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P123 - La mutation E1507K du gène ABCC8 (SUR1) est associée à une variabilité des phénotypes allant de l’hypoglycémie néonatale au diabète chez l’adulte

Diabetes & metabolism, 2011, Vol.37 (1), p.A64-A64

2011

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Proteomic analysis of the Theileria annulata schizont

International journal for parasitology, 2013-02, Vol.43 (2), p.173-180

2013

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Hyperinsulinisme par mutation activatrice de la glucokinase diagnostiqué à l’âge adulte : description de 9 cas

Annales d'endocrinologie, 2023-10, Vol.84 (5), p.516-517

2023

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Déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) : consensus français pour le dépistage, le diagnostic, et la prise en charge

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2012-02, Vol.19 (2), p.184-193

2012

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A Calderón multiplicative preconditioner for the electromagnetic Poincaré–Steklov operator of a heterogeneous domain with scattering applications

Journal of computational physics, 2015-12, Vol.303, p.355-371

2015

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Hypoglycémies et manifestations endocriniennes des maladies héréditaires du métabolisme chez l’adulte

Annales d'endocrinologie, 2009, Vol.70 (1), p.25-42

2009

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NTBC treatment in tyrosinaemia type I: Long-term outcome in French patients

Journal of inherited metabolic disease, 2008-02, Vol.31 (1), p.81-87

2008

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Diagnostic approach and treatment of neonates and children cholestasis

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2007-06, Vol.14 (6), p.569-572

2007

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Approches diagnostiques et prise en charge des cholestases de l'enfant

Archives de pédiatrie (Paris), 2007, Vol.14 (6), p.569-572

2007

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Étude rétrospective descriptive de 91 patients phénylcétonuriques adultes dépistés en période néonatale au CHU de Lille

Annales d'endocrinologie, 2021-10, Vol.82 (5), p.252-253

2021

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neurological manifestations of Gaucher disease type 1: the French Observatoire on Gaucher disease (FROG)

Journal of inherited metabolic disease, 2010-08, Vol.33 (4), p.331-338

2010

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response of patients with phenylketonuria and elevated serum phenylalanine to treatment with oral sapropterin dihydrochloride (6R-tetrahydrobiopterin): a phase II, multicentre, open-label, screening study

Journal of inherited metabolic disease, 2007-10, Vol.30 (5), p.700-707

2007

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Transition from pediatric to adult care in adolescents with hereditary metabolic diseases: Specific guidelines from the French network for rare inherited metabolic diseases (G2M)

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2018-07, Vol.25 (5), p.344-349

2018

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Comprehensive cDNA study and quantitative analysis of mutant HADHA and HADHB transcripts in a French cohort of 52 patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency

Molecular genetics and metabolism, 2011-08, Vol.103 (4), p.341-348

2011

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Propranolol et lactatémie durant un choc hypovolémique non septique : à propos d’une observation

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2015-03, Vol.22 (3), p.292-295

2015

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Propranolol and lactatemia during hypovolemic shock: a case report

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2015-03, Vol.22 (3), p.292-295

2015

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Impact of miglustat on evolution of atypical presentation of late-infantile-onset Niemann-Pick disease type C with early cognitive impairment, behavioral dysfunction, epilepsy, ophthalmoplegia, and cerebellar involvement: a case report

Journal of medical case reports, 2016-09, Vol.10 (1), p.241-241, Article 241

2016

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Acute Hydrocephalus Revealing Infantile Onset of Pompe Disease

Clinical therapeutics, 2011-06, Vol.33 (6), p.S30-S30

2011

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Déficit en glutathion synthétase (à propos d'un cas)

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2004, Vol.11 (11), p.1339-1341

2004

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Creatine biosynthesis and transport in health and disease

Biochimie, 2015-12, Vol.119, p.146-165

2015

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Forme respiratoire néonatale létale de la maladie de Niemann-Pick C2 et diagnostic anténatal par l'étude des mutations du gène HE1 /NPC2

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2005-04, Vol.12 (4), p.434-437

2005

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Vertebral fractures in Gaucher disease type I: data from the French “Observatoire” on Gaucher disease (FROG)

Osteoporosis international, 2011-04, Vol.22 (4), p.1255-1261

2011

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Le réseau regional de dépistage néonatal et de prise en charge des malades dépistés

Archives de pédiatrie (Paris), 2003-05, Vol.10, p.s24-s27

2003

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Deciphering biological impact of nitrous oxide abuse: Insights from targeted metabolomics analysis

Clinica chimica acta, 2024-05, Vol.558, p.118143, Article 118143

2024

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Evaluation of nutritional status and pathophysiology of growth retardation in patients with phenylketonuria

Journal of inherited metabolic disease, 2003-07, Vol.26 (1), p.1-11

2003

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Déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) : consensus français pour le dépistage, le diagnostic, et la prise en charge

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NTBC treatment in tyrosinaemia type I: Long-term outcome in French patients

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