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Dunnigan lipodystrophy syndrome: French National Diagnosis and Care Protocol (PNDS; Protocole National de Diagnostic et de Soins)

Orphanet journal of rare diseases, 2022-04, Vol.17 (Suppl 1), p.170-170, Article 170

2022

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Added value of buccal cell FISH analysis in the diagnosis and management of Turner syndrome

Human reproduction (Oxford), 2020-10, Vol.35 (10), p.2391-2398

2020

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Unilateral or bilateral adrenalectomy in PPNAD: six cases from a single family followed up over 40 years

Endocrine, 2022-10, Vol.78 (1), p.201-204

2022

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Deletion of CPEB1 Gene: A Rare but Recurrent Cause of Premature Ovarian Insufficiency

The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2016-05, Vol.101 (5), p.2099-2104

2016

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Impact on testicular function of a single ablative activity of 3.7 GBq radioactive iodine for differentiated thyroid carcinoma

Human reproduction (Oxford), 2018-08, Vol.33 (8), p.1408-1416

2018

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X chromosome gene dosage as a determinant of congenital malformations and of age-related comorbidity risk in patients with Turner syndrome, from childhood to early adulthood

European journal of endocrinology, 2019-06, Vol.180 (6), p.397-406

2019

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Human lipodystrophies linked to mutations in A-type lamins and to HIV protease inhibitor therapy are both associated with prelamin A accumulation, oxidative stress and premature cellular senescence

Cell death and differentiation, 2007-10, Vol.14 (10), p.1759-1767

2007

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Birth after TESE–ICSI in a man with hypogonadotropic hypogonadism and congenital adrenal hypoplasia linked to a DAX-1 (NR0B1) mutation

Human reproduction (Oxford), 2011-03, Vol.26 (3), p.724-728

2011

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Étude de la fertilité spontanée parmi 321 patientes atteintes d’un syndrome de Turner

Annales d'endocrinologie, 2014-10, Vol.75 (5), p.296-296

2014

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Évaluation des fonctions corticosurrénales par hypoglycémie insulinique et déplétion sodée chez les femmes présentant un déficit en 21-hydroxylase à révélation tardive

Annales d'endocrinologie, 2014-10, Vol.75 (5), p.277-277

2014

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Etiological investigations in apparent type 2 diabetes: when to search for lamin A/C mutations?

Diabetes & metabolism, 2005-12, Vol.31 (6), p.527-532

2005

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Anomalies du bilan hépatique dans le syndrome de Turner : fréquence, sévérité, intérêt d’un score biologique de fibrose (Fib 4)

Annales d'endocrinologie, 2021-10, Vol.82 (5), p.276-277

2021

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Diagnostic et prise en charge spécialisée des patients atteints de syndromes rares d’insulinorésistance : une étude de cohorte

Annales d'endocrinologie, 2023-10, Vol.84 (5), p.548-548

2023

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Effets du kétoconazole dans la maladie de Cushing : une étude rétrospective multicentrique française sur 136 patients

Annales d'endocrinologie, 2013-09, Vol.74 (4), p.279-280

2013

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Une lipodystrophie partielle avec insulino-résistance sévère peut révéler un syndrome de Werner (progéria de l’adulte) : description de deux cas et études cellulaires

Annales d'endocrinologie, 2012-09, Vol.73 (4), p.386-387

2012

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Premature ovarian failure

Annales d'endocrinologie, 2006-12, Vol.67 (6), p.557-566

2006

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Intellectual functioning of adults with Silver-Russell syndrome due to IGF2/H19 hypomethylation in the 11p15 region

European journal of human genetics : EJHG, 2020, Vol.28 (SUPPL 1), p.795-796

2020

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Caractéristiques des aortes dilatées et opérées chez les patientes avec syndrome de Turner : analyse clinique, histologique et cytogénétique

Annales d'endocrinologie, 2022-10, Vol.83 (5), p.318-319

2022

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Hepatic safety of ketoconazole in Cushing's syndrome: results of a Compassionate Use Programme in France

European journal of endocrinology, 2018-05, Vol.178 (5), p.447-458

2018

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L’insuffisance ovarienne prématurée

Annales d'endocrinologie, 2006, Vol.67 (6), p.557-566

2006

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Re: Impact on Testicular Function of a Single Ablative Activity of 3.7 GBq Radioactive Iodine for Differentiated Thyroid Carcinoma

The Journal of urology, 2019-03, Vol.201 (3), p.428-428

Niederberger, Craig

2019

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Thyroid function at the third trimester of pregnancy in a Northern French population

Annales d'endocrinologie, 2010-12, Vol.71 (6), p.519-524

2010

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Étude longitudinale des complications cardio-aortiques dans une cohorte de 204 patientes avec un syndrome de Turner

Annales d'endocrinologie, 2018-09, Vol.79 (4), p.225-225

2018

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Apport de la FISH sur frottis buccal dans le diagnostic et la prise en charge des patientes avec un syndrome de Turner

Annales d'endocrinologie, 2020-09, Vol.81 (4), p.244-244

2020

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Étude de la fertilité spontanée parmi 321 patientes atteintes d’un syndrome de Turner

Évaluation des fonctions corticosurrénales par hypoglycémie insulinique et déplétion sodée chez les femmes présentant un déficit en 21-hydroxylase à révélation tardive

Therapeutic indications and metabolic effects of metreleptin in patients with lipodystrophy syndromes: Real‐life experience from a national reference network

Etiological investigations in apparent type 2 diabetes: when to search for lamin A/C mutations?

Anomalies du bilan hépatique dans le syndrome de Turner : fréquence, sévérité, intérêt d’un score biologique de fibrose (Fib 4)

Diagnostic et prise en charge spécialisée des patients atteints de syndromes rares d’insulinorésistance : une étude de cohorte

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Une lipodystrophie partielle avec insulino-résistance sévère peut révéler un syndrome de Werner (progéria de l’adulte) : description de deux cas et études cellulaires

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L’insuffisance ovarienne prématurée

Re: Impact on Testicular Function of a Single Ablative Activity of 3.7 GBq Radioactive Iodine for Differentiated Thyroid Carcinoma

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