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Omics Technologies Improving Breast Cancer Research and Diagnostics
International journal of molecular sciences, 2023-08, Vol.24 (16), p.12690
2023
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Genetics of Familial Non-Medullary Thyroid Carcinoma (FNMTC)
Cancers, 2021-04, Vol.13 (9), p.2178
2021
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Calcium and Reactive Oxygen Species Signaling Interplays in Cardiac Physiology and Pathologies
Antioxidants, 2023-02, Vol.12 (2), p.353
2023
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Mutant MYO1F alters the mitochondrial network and induces tumor proliferation in thyroid cancer
International journal of cancer, 2018-10, Vol.143 (7), p.1706-1719
2018
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Familial Cancer Variant Prioritization Pipeline version 2 (FCVPPv2) applied to a papillary thyroid cancer family
Scientific reports, 2018-08, Vol.8 (1), p.11635-12, Article 11635
2018
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Whole Genome Sequencing Prioritizes CHEK2, EWSR1 , and TIAM1 as Possible Predisposition Genes for Familial Non-Medullary Thyroid Cancer
Frontiers in endocrinology (Lausanne), 2021-02, Vol.12, p.600682-600682
2021
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Mutant SPART causes defects in mitochondrial protein import and bioenergetics reversed by Coenzyme Q
Open biology, 2023-07, Vol.13 (7), p.230040-230040
2023
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The FOXE1 locus is a major genetic determinant for familial nonmedullary thyroid carcinoma
International journal of cancer, 2014-05, Vol.134 (9), p.2098-2107
2014
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Novel understanding on genetic mechanisms of enteric neuropathies leading to severe gut dysmotility
European journal of histochemistry, 2021-11, Vol.65 (s1)
2021
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Syndromic intellectual disability: A new phenotype caused by an aromatic amino acid decarboxylase gene (DDC) variant
Gene, 2015-04, Vol.559 (2), p.144-148
2015
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Maternally inherited genetic variants of CADPS2 are present in Autism Spectrum Disorders and Intellectual Disability patients
EMBO molecular medicine, 2014-06, Vol.6 (6), p.795-809
2014
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Maternally inherited genetic variants of CADPS2 are present in Autism Spectrum Disorders and Intellectual Disability patients
EMBO molecular medicine, 2014-12, Vol.6 (12), p.1639-1639
2014
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Glutamine supplementation as a novel metabolic therapeutic strategy for LIG3-dependent chronic intestinal pseudo-obstruction
Gastroenterology (New York, N.Y. 1943), 2024-08
2024
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Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Brain (London, England : 1878), 2021-06, Vol.144 (5), p.1451-1466
2021
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A novel mutation in SPART gene causes a severe neurodevelopmental delay due to mitochondrial dysfunction with complex I impairments and altered pyruvate metabolism
The FASEB journal, 2019-10, Vol.33 (10), p.11284-11302
2019
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591 - Novel Mutations in Neurogenic Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction Identified by High-Throughput Sequencing
Gastroenterology (New York, N.Y. 1943), 2017-04, Vol.152 (5), p.S129-S129
2017
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Novel Mutations in Neurogenic Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction Identified by High-Throughput Sequencing
Gastroenterology (New York, N.Y. 1943), 2017-04, Vol.152 (5), p.S129-S129
2017
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Maternally inherited genetic variants of CADPS 2 are present in Autism Spectrum Disorders and Intellectual Disability patients
EMBO molecular medicine, 2014-12, Vol.6 (12), p.1639-1639
2014
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Maternally inherited genetic variants of CADPS 2 are present in Autism Spectrum Disorders and Intellectual Disability patients
EMBO molecular medicine, 2014-06, Vol.6 (6), p.795-809
2014
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Management of an Epidemic Outbreak of Burkholderia Cepacia in A Hospital in The North of Italy
Journal of Food and Nutrition, 2023-01, Vol.2 (1)
2023
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