth
- Vermeer, Sascha
- Rinne, Tuula
- van Gassen, Koen L.
- Bodmer, Danielle
- Lugtenberg, Dorien
- de Reuver, Rick
- Buijsman, Wendy
- Derks, Ronny C.
- Wieskamp, Nienke
- van den Heuvel, Bert
- Ligtenberg, Marjolijn J.L.
- Kremer, Hannie
- Koolen, David A.
- van de Warrenburg, Bart P.C.
- Cremers, Frans P.M.
- Marcelis, Carlo L.M.
- Smeitink, Jan A.M.
- Wortmann, Saskia B.
- van Zelst-Stams, Wendy A.G.
- Veltman, Joris A.
- Brunner, Han G.
- Scheffer, Hans
- Nelen, Marcel R.
2013
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Journal of the American Society of Nephrology, 2021-06, Vol.32 (6), p.1498-1512
- Schlingmann, Karl P
- Renigunta, Aparna
- Hoorn, Ewout J
- Forst, Anna-Lena
- Renigunta, Vijay
- Atanasov, Velko
- Mahendran, Sinthura
- Barakat, Tahsin Stefan
- Gillion, Valentine
- Godefroid, Nathalie
- Brooks, Alice S
- Lugtenberg, Dorien
- Lake, Jennifer
- Debaix, Huguette
- Rudin, Christoph
- Knebelmann, Bertrand
- Tellier, Stephanie
- Rousset-Rouvière, Caroline
- Viering, Daan
- de Baaij, Jeroen H F
- Weber, Stefanie
- Palygin, Oleg
- Staruschenko, Alexander
- Kleta, Robert
- Houillier, Pascal
- Bockenhauer, Detlef
- Devuyst, Olivier
- Vargas-Poussou, Rosa
- Warth, Richard
- Zdebik, Anselm A
- Konrad, Martin
2021
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Investigative ophthalmology & visual science, 2018-07, Vol.59 (8), p.3220-3231
- Runhart, Esmee H
- Sangermano, Riccardo
- Cornelis, Stéphanie S
- Verheij, Joke B G M
- Plomp, Astrid S
- Boon, Camiel J F
- Lugtenberg, Dorien
- Roosing, Susanne
- Bax, Nathalie M
- Blokland, Ellen A W
- Jacobs-Camps, Marlie H M
- van der Velde-Visser, Saskia D
- Pott, Jan-Willem R
- Rohrschneider, Klaus
- Thiadens, Alberta A H J
- Klaver, Caroline C W
- van den Born, L Ingeborgh
- Hoyng, Carel B
- Cremers, Frans P M
2018
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Journal of the American Society of Nephrology, 2017-10, Vol.28 (10), p.3118-3128
2017
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The Journal of biological chemistry, 2001-08, Vol.276 (34), p.31635-31641
2001
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Gastroenterology (New York, N.Y. 1943), 2018-07, Vol.155 (1), p.130-143.e15
- van Rijn, Jorik M.
- Ardy, Rico Chandra
- Kuloğlu, Zarife
- Härter, Bettina
- van Haaften-Visser, Désirée Y.
- van der Doef, Hubert P.J.
- van Hoesel, Marliek
- Kansu, Aydan
- van Vugt, Anke H.M.
- Thian, Marini
- Kokke, Freddy T.M.
- Krolo, Ana
- Başaran, Meryem Keçeli
- Kaya, Neslihan Gurcan
- Aksu, Aysel Ünlüsoy
- Dalgıç, Buket
- Ozcay, Figen
- Baris, Zeren
- Kain, Renate
- Stigter, Edwin C.A.
- Lichtenbelt, Klaske D.
- Massink, Maarten P.G.
- Duran, Karen J.
- Verheij, Joke B.G.M
- Lugtenberg, Dorien
- Nikkels, Peter G.J.
- Brouwer, Henricus G.F.
- Verkade, Henkjan J.
- Scheenstra, René
- Spee, Bart
- Nieuwenhuis, Edward E.S.
- Coffer, Paul J.
- Janecke, Andreas R.
- van Haaften, Gijs
- Houwen, Roderick H.J.
- Müller, Thomas
- Middendorp, Sabine
- Boztug, Kaan
2018
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European journal of human genetics : EJHG, 2017-05, Vol.25 (5), p.591-599
- Haer-Wigman, Lonneke
- van Zelst-Stams, Wendy Ag
- Pfundt, Rolph
- van den Born, L Ingeborgh
- Klaver, Caroline Cw
- Verheij, Joke Bgm
- Hoyng, Carel B
- Breuning, Martijn H
- Boon, Camiel Jf
- Kievit, Anneke J
- Verhoeven, Virginie Jm
- Pott, Jan Wr
- Sallevelt, Suzanne Ceh
- van Hagen, Johanna M
- Plomp, Astrid S
- Kroes, Hester Y
- Lelieveld, Stefan H
- Hehir-Kwa, Jayne Y
- Castelein, Steven
- Nelen, Marcel
- Scheffer, Hans
- Lugtenberg, Dorien
- Cremers, Frans Pm
- Hoefsloot, Lies
- Yntema, Helger G
2017
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Clinical dysmorphology, 2011-07, Vol.20 (3), p.136-142
2011
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European journal of medical genetics, 2021-03, Vol.64 (3), p.104160-104160, Article 104160
2021
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American journal of human genetics, 2017-11, Vol.101 (5), p.815-823
- Lee, Chae Syng
- Fu, He
- Baratang, Nissan
- Rousseau, Justine
- Kumra, Heena
- Sutton, V. Reid
- Niceta, Marcello
- Ciolfi, Andrea
- Yamamoto, Guilherme
- Bertola, Débora
- Marcelis, Carlo L.
- Lugtenberg, Dorien
- Bartuli, Andrea
- Kim, Choel
- Hoover-Fong, Julie
- Sobreira, Nara
- Pauli, Richard
- Bacino, Carlos
- Krakow, Deborah
- Parboosingh, Jillian
- Yap, Patrick
- Kariminejad, Ariana
- McDonald, Marie T.
- Aracena, Mariana I.
- Lausch, Ekkehart
- Unger, Sheila
- Superti-Furga, Andrea
- Lu, James T.
- Cohn, Dan H.
- Tartaglia, Marco
- Lee, Brendan H.
- Reinhardt, Dieter P.
- Campeau, Philippe M.
2017
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Human mutation, 2017-11, Vol.38 (11), p.1592-1605
- Oud, Manon S.
- Ramos, Liliana
- O'Bryan, Moira K.
- McLachlan, Robert I.
- Okutman, Özlem
- Viville, Stephane
- Vries, Petra F.
- Smeets, Dominique F.C.M.
- Lugtenberg, Dorien
- Hehir‐Kwa, Jayne Y.
- Gilissen, Christian
- de Vorst, Maartje
- Vissers, Lisenka E.L.M.
- Hoischen, Alexander
- Meijerink, Aukje M.
- Fleischer, Kathrin
- Veltman, Joris A.
- Noordam, Michiel J.
2017
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Journal of medical genetics, 2012-03, Vol.49 (3), p.179-183
2012
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American journal of kidney diseases, 2019-03, Vol.73 (3), p.400-403
2019
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Genome medicine, 2024-02, Vol.16 (1), p.32-11, Article 32
- Schobers, Gaby
- Derks, Ronny
- den Ouden, Amber
- Swinkels, Hilde
- van Reeuwijk, Jeroen
- Bosgoed, Ermanno
- Lugtenberg, Dorien
- Sun, Su Ming
- Corominas Galbany, Jordi
- Weiss, Marjan
- Blok, Marinus J
- Olde Keizer, Richelle A C M
- Hofste, Tom
- Hellebrekers, Debby
- de Leeuw, Nicole
- Stegmann, Alexander
- Kamsteeg, Erik-Jan
- Paulussen, Aimee D C
- Ligtenberg, Marjolijn J L
- Bradley, Xiangqun Zheng
- Peden, John
- Gutierrez, Alejandra
- Pullen, Adam
- Payne, Tom
- Gilissen, Christian
- van den Wijngaard, Arthur
- Brunner, Han G
- Nelen, Marcel
- Yntema, Helger G
- Vissers, Lisenka E L M
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